热门标签:
疾病英文名:SCZD3 - Schizophrenia 3 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Schizophrenia Susceptibility Locus…
免费咨询基因检测相关问题
联趾(第2-5指)6型,又称2q35染色体重复综合征和增生性瘢痕相关的单侧联趾(第2-5指),相关组织包括骨骼。 Syndactyly Type 6
妇科感兴趣的性腺发育不全 Gonadal Dysgenesis of Gynecological Interest
巴西出血热,又称萨比出血热,与布利斯的囊肿和德奎尔万病有关。与巴西出血热有关的重要基因是GTPBP1(GTP结合蛋白1)。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为正常和无表型分析。 Brazilian Hemorrhagic Fever
电荷综合症,也称为电荷关联,与鼻孔闭锁、视网膜后部和视网膜色素上皮层的孔状缺损有关。与电荷综合症相关的重要基因是CHD7(染色域螺旋酶DNA结合蛋白7),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括心脏和眼睛,相关表型包括听力障碍和全球发育延迟。 CHARGES – Charge Syndrome
神经发育障碍伴退行、异常运动、失语和癫痫,也称为nedamss,与nedamss神经发育障碍伴退行、异常运动、失语和癫痫有关。与神经发育障碍伴退行、异常运动、失语和癫痫有关的重要基因是IRF2BPL(干扰素调节因子2结合蛋白类似物)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为智力障碍和癫痫。 NEDAMSS – Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech, and Seizures