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基因软骨发育不全,也称为基因软骨发育不全型1,与弥漫性软骨发育不全和软骨发育不全,多发,奥利尔型有关。附属组织包括骨,相关表型为多发性软骨发育不全和膝关节异常 Genochondromatosis
青光眼3型,原发性先天性,C,也称为glc3c,与青光眼3型,原发性先天性,a和青光眼3型,原发性婴儿期,b有关。与青光眼3型,原发性先天性,C相关的重要的基因是GLC3C(青光眼3型,原发性先天性,C)。 GLC3C – Glaucoma 3, Primary Congenital, C
22号染色体嵌合三体,也称为22号染色体嵌合三体,与22三体和47xxx综合征有关。附属组织包括胎盘和皮肤。 Mosaic Trisomy 22
软骨发育不全,斯帕尔型,也称为软骨发育不全,斯帕尔型,与软骨发育不全,施密德型和皮尔病有关,症状包括鸭步。与软骨发育不全,斯帕尔型有关的重要基因是MMP13(基质金属蛋白酶13)。附属组织包括骨和脑,相关表型为步态障碍和过度前凸。 MDST – Metaphyseal Dysplasia, Spahr Type
胸腹综合征,又名坎特尔五联症,与胸骨裂和胃壁缺陷有关。与胸腹综合征相关的重要基因是THAS(胸腹综合征)。附属组织包括心脏和肺,相关表型为室间隔缺损和先天性膈疝。 THAS – Thoracoabdominal Syndrome