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Atelosteogenesis, Type I (先天性骨发育不全I型) ,又称为先天性骨发育不全I型,与智力障碍、视神经萎缩、耳聋和癫痫有关。与Atelosteogenesis, Type I相关的基因是FLNB (Filamin B)。在该疾病的背景下,提到了麻醉药和镇痛药、阿片类药物。附属组织包括骨和心脏,相关表型为马蹄内翻足和短指症。 AO1 – Atelosteogenesis, Type I
原发性常染色体隐性小头症,也称为常染色体隐性原发性小头症,与小头症5、常染色体隐性原发性小头症和小头症14、常染色体隐性原发性小头症有关。与原发性常染色体隐性小头症有关的重要基因是ASPM(纺微管组装因子),其相关通路/超级通路包括有丝分裂纺体形成和细胞周期、有丝分裂。相关组织包括脑和眼,相关表型包括全球发育延迟和小头症。 MCPH – Primary Autosomal Recessive Microcephaly
获得性皮肤弹性组织障碍,弹性组织减少,与 confetti-like macular atrophy 相关。附属组织包括皮肤。 Acquired Dermis Elastic Tissue Disorder with Decreased Elastic Tissue
炎症性肠病、免疫缺陷和脑病,也被称为IBDIME。与炎症性肠病、免疫缺陷和脑病相关的基因是TGFB1(转化生长因子β1)。相关组织包括T细胞和大脑,相关表型包括痉挛和反复呼吸道感染。 IBDIMDE – Inflammatory Bowel Disease, Immunodeficiency, and Encephalopathy
软骨发育不全,Miura 型,也被称为高身材-脊柱侧弯-大脚趾巨趾症,与 Boudin-Mortier 综合征和过度生长综合征有关。与软骨发育不全,Miura 型相关的基因是 NPR2(利钠肽受体 2)。相关组织包括骨和平滑肌,相关表型为脊柱侧弯和骨质疏松。 ECDM – Epiphyseal Chondrodysplasia, Miura Type