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疾病英文名:Nephrosis with Deafness and Urinary Tract and Digital Malformations 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命…
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Charcot-Marie-Tooth病和耳聋,也称为Charcot-Marie-Tooth病1e型,与Charcot-Marie-Tooth病1g型和X连锁显性Charcot-Marie-Tooth病1型有关。与Charcot-Marie-Tooth病和耳聋有关的一个重要基因是PMP22(周围髓蛋白22),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和tRNA氨基酰化。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型包括神经传导速度降低和行走困难。 CMT1E – Charcot-Marie-Tooth Disease and Deafness
联趾(第2-5指)6型,又称2q35染色体重复综合征和增生性瘢痕相关的单侧联趾(第2-5指),相关组织包括骨骼。 Syndactyly Type 6
胎儿吲哚美辛综合症,又称为吲哚美辛胚胎胎儿病,与结肠炎和早产前膜破裂有关。附属组织包括胎盘和肾脏,相关表型为呼吸功能不全和肾病 Fetal Indomethacin Syndrome
短指症,单骨型,也被称为单骨型卡内塞纳综合症。关联组织包括骨骼,相关表型为第一掌骨短和轻度身材矮小 Brachydactyly, Mononen Type
表皮发育不良5型,毛发/指甲型,也称为表皮发育不良5型,与羊毛状毛发、常染色体显性遗传和稀发7有关。与表皮发育不良5型,毛发/指甲型有关的重要基因是ECTD5(表皮发育不良5型,毛发/指甲型),其相关通路/超级通路是毛囊发育:细胞分化 – 第3部分。相关表型是稀疏的头皮毛发和进行性指甲。 ECTD5 – Ectodermal Dysplasia 5, Hair/nail Type