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疾病英文名:AIMAH1 - Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:OES - Oculoectodermal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Aplasia Cutis Congenita wi…
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鳃裂囊肿综合症2,也被称为BOS2综合症。与鳃裂囊肿综合症2相关的基因是BOS2(鳃裂囊肿综合症2)。相关组织包括肺和中性粒细胞,相关表型包括听力障碍和耳前窦。 BOS2 – Branchiootic Syndrome 2
手指孤立临床掌趾畸形家族性 Familial Isolated Clinodactyly of Fingers
杂合子,内脏,7,常染色体,也被称为 htx7。与杂合子,内脏,7,常染色体有关的重要基因是 MMP21(基质金属蛋白酶21)。相关组织包括心脏和脾脏,相关表型为异常主动脉瓣形态和异常三尖瓣形态。 HTX7 – Heterotaxy, Visceral, 7, Autosomal
致死性软骨发育不全与软骨发育不全、布隆斯坦型和致死性软骨发育不全塞勒尔型有关。与致死性软骨发育不全有关的重要基因是FLNB(Filamin B)。附属组织包括骨和脑。 Lethal Chondrodysplasia
由同种免疫引起的 Kernicterus 关联组织包括皮肤。 Kernicterus Due to Isoimmunization