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疾病英文名:Cataract, Age-Related Nuclear 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Nuclear Sclerosis of the Lens…
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瑞彭宁综合症1,也被称为瑞彭宁综合症,与远端型2b1关节挛、X连锁智力障碍、戈拉比-伊托-霍尔类型有关,症状包括肌肉痉挛。与瑞彭宁综合症1有关的重要基因是PQBP1(聚谷氨酸结合蛋白1)。关联组织包括睾丸和心脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 RENS1 – Renpenning Syndrome 1
卵母细胞成熟缺陷10,也被称为oomd10。与卵母细胞成熟缺陷10相关的基因是REC114(REC114减数分裂重组蛋白)。相关表型包括女性不育和反复植入失败。 OOMD10 – Oocyte Maturation Defect 10
双瓣口二尖瓣与二尖瓣关闭不全和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏。 Double-Orifice Mitral Valve
严重的智力障碍-进行性痉挛性截瘫综合症,也被称为ctnnnb1综合症,与挛缩、翼状胬和脊柱-手足-踝融合综合症1a和自闭症有关。与严重的智力障碍-进行性痉挛性截瘫综合症有关的重要基因是CTNNB1(β-连环蛋白)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为智力障碍和痉挛。 Severe Intellectual Disability-Progressive Spastic Diplegia Syndrome
软骨发育不全,也称为MCDS,与外生骨疣、多发性、类型I和遗传性多发性骨软骨瘤有关。与软骨发育不全相关的基因是PTPN11(非受体酪氨酸磷酸酶11),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和神经系统发育。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括无血管性坏死和颅神经麻痹。 METCDS – Metachondromatosis