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疾病英文名:PARDE - Parkinson-Dementia Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Progressive Supranucle…
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嘧啶代谢障碍,又称为嘧啶代谢障碍,与嘌呤嘧啶代谢障碍和二氢嘧啶脱氢酶缺乏症有关。与嘧啶代谢障碍有关的重要基因是DPYD(二氢嘧啶脱氢酶),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控和代谢。 Pyrimidine Metabolic Disorder
塞弗·卡西迪综合症,也被称为高头畸形、下垂的眼裂、颧骨发育不良和伴有关节和阴囊异常的低垂耳朵,与高头畸形和宽眼距有关。附属组织包括骨骼,相关的表型包括上睑下垂和高头畸形。 Seaver Cassidy Syndrome
线粒体肌病1b型 Reducing Body Myopathy 1b
短指症、矮身材、面部异常 Brachydactyly Small Stature Face Anomalies
维特文-科尔克综合症,也被称为点突变引起的sin3a相关智力障碍综合症,与15q24染色体缺失综合症和小头畸形有关。与维特文-科尔克综合症有关的重要基因是SIN3A(SIN3转录调节家族成员A),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的装配和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型包括异常面部形状和智力障碍,轻度 WITKOS – Witteveen-Kolk Syndrome