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疾病英文名:SCZD3 - Schizophrenia 3 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Schizophrenia Susceptibility Locus…
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酸性鞘磷脂酶缺乏症,也称为尼曼-皮克病A型,与尼曼-皮克病B型和尼曼-皮克病A型有关,症状包括便秘、肌肉无力和呕吐。与酸性鞘磷脂酶缺乏症有关的重要基因是SMPD1(鞘磷脂磷酸酯酶1)。在该疾病的背景下,已提到药物Miglustat和抗病毒药物。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 ASMD – Acid Sphingomyelinase Deficiency
垂体癌,又称为垂体癌,与无症状垂体腺瘤和无功能垂体腺瘤有关。与垂体癌相关的重要基因是MEG3(母源性表达3),其相关通路/超通路包括信号转导和DNA损伤。在该疾病的背景下,已提到的药物有泼尼松和奥曲肽。附属组织包括垂体和甲状腺,相关表型包括垂体癌和头痛。 Pituitary Cancer
微小眼球症7,也被称为孤立性微小眼球症7。与微小眼球症7相关的基因是GDF3(生长分化因子3)。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型是微小眼球症。 MCOP7 – Microphthalmia, Isolated 7
罕见遗传性结缔组织病与角膜易碎综合症1和温切斯特综合症有关。 Rare Hereditary Connective Tissue Disease
梅毒,又称为硬下疳,与先天性梅毒和继发性梅毒有关,症状包括发热、瘙痒和盆腔疼痛。与梅毒相关的基因包括APOH(载脂蛋白H),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和类I MHC介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下,已经提到了四环素和苯唑青霉素。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型是合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和稳态/代谢。 Syphilis