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疾病英文名:Helicobacter Pylori Infection 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Helicobacter Pylori Infection, Su…
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低张力、低通气、智力发育障碍、自主神经功能障碍、癫痫和眼部异常,也被称为hidea,与自主神经功能障碍和低张力有关。与低张力、低通气、智力发育障碍、自主神经功能障碍、癫痫和眼部异常有关的重要基因是P4HTM(跨膜型脯4-羟化酶)。相关组织包括眼睛和肺,相关表型为癫痫和脊柱侧弯。 HIDEA – Hypotonia, Hypoventilation, Impaired Intellectual Development, Dysautonomia, Epilepsy, and Eye Abnormalities
阴茎基底细胞癌,又称阴茎基底细胞癌,与基底细胞癌1和基底细胞癌有关。与阴茎基底细胞癌相关的基因是SMIM20(小整合膜蛋白20),其相关通路/超级通路包括胃泌素信号通路和核β-连环蛋白信号调节及其靶基因转录。附属组织包括皮肤和阴茎。 Penis Basal Cell Carcinoma
宫颈癌,又称宫颈癌,与宫颈癌和宫颈腺癌有关,症状包括盆腔疼痛。与宫颈癌相关的重要基因是FGFR3(成纤维细胞生长因子受体3),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和涉及DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下提到了顺铂和甲硝唑。附属组织包括宫颈和淋巴结。 Cervix Carcinoma
卵巢间质性腺样瘤,也称为卵巢缪勒腺样瘤,与恶性周围神经鞘瘤和腺样瘤有关。与卵巢间质性腺样瘤相关的重要基因是PAX8(配对盒8),其相关通路/超级通路包括端粒酶调节。相关表型为正常,无表型分析。 Ovarian Mesodermal Adenosarcoma
Cardioacrofacial Dysplasia 2,也被称为cafd2,与先天性心脏病、面中部发育不全、后轴性多指、A1型有关。与Cardioacrofacial Dysplasia 2相关的基因是PRKACB(钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶β催化亚基)。相关表型包括先天性心脏病、面中部发育不全和下颌前突。 CAFD2 – Cardioacrofacial Dysplasia 2