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疾病英文名:Cataract, Age-Related Nuclear 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Nuclear Sclerosis of the Lens…
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上睑下垂、近视和晶状体脱位,也称为上睑下垂-近视-晶状体脱位综合征,与上睑下垂和孤立性晶状体脱位有关。附属组织包括眼睛,相关表型为上睑下垂和近视 Blepharoptosis, Myopia, and Ectopia Lentis
经典先天性脂质性肾上腺增生症由于STAR缺乏,也称为经典CLAH,与非经典先天性脂质性肾上腺增生症由于STAR缺乏有关。与经典先天性脂质性肾上腺增生症由于STAR缺乏有关的重要基因是STAR(甾类生成急性调节蛋白)。 Classic Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia Due to Star Deficency
Ciliary Dyskinesia, Primary, 29(也称为primary ciliary dyskinesia 29),与sitius inversus和primary ciliary dyskinesia有关。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 29相关的基因是CCNO(Cyclin O)。附属组织包括肺和睾丸,相关表型包括不育和鼻内一氧化氮减少。 CILD29 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 29
小头畸形21型,常染色体隐性遗传,也称为mcph21,与小头畸形和先天性神经系统异常有关。与小头畸形21型,常染色体隐性遗传有关的重要基因是NCAPD2(非SMC Condensin I复合物亚基D2)。附属组织包括皮质和大脑,相关表型为身材矮小和无语言。 MCPH21 – Microcephaly 21, Primary, Autosomal Recessive
软骨发育不全,多发性,伴小软骨,也称为多发性软骨发育不全,伴小软骨。附属组织包括骨,相关表型为身材矮小和软骨发育不全 Epiphyseal Dysplasia, Multiple, with Miniepiphyses