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Campomelic Dysplasia and Related Disorders(也称为弯曲骨发育不良),与弯曲骨发育不良综合症1和弯曲骨发育不良综合症2有关。与Campomelic Dysplasia and Related Disorders有关的重要基因是LOC108021846(SOX9启动子区域)。附属组织包括骨骼。 Campomelic Dysplasia and Related Disorders
黏多糖贮积症IIIB型,也被称为黏多糖贮积症IIIB型,与克鲁伯-布西综合症和腹股沟疝有关,症状包括关节僵硬、腹泻和睡眠障碍。与黏多糖贮积症IIIB型相关的基因是NAGLU(N-乙酰-α-葡萄糖苷酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和代谢。在该疾病的背景下,提到了药物Mitogens和Insulin,Globin Zinc。附属组织包括脊髓和骨,相关表型为智力障碍和癫痫。 MPS3B – Mucopolysaccharidosis, Type Iiib
禽流感,也被称为鸟类流感,与流感和新城疫有关,症状包括呕吐、发热和咳嗽。与禽流感相关的重要基因是FURIN(Furin,Paired Basic Amino Acid Cleaving Enzyme),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,提到了乳糖醇和氢氧化铝这两种药物。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型是疲劳和发热。 Avian Influenza
8q22.1染色体重复综合症,也被称为Leri骨增生症,与acromicric dysplasia和fibrodysplasia ossificans progressiva有关,症状包括关节僵硬。与8q22.1染色体重复综合症相关的重要基因是DUP8Q22.1(Leri骨增生症染色体重复综合症)。相关组织包括脊髓和骨骼,相关表型包括步态障碍和关节僵硬。 Chromosome 8q22.1 Duplication Syndrome
埃迪希-切斯特病,又称多骨性硬化性组织细胞增多症,与组织细胞增多症和肺病有关。与埃迪希-切斯特病相关的一个重要基因是BRAF(B-Raf原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Lenalidomide和免疫因子。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为多汗症和多饮。 ECD – Erdheim-Chester Disease