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疾病英文名:SCZD3 - Schizophrenia 3 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Schizophrenia Susceptibility Locus…
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尼曼-皮克病C2型,也称为npc2,与溶酶体酸脂酶缺乏症和胆固醇酯储存病有关,症状包括癫痫、肌肉痉挛和小脑共济失调。与尼曼-皮克病C2型有关的重要基因是NPC2(NPC细胞内胆固醇转运蛋白2),其相关通路/超级通路包括血浆脂蛋白装配、重塑和清除以及胆固醇和鞘磷脂的运输/分布到细胞内膜部位(正常和CF)。相关组织包括脾脏和肺,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 NPC2 – Niemann-Pick Disease, Type C2
海蓝色巨噬细胞病,又称海蓝色组织细胞增多症,与尼曼-皮克病B型和脾肿大有关。与海蓝色巨噬细胞病相关的重要基因是APOE(载脂蛋白E),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和血浆脂蛋白的组装、重塑和清除。附属组织包括骨髓和脾脏,相关表型包括脾肿大和肝肿大 SBHD – Sea-Blue Histiocyte Disease
关节挛、智力障碍和癫痫,也称为关节挛、智力障碍和癫痫,与人类免疫缺陷病毒1型有关。与关节挛、智力障碍和癫痫有关的重要基因是SLC35A3(溶质载体家族35成员A3)。附属组织包括肾脏和脊髓,相关表型为自闭症行为和智力障碍,轻度 AMRS – Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures
阿尔茨海默病8,也称为阿尔茨海默病8,与痴呆和轻度认知障碍有关。与阿尔茨海默病8有关的重要基因是AD8(阿尔茨海默病8)。附属组织包括大脑皮层。 AD8 – Alzheimer Disease 8
获得性周围神经病变与系统性炎症性疾病有关,后者与获得性周围神经病变有关,与获得性周围神经病变有关的血液疾病有关。附属组织包括内皮细胞。 Acquired Peripheral Neuropathy