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疾病英文名:PARDE - Parkinson-Dementia Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Supranucle…
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少年胶质母细胞瘤与脑癌易感性1和脑癌有关,症状包括头痛。与少年胶质母细胞瘤有关的重要基因是LUC7L2(LUC7 Like 2,前mRNA剪接因子),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和ERK信号通路。附属组织包括脊髓和大脑。 Juvenile Pilocytic Astrocytoma
皮埃尔·罗宾综合征伴染色体异常,也称为皮埃尔·罗宾序列伴染色体异常。 Pierre Robin Syndrome Associated with a Chromosomal Anomaly
低胰岛素血症伴半侧肥大症,又称低胰岛素血症和半侧肥大症,与常染色体显性智力发育障碍19和先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣有关。与低胰岛素血症伴半侧肥大症有关的重要基因是AKT2(AKT丝氨酸/苏氨酸激酶2),其相关通路/超级通路包括Notch信号通路和小细胞肺癌。相关表型为半侧肥大症和男性乳腺发育。 HIHGHH – Hypoinsulinemic Hypoglycemia with Hemihypertrophy
肉毒酰转移酶II缺乏症,肌病型,应激诱导型,也称为肉毒酰转移酶II缺乏症,肌病型,与长链酰辅酶脱氢酶缺乏症和婴儿型肉毒酰转移酶II缺乏症有关,症状包括肌肉疼痛、肌肉痉挛和肌肉僵硬。与肉毒酰转移酶II缺乏症,肌病型,应激诱导型有关的重要基因是CPT2(肉毒酰转移酶2)。在该疾病的背景下,提到了甘油和肝素,牛。附属组织包括肾脏和骨骼肌,相关表型为运动引起的肌肉疼痛和运动耐受性差。 CPT2D – Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Myopathic, Stress-Induced
持续性耳咽管是与心脏隔膜缺陷和房间隔缺损有关。附属组织包括心脏。 Persistent Eustachian Valve