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缺乏Stomatin的冷凝血症伴神经缺陷,也称为减少Stomatin的遗传性冷凝血症和假性高钾血症,与冷凝血症和假性高钾血症有关,家族性2型,由于红细胞泄漏。与缺乏Stomatin的冷凝血症伴神经缺陷有关的重要基因是SLC2A1(溶质载体家族2成员1)。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍和癫痫。 SDCHCN – Stomatin-Deficient Cryohydrocytosis with Neurologic Defects
先天性水痘综合征,又称为水痘病毒宫内感染,与水痘和带状疱疹有关。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括宫内发育迟缓和皮肤非典型疤痕 Congenital Varicella Syndrome
鳞状细胞癌,又称鳞状细胞癌,与食管鳞状细胞癌和头颈部鳞状细胞癌有关。与鳞状细胞癌有关的重要基因是DDR2(盘状域受体酪氨酸激酶2)。在该疾病的背景下,已经提到了糠酸莫米松和凡士林。附属组织包括皮肤和淋巴结。 Squamous Cell Carcinoma
右肺动脉或左肺动脉自主动脉异常起源,也称为肺动脉自主动脉起源,与肺动脉自主动脉起源和动脉导未闭有关。相关组织包括心脏,相关表型为升主动脉起源的右肺动脉异常和生长发育迟缓。 Abnormal Origin of Right or Left Pulmonary Artery from the Aorta
范可尼贫血,补体组B,也称为范可尼贫血补体组B,与VACTERL协会,X连锁,伴有或不伴有脑积水和VACTERL协会有关。与范可尼贫血,补体组B有关的重要基因是FANCB(FA补体组B),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和同源DNA配对和链交换。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为异常肺叶和智力障碍 FANCB – Fanconi Anemia, Complementation Group B