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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 3 )

罕见病

多羧化酶缺乏症，也称为mcd，与全羧化酶合成酶缺乏症和生物素缺乏症有关，其症状包括呕吐、嗜睡和癫痫发作。与多羧化酶缺乏症有关的重要基因是HLCS（全羧化酶合成酶），其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型为高氨血症和有机酸尿症。 MCD – Multiple Carboxylase Deficiency

多羧化酶缺乏症，也称为mcd，与全羧化酶合成酶缺乏症和生物素缺乏症有关，其症状包括呕吐、嗜睡和癫痫发作。与多羧化酶缺乏症有关的重要基因是HLCS（全羧化酶合成酶），其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型为高氨血症和有机酸尿症。 MCD – Multiple Carboxylase Deficiency

疾病英文名：MCD - Multiple Carboxylase Deficiency 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Mcd Holocarboxylase Synth…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 2,014
静脉病，也被称为静脉障碍，与静脉功能不全和静脉曲张有关，其症状包括静脉疼痛。与静脉病相关的重要基因是F2（凝血因子II，凝血酶），其相关通路/超级通路包括信号转导和对细胞内钙离子浓度升高的反应。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙醇和肝素，牛源性。附属组织包括皮肤和中性粒细胞，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Vein Disease

静脉病，也被称为静脉障碍，与静脉功能不全和静脉曲张有关，其症状包括静脉疼痛。与静脉病相关的重要基因是F2（凝血因子II，凝血酶），其相关通路/超级通路包括信号转导和对细胞内钙离子浓度升高的反应。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙醇和肝素，牛源性。附属组织包括皮肤和中性粒细胞，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Vein Disease

疾病英文名：Vein Disease 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Disorder of Vein 疾病简介：静脉病，也被称为静脉障碍，与静脉功能不全和静脉…

心血管疾病
2023-11-11 1,749
子痫前期，也称为先兆子痫，与子痫和重度先兆子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐和晨吐。与子痫前期有关的重要基因是PEE1（子痫前期/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿齐霉素和依那普利拉。附属组织包括胎盘和肾脏，相关表型为高血压和蛋白尿。 Pre-Eclampsia

子痫前期，也称为先兆子痫，与子痫和重度先兆子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐和晨吐。与子痫前期有关的重要基因是PEE1（子痫前期/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿齐霉素和依那普利拉。附属组织包括胎盘和肾脏，相关表型为高血压和蛋白尿。 Pre-Eclampsia

疾病英文名：Pre-Eclampsia 疾病分类：罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名：Preeclampsia Gestational Hypertension Hypert…

心血管疾病
2023-11-11 2,150
颅神经核缺如与先天性无瞳孔有关。 Cranial Nerve and Nuclear Aplasia

颅神经核缺如与先天性无瞳孔有关。 Cranial Nerve and Nuclear Aplasia

疾病英文名：Cranial Nerve and Nuclear Aplasia 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：颅神经核缺如与先天性无瞳孔有关。 …

神经精神疾病
2023-11-11 1,417
9号常染色体隐性遗传性耳聋，也被称为听神经病，常染色体隐性1型，与听觉相关性耳聋和3号常染色体隐性耳聋有关。与9号常染色体隐性遗传性耳聋相关的基因是OTOF（听觉蛋白），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和脑干听觉反应缺失。 DFNB9 – Deafness, Autosomal Recessive 9

9号常染色体隐性遗传性耳聋，也被称为听神经病，常染色体隐性1型，与听觉相关性耳聋和3号常染色体隐性耳聋有关。与9号常染色体隐性遗传性耳聋相关的基因是OTOF（听觉蛋白），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和脑干听觉反应缺失。 DFNB9 – Deafness, Autosomal Recessive 9

疾病英文名：DFNB9 - Deafness, Autosomal Recessive 9 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Auditory Neuropathy…

其它疾病
2023-11-11 1,803
头小畸形、耳聋、白内障、小口畸形和智力发育障碍，也称为Fine-Lubinsky综合征，与Ayme-Gripp综合征和低睾酮-白内障综合征有关，症状包括癫痫，附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和小耳。 Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Development

头小畸形、耳聋、白内障、小口畸形和智力发育障碍，也称为Fine-Lubinsky综合征，与Ayme-Gripp综合征和低睾酮-白内障综合征有关，症状包括癫痫，附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和小耳。 Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Development

疾病英文名：Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Developmen…

其它疾病
2023-11-11 1,998
腺垂体炎，又称为前叶垂体炎，与低垂体功能和垂体腺瘤有关。附属组织包括垂体和胎盘，相关表型为全垂体功能减退和苍白 Adenohypophysitis

腺垂体炎，又称为前叶垂体炎，与低垂体功能和垂体腺瘤有关。附属组织包括垂体和胎盘，相关表型为全垂体功能减退和苍白 Adenohypophysitis

疾病英文名：Adenohypophysitis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Anterior Pituitary Hypophysitis 疾病简介：腺垂体炎，又称为…

内分泌类疾病
2023-11-11 1,647
Whim 综合症 1，也被称为 Whim 综合症，与淋巴细胞减少和联合免疫缺陷有关。与 Whim 综合症 1 有关的重要基因是 CXCR4（C-X-C 族趋化因子受体 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物普拉西福和抗病毒药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为淋巴细胞减少和中性粒细胞减少。 WHIMS1 – Whim Syndrome 1

Whim 综合症 1，也被称为 Whim 综合症，与淋巴细胞减少和联合免疫缺陷有关。与 Whim 综合症 1 有关的重要基因是 CXCR4（C-X-C 族趋化因子受体 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物普拉西福和抗病毒药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为淋巴细胞减少和中性粒细胞减少。 WHIMS1 – Whim Syndrome 1

疾病英文名：WHIMS1 - Whim Syndrome 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Whim Syndrome Warts, Hypogammag…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-11 1,948
免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2，也称为icf2，与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症和免疫缺陷病有关。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2有关的重要基因是ZBTB24（锌指和BTB域包含24）。附属组织包括B细胞和肺，相关表型为智力障碍和高腭。 ICF2 – Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2

免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2，也称为icf2，与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症和免疫缺陷病有关。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2有关的重要基因是ZBTB24（锌指和BTB域包含24）。附属组织包括B细胞和肺，相关表型为智力障碍和高腭。 ICF2 – Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2

疾病英文名：ICF2 - Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2 疾病分类：罕见病…

免疫系统疾病
2023-11-11 2,323
智力发育障碍，常染色体显性45，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性45。与智力发育障碍，常染色体显性45有关的重要基因是CIC（Capicua转录抑制因子）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 MRD45 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45

智力发育障碍，常染色体显性45，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性45。与智力发育障碍，常染色体显性45有关的重要基因是CIC（Capicua转录抑制因子）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 MRD45 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45

疾病英文名：MRD45 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 2,071
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