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疾病英文名:AIMAH1 - Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:OES - Oculoectodermal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Aplasia Cutis Congenita wi…
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肝静脉先天性异常附属组织包括肝脏。 Congenital Anomaly of Hepatic Vein
青光眼3型,婴儿期原发性B,也称为原发性先天性青光眼,与水眼和原发性先天性青光眼有关。与青光眼3型,婴儿期原发性B相关的重要基因是CYP1B1(细胞色素P450家族1亚家族B成员1)。在该疾病的背景下,已经提到了透明质酸和促分裂剂。附属组织包括内皮和眼睛,相关表型为原发性先天性青光眼。 GLC3B – Glaucoma 3, Primary Infantile, B
先天性双下肢及足部缺如,又称胫腓端横向半肢畸形,与非综合征性肢体减少缺陷有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Absence of Both Lower Leg and Foot
多水症、巨脑症和症状性癫痫,也称为PMSE综合征,与多水症和癫痫有关。与多水症、巨脑症和症状性癫痫有关的重要基因是STRADA(STE20相关适应子α),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和AMPK酶复合物通路。附属组织包括子宫和心脏,相关表型为巨脑症和巨脑症。 PMSE – Polyhydramnios, Megalencephaly, and Symptomatic Epilepsy
肠梗阻,也被称为乳糜症,与胎粪性肠梗阻和肠梗阻有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与肠梗阻相关的基因是SLC26A3(溶质载体家族26成员3),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞骨架信号通路。在肠梗阻的背景下,提到了苯佐卡因和单宁酸。相关组织包括肾脏和小肠,相关表型是稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 Intestinal Obstruction