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Ataxia-Oculomotor Apraxia 3,也称为眼动性构音障碍3型,与眼动性构音障碍、早发性共济失调、低白蛋白血症和共济失调-毛细血管扩张症有关,其症状包括共济失调。与Ataxia-Oculomotor Apraxia 3有关的重要基因是PIK3R5(磷脂酰3-激酶调节亚基5),其相关通路/超级通路包括非同源末端连接中的DNA-PK通路。相关组织包括眼睛,相关表型包括眼球震颤和构音障碍。 AOA3 – Ataxia-Oculomotor Apraxia 3
肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性17型,也被称为肌肉营养不良,肢带型,2q型,与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2q型和肢带型肌肉营养不良有关,症状包括全身肌肉无力。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性17型有关的重要基因是PLEC(Plectin)。附属组织包括骨骼肌和皮肤,相关表型是进行性近端肌肉无力和骨骼肌萎缩。 LGMDR17 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 17
罕见疾病可能需要进行肺移植,相关组织包括肺。 Rare Disorder Potentially Indicated for Lung Transplant
先天性重症肌无力16型,又称先天性重症肌无力16型,与正常血钾周期性麻痹和遗传性特发性震颤6型有关。与先天性重症肌无力16型有关的重要基因是SCN4A(钠电压门控通道α亚基4)。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括高腭和超屈。 CMS16 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 16
脂吸收和转运障碍与胰脂酶缺乏有关。 Disorder of Lipid Absorption and Transport