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疾病英文名:FSHD2 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Faci…
疾病英文名:ARMD14 - Macular Degeneration, Age-Related, 14 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名:Age Relate…
疾病英文名:DKCD - Dyskeratosis Congenita, Digenic 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Dkcd 疾病简介:先天性棘病,二基因,也称为…
疾病英文名:FSHD4 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fshd…
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白细胞粘附缺陷,类型III,也称为白细胞粘附缺陷3,与白细胞粘附缺陷,类型I和联合免疫缺陷有关,其症状包括皮肤紫癜。与白细胞粘附缺陷,类型III有关的重要基因是FERMT3(含FERM域的Kindlin 3),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。在该疾病的背景下,已提到过乌司替尼和皮肤科药物。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为血小板异常和肝脾肿大。 LAD3 – Leukocyte Adhesion Deficiency, Type Iii
成骨不全症,类型VII,也称为成骨不全症类型VII,与成骨不全症类型II和成骨不全症类型VI有关。与成骨不全症,类型VII有关的重要基因是CRTAP(软骨相关蛋白),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨和肺,相关表型包括脊柱侧凸和骨质疏松症。 OI7 – Osteogenesis Imperfecta, Type Vii
重叠性肌炎,也称为成人期重叠性肌炎,与青少年期重叠性肌炎和肌炎有关,症状包括肌肉无力、肌阵挛和背痛。在该疾病的背景下提到了药物泼尼松和霉酚酸。附属组织包括肺和骨,相关表型为吞咽困难和高血压。 Overlap Myositis
单器官多动脉炎,又称为单器官坏死性血管炎。受累组织包括胰腺和骨骼。 Single-Organ Polyarteritis Nodosa
肌肉通道病与由于遗传性钠通道缺陷引起的神经肌肉通道病以及遗传性神经肌肉通道病有关。 Muscular Channelopathy