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疾病英文名:BMIQ9 - Body Mass Index Quantitative Trait Locus 9 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Obes…
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内分泌-脑骨发育不良,也称为内分泌-脑骨发育不良综合症,与多指和莱伯病有关。与内分泌-脑骨发育不良相关的基因是CILK1(鞭打蛋白复合物相关激酶1),其相关通路/超级通路包括鞭打蛋白病和巴德-毕尔德综合症。附属组织包括骨和嗅球,相关表型包括大脑半球缺失和脑积水。 ECO – Endocrine-Cerebroosteodysplasia
遗传性运动和感觉神经病,俄罗斯型,也被称为Charcot-Marie-Tooth病4g,与遗传性感觉神经病和感觉周围神经病有关。与遗传性运动和感觉神经病,俄罗斯型有关的重要基因是HK1(己糖激酶1),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和磷脂酰代谢。附属组织包括周围神经,相关表型包括无反应性和运动神经传导速度降低。 HMSNR – Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, Russe Type
先天性成骨不全症1型,伴有或不伴有激素抵抗,也称为先天性成骨不全症1型,伴有或不伴有激素抵抗,与先天性成骨不全症2型和伴有或不伴有激素抵抗有关。与先天性成骨不全症1型伴有或不伴有激素抵抗有关的重要基因是PRKAR1A(蛋白激CAMP依赖型I调节亚基α)。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型包括听力障碍和鼻梁凹陷。 ACRDYS1 – Acrodysostosis 1 with or Without Hormone Resistance
爱丁堡畸形综合症,也被称为爱丁堡型。相关组织包括骨和眼,相关表型为智力障碍和发育不良 Edinburgh Malformation Syndrome
阿克罗梅利前额鼻部发育不全,也称为AFND,与前额鼻部发育不全1和卡普尔-托里洛综合征有关,其症状包括癫痫发作。与阿克罗梅利前额鼻部发育不全有关的重要基因是ZSWIM6(锌指SWIM型含6)。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型包括智力障碍和脑桥中央裂缺失。 AFND – Acromelic Frontonasal Dysostosis