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疾病英文名:SCZD3 - Schizophrenia 3 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Schizophrenia Susceptibility Locus…
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寨卡病毒先天综合症,又称寨卡病毒先天感染,与小头症和寨卡热有关。与寨卡病毒先天综合症有关的重要基因是IFIT5(干扰素诱导蛋白具有四肽重复5),其相关通路/超级通路包括SARS潜在疗法和人冠状病毒宿主-病原体相互作用-干扰素诱导。附属组织包括心脏,相关表型为免疫系统。 Zika Virus Congenital Syndrome
子宫腺癌罕见变异 Rare Variants of Adenocarcinoma of the Corpus Uteri
7q31微缺失综合症,也被称为7q31单体。与7q31微缺失综合症相关的一个重要基因是FOXP2(叉头框P2)。 7q31 Microdeletion Syndrome
遗传耳鼻喉疾病与家族性鼻纤毛病有关。 Genetic Otorhinolaryngologic Disease
多形性横纹肌肉瘤,也称为成人多形性横纹肌肉瘤,与进行性复发性多发性硬化症和间充细胞瘤有关。与多形性横纹肌肉瘤相关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和TNFR1通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括辅酶M和西罗莫司。附属组织包括骨骼肌和内皮,相关表型包括稳态/代谢和正常。 Pleomorphic Rhabdomyosarcoma