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疾病英文名:SCZD3 - Schizophrenia 3 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Schizophrenia Susceptibility Locus…
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半面肥大伴斜视,又名Bencze综合征,与唇裂、孤立性半面肥大和半面肥大有关。相关的表型是面部不对称和从寺庙到侧眉的头发生长扩展。 Hemifacial Hyperplasia with Strabismus
Senior-Loken Syndrome 9(SLSN9), also known as slsn9。与Senior-Loken Syndrome 9相关的基因是TRAF3IP1(TRAF3 Interacting Protein 1)。相关组织包括肾脏和肝脏,相关表型为全球发育延迟和肥胖。 SLSN9 – Senior-Loken Syndrome 9
散发性半侧偏头痛,又称非家族性半侧偏头痛,与家族性或散发性半侧偏头痛和家族性或散发性半侧偏头痛有关。与散发性半侧偏头痛有关的重要基因是CACNA1A(钙电压门控通道亚基α1A)。附属组织包括眼睛和大脑。 SHM – Sporadic Hemiplegic Migraine
进行性线粒体性肌病伴先天性白内障和发育迟缓,也称为进行性线粒体性肌病伴先天性白内障、听力损失和发育迟缓,与感觉神经性听力损失和肌病有关。与进行性线粒体性肌病伴先天性白内障和发育迟缓有关的重要基因是GFER(生长因子,肝再生增强剂)。附属组织包括眼睛和苍白球,相关表型为上睑下垂和全球发育迟缓。 MPMCD – Myopathy, Mitochondrial Progressive, with Congenital Cataract and Developmental Delay
扭转性肌张力障碍17 Torsion Dystonia 17