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进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性2型,也称为成人慢性进行性眼外肌麻痹伴线粒体肌病,与线粒体DNA耗竭综合症7和线粒体DNA耗竭综合症有关。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性2型有关的重要基因是RNASEH1(核糖核酸酶H1)。附属组织包括眼睛和骨骼肌,相关表型为进行性眼外肌麻痹和肢体肌肉无力。 PEOB2 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 2
贫血,铁粒幼细胞性,1型,也被称为XLSA,与铁粒幼细胞性贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟以及转铁蛋白缺乏症有关。与贫血,铁粒幼细胞性,1型相关的基因是ALAS2(5′-氨基乙酰合成酶2),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的代谢和运输以及氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下,氟达拉滨和甲氨蝶呤这两种药物被提及。相关组织包括骨髓和肝脏,相关表型为肌肉无力和疲劳。 SIDBA1 – Anemia, Sideroblastic, 1
恒定性突眼所涉及的组织包括骨。 Constant Exophthalmos
胎儿型反应停综合症,又称为反应停胚胎病,与先天性耳聋和麻风病有关。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型为身材矮小和分裂手。 Fetal Thalidomide Syndrome
平滑肌肉瘤与混合子宫内膜间质和平滑肌肉瘤以及子宫肌瘤有关。与平滑肌肉瘤相关的基因是PGR(孕激素受体),其相关通路/超级通路包括信号转导和心脏传导。在该疾病的背景下,已经提到了Fludarabine和Cyclophosphamide这两种药物。附属组织包括平滑肌肉和子宫,相关表型包括稳态/代谢和正常。 Smooth Muscle Tumor