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疾病英文名:Nephrosis with Deafness and Urinary Tract and Digital Malformations 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命…
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三房心,又名三房心,与左三房心和右三房心有关。附属组织包括心脏和肺。 Cor Triatriatum
Chd2相关神经发育障碍,也被称为癫痫性脑病,儿童期发病,与发育性和癫痫性脑病94和脑病有关,症状包括癫痫发作、肌阵挛发作和失神发作。与Chd2相关神经发育障碍有关的重要基因是CHD2(染色质域螺旋酶DNA结合蛋白2)。在该疾病的背景下,提到的药物有美马曲坦和多巴胺。附属组织包括大脑和内皮。 EEOC – Chd2-Related Neurodevelopmental Disorders
复杂染色体重组与智力障碍、癫痫、巨脑、肥胖和不育有关。与复杂染色体重组有关的重要基因是DOCK3(细胞分裂促进因子3)。附属组织包括髓系和唾液腺。 Complex Chromosomal Rearrangement
短指症,单骨型,也被称为单骨型卡内塞纳综合症。关联组织包括骨骼,相关表型为第一掌骨短和轻度身材矮小 Brachydactyly, Mononen Type
其他以中枢神经系统畸形为主要特征的综合症 Other Syndrome with a Central Nervous System Malformation As a Major Feature