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痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症,也称为痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症;与病态窦房结综合征和免疫缺陷有关。与痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症有关的重要基因是KIDINS220(激酶D相互作用底物220)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为智力障碍和眼震。 SINO – Spastic Paraplegia, Intellectual Disability, Nystagmus, and Obesity
Mesocardia,又名中线心脏,与右心房异位和大动脉转位、右环有关。附属组织包括心脏和内皮组织。 Mesocardia
Hirschsprung Disease 5,也被称为Hirschsprung病易感性5,与Hirschsprung病4和巨结肠有关。与Hirschsprung Disease 5相关的基因是HSCR5(Hirschsprung病易感性5)。相关表型是无神经节巨结肠。 HSCR5 – Hirschsprung Disease 5
帕克综合症,也被称为皮肤异色症、脱发、后缩颌和腭裂,与腭裂、孤立和皮埃尔罗宾综合症有关。相关表型是腭裂和脱发。 Parc Syndrome
遗传性淋巴水肿II,也被称为梅杰综合症,与原发性淋巴水肿和黄色甲综合症有关,症状包括斜颈。与遗传性淋巴水肿II有关的重要基因是THAP1(THAP域包含1)。在该疾病的背景下,提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括皮肤和苍白球,相关表型为行为/神经。 LMPH2 – Hereditary Lymphedema Ii