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疾病英文名:Alzheimer's Disease 1 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Alzheimer Disease Type 1 Alzheimer's Dise…
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角化病4,播散性表浅性日光型,又名角化病,播散性表浅性日光型2,与角化病有关。与角化病4,播散性表浅性日光型相关的基因是POROK4(播散性表浅性日光型2角化病)。关联组织包括皮肤。 POROK4 – Porokeratosis 4, Disseminated Superficial Actinic Type
药物诱导的精神障碍与多物质滥用和迷走神经疾病有关。与药物诱导的精神障碍有关的重要基因是LHB(黄体生成素亚基β),其相关通路/超通路包括化学突触的传递和神经科学。相关表型是神经系统和味觉/嗅觉。 Drug-Induced Mental Disorder
肾上腺残留肿瘤,也称为肾上腺残留瘤,与肾上腺增生、先天性、21-羟化酶缺乏和leydig细胞瘤有关。与肾上腺残留肿瘤有关的重要基因是CYP21A2(细胞色素P450家族21亚家族A成员2),其相关通路/超级通路包括糖基化代谢和疾病。附属组织包括肝脏和卵巢,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和内分泌/外分泌腺。 Adrenal Rest Tumor
弥漫性肾小球硬化症,也称为家族性肾小球硬化症,与肾病综合征、类型4和丹尼-德拉什综合症有关。与弥漫性肾小球硬化症有关的重要基因是WT1(WT1转录因子),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。附属组织包括肾脏和眼睛,相关表型包括肾/尿系统和生长/大小/身体区域。 DMS – Diffuse Mesangial Sclerosis
X-连锁智力障碍,特纳型与X连锁综合征性智力障碍特纳型有关。与X-连锁智力障碍,特纳型有关的重要基因是HUWE1(HECT,UBA和WWE域含E3泛素蛋白连接酶1)。 X-Linked Intellectual Disability, Turner Type