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疾病英文名:PARDE - Parkinson-Dementia Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Supranucle…
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肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆复合体1,也被称为关岛病,与前额叶和颞叶痴呆症和/或肌萎缩侧索硬化症3和前额叶和颞叶痴呆症和/或肌萎缩侧索硬化症7有关,其症状包括震颤、外周运动功能异常和运动迟缓。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆复合体1有关的重要基因是TRPM7(瞬时受体电位阳离子通道家族M成员7),其相关通路/超级通路包括神经科学和铜稳态。在该疾病的背景下,已提到的药物有伐尼克林和利鲁唑。相关组织包括骨髓和脊髓,相关表型为肌肉无力和痴呆。 ALS-PDC1 – Amyotrophic Lateral Sclerosis-Parkinsonism/dementia Complex 1
外胚层发育不良性脱发前轴多趾症,也被称为身体和头皮头发的缺失、圆形指甲、薄的牙釉质、前轴多趾症和异常的面部外观。 Ectodermal Dysplasia Alopecia Preaxial Polydactyly
淋巴性甲状腺炎,又称为自身免疫性甲状腺炎,与桥本甲状腺炎和甲状腺炎有关。在该疾病的背景下,提到了硒和醋酸地塞米松。附属组织包括甲状腺和心脏。 Lymphomatous Thyroiditis
肌筋膜型埃勒斯-当洛斯综合症,也称为肌筋膜型埃勒斯-当洛斯综合症、2型肌筋膜型埃勒斯-当洛斯综合症,症状包括便秘。与肌筋膜型埃勒斯-当洛斯综合症相关的基因是CHST14(碳水化合物硫酸转移酶14),其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括高腭和肌肉无力。 MCEDS – Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome
20号染色体长臂部分缺失,也称为20号染色体长臂部分单倍体,与20q13.33微缺失综合症有关。相关组织包括髓系组织。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 20