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疾病英文名:Cataract, Age-Related Nuclear 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Nuclear Sclerosis of the Lens…
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卢斯坎-卢米什综合症,也被称为LLS,与过度生长综合症和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足部融合综合症1a有关。与卢斯坎-卢米什综合症有关的重要基因是SETD2(SET域含2,组蛋白赖氨酸甲基转移酶)。附属组织包括骨和卵巢,相关表型为巨脑和智力障碍 LLS – Luscan-Lumish Syndrome
Warburg Micro Syndrome 2,也被称为微症候群2,与rab18缺陷和痉挛性四联症有关。与Warburg Micro Syndrome 2相关的基因是RAB3GAP2(RAB3 GTPase激活非催化蛋白亚基2),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。附属组织包括大脑和卵巢,相关表型包括低张力和白内障。 WARBM2 – Warburg Micro Syndrome 2
骨皮质发育不良伴色素性皮肤病包括白色前额,也称为骨皮质发育不良-色素性皮肤病-白色前额综合症,与猫抓病和骨皮质发育不良伴颅骨硬化有关。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为白色前额和异常骨干形态 Osteopathia Striata with Pigmentary Dermopathy Including White Forelock
先天性多关节挛综合症5,也被称为先天性多关节挛综合症-5。与先天性多关节挛综合症5有关的重要基因是TOR1A(扭转家族1成员A)。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括上睑下垂和短颈。 AMC5 – Arthrogryposis Multiplex Congenita 5
鼻背瘘的附属组织包括眼和皮肤。 Nasal Dorsum Fistula