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疾病英文名:AIMAH1 - Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:OES - Oculoectodermal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Aplasia Cutis Congenita wi…
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厚脑回畸形,前额颞部,也称为常染色体隐性前额颞部厚脑回畸形,与额颞部肥大和双侧下垂眼睑有关。相关组织包括大脑,相关表型为肌张力减低和全球性发育延迟 Pachygyria, Frontotemporal
格雷厄姆·博伊尔·特罗克斯尔综合症,也被称为肺肾囊性错构瘤。相关组织包括肾脏和肺部,相关表型包括高血压和多囊肾发育不良。 Graham Boyle Troxell Syndrome
4号染色体短臂部分重复,也称为4号染色体短臂部分三体,与4p染色体重复和4p16.3微重复综合症有关。 Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 4
17号染色体短臂部分单倍体,也称为17号染色体短臂部分缺失,与17p13.3远端微缺失综合症有关。 Partial Monosomy of the Short Arm of Chromosome 17
肌阵挛、小脑共济失调和耳聋,也称为肌阵挛-小脑共济失调-耳聋综合征,与铜蓝蛋白病和肌阵挛有关。相关表型为言语障碍和肌阵挛。 Myoclonus, Cerebellar Ataxia, and Deafness