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疾病英文名:VSPA - Spatial Visualization, Aptitude for 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Turner Syndrom…
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中面部凹陷、肥胖、发育迟缓和新生儿肌张力低下与短指症和学习障碍有关。附属组织包括骨骼,相关表型为前额突出和上睑下垂 Midface Hypoplasia, Obesity, Developmental Delay, and Neonatal Hypotonia
神经发育障碍伴小头、癫痫和皮质萎缩,也称为ndmsca,与小头和联合氧化磷酸化缺陷2有关。与神经发育障碍伴小头、癫痫和皮质萎缩有关的重要基因是VARS1(缬氨酰tRNA合成酶1),其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化。相关组织包括脑和眼,相关表型包括智力障碍和吞咽困难。 NDMSCA – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Seizures, and Cortical Atrophy
肌肉组织病与涟漪肌肉病2和远端关节挛有关。与肌肉组织病有关的重要基因是CRYAA(晶状体αA)。附属组织包括骨骼肌,相关表型是肌肉和细胞 Muscle Tissue Disease
常染色体显性遗传性肾小管间质病-肾,也称为家族性青少年高尿酸血症性肾病2型,与肾小管性肾病和常染色体显性遗传性肾小管间质病2型有关。附属组织包括肾脏。 FJHN2 – Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease – Ren
免疫缺陷69,也称为imd69。与免疫缺陷69有关的重要基因是IFNG(干扰素γ)。关联的组织包括NK细胞和骨髓,相关表型包括发热和贫血。 IMD69 – Immunodeficiency 69