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疾病英文名:Nephrosis with Deafness and Urinary Tract and Digital Malformations 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命…
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先天性重症肌无力16型,又称先天性重症肌无力16型,与正常血钾周期性麻痹和遗传性特发性震颤6型有关。与先天性重症肌无力16型有关的重要基因是SCN4A(钠电压门控通道α亚基4)。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括高腭和超屈。 CMS16 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 16
18p四体,也称为18p等臂症,与18p染色体缺失症和小头症有关。与18p四体有关的重要基因是TET18P(18p四体)。附属组织包括睾丸和肾脏,相关表型为小头症和长鼻。 Tetrasomy 18p
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性10,也称为常染色体隐性先天性鱼鳞病10,与甘氨酸脑病和1p36染色体缺失综合征有关。与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性10有关的重要基因是PNPLA1(Patatin Like Phospholipase Domain Containing 1),其相关通路/超级通路包括消化和吸收。附属组织包括皮肤,相关表型为掌跖角化病和红皮病 ARCI10 – Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 10
直肠重复畸形与肛门、闭锁和肛瘘有关。附属组织包括平滑肌。 Rectal Duplication
焦布综合症6,也被称为jbts6,与巴德-毕德尔综合症14和脑回脑膨综合症有关,其症状包括共济失调。与焦布综合症6有关的重要基因是TMEM67(跨膜蛋白67),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及焦布综合症。附属组织包括肾脏和小脑,相关表型包括智力障碍和共济失调。 JBTS6 – Joubert Syndrome 6