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疾病英文名:COLACD - Lactase Deficiency, Congenital 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Congenital Lactase Defi…
疾病英文名:Superficial Spreading Melanoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Superficial Spreading Mali…
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疾病英文名:Marfan Syndrome and Marfan-Related Disorders 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:马凡氏综合症和马凡氏相关…
疾病英文名:Vacterl Association 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Vater Association Vater Syndrome 疾病简介…
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腰骶部综合征,又称会阴血管瘤-外生殖器畸形-脊髓膜瘤-膀胱肾畸形-肛门闭锁-皮肤痣综合征,与血管瘤和皮肤痣有关。附属组织包括皮肤和子宫,相关表型为血管瘤和隐睾症 Lumbar Syndrome
孕期酒精暴露所致神经行为障碍 Neurobehavioral Disorder with Prenatal Alcohol Exposure
完全分隔子宫,又称完全分隔子宫,与分隔子宫和分隔阴道有关。附属组织包括子宫和宫颈。 Complete Septate Uterus
罕见遗传代谢疾病伴周围神经病 Rare Hereditary Metabolic Disease with Peripheral Neuropathy
偏头痛伴有先兆,也称为偏头痛伴有典型先兆,与偏头痛、家族性偏瘫、家族性偏瘫性偏头痛有关,症状包括头痛。与偏头痛伴有先兆有关的重要基因是NOTCH3(Notch受体3),其相关通路/超级通路包括单胺类G蛋白偶受体和突触小泡通路。在该疾病的背景下,已提到药物米拉西普兰和去甲肾上腺素。附属组织包括大脑和内皮,相关表型为神经系统和正常。 Migraine with Aura