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疾病英文名:PARDE - Parkinson-Dementia Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Supranucle…
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Brugada Syndrome 9(Brugada9)也被称为Brugada9,与Brugada Syndrome 1和小脑性共济失调48有关。与Brugada Syndrome 9有关的重要基因是KCND3(钾电压门控通道D亚家族成员3)。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括延长的QT间期和心悸。 BRGDA9 – Brugada Syndrome 9
悬雍垂,双叶,也称为双叶悬雍垂,与唇裂、孤立唇裂和粘膜下唇裂有关。与悬雍垂,双叶相关的基因是NSD1(核受体结合SET域蛋白1),其相关通路/超级通路包括NF-κB家族通路。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型为双叶悬雍垂和鼻部,发音障碍。 Uvula, Bifid
突然婴儿死亡与睾丸发育不全综合症,也称为SIDDT,与突然婴儿死亡综合症和睾丸发育不全有关,其症状包括喘鸣声。与突然婴儿死亡与睾丸发育不全综合症有关的重要基因是TSPYL1(TSPY类似1)。附属组织包括睾丸和脊髓,相关表型为低体温和睡眠呼吸暂停。 SIDDT – Sudden Infant Death with Dysgenesis of the Testes Syndrome
多指症,又称为超数指骨,与猫尔曼兹克综合症、手指多指症-足趾异常-严重胸骨凹陷症有关。与多指症相关的基因是TGDS(TDP-葡萄糖4,6脱水酶)。附属组织包括骨骼。 Hyperphalangy
Orofacial Cleft 1, also known as cleft lip with or without cleft palate, nonsyndromic, 1, is related to cleft lip with or without cleft palate and orofacial cleft. An important gene associated with Orofacial Cleft 1 is ACSS2 (Acyl-CoA Synthetase Short Chain Family Member 2). Affiliated tissues include tongue and brain, and related phenotypes are cleft palate and cleft upper lip. OFC1 – Orofacial Cleft 1