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疾病英文名:ARMD14 - Macular Degeneration, Age-Related, 14 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名:Age Relate…
疾病英文名:DKCD - Dyskeratosis Congenita, Digenic 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Dkcd 疾病简介:先天性棘病,二基因,也称为…
疾病英文名:FSHD4 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fshd…
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软骨发育不全,多发性,伴小软骨,也称为多发性软骨发育不全,伴小软骨。附属组织包括骨,相关表型为身材矮小和软骨发育不全 Epiphyseal Dysplasia, Multiple, with Miniepiphyses
17q23.1-Q23.2染色体重复综合症,也被称为17q23.1q23.2微重复导致的家族性马蹄内翻足。与17q23.1-Q23.2染色体重复综合症相关的重要基因是DUP17Q23.1Q23.2(17q23.1-Q23.2染色体重复综合症)。相关组织包括骨骼,相关表型包括马蹄内翻足和身材矮小 Chromosome 17q23.1-Q23.2 Duplication Syndrome
关节炎,也被称为盆腔和大腿关节的关节融合,与家族性钙磷酸盐沉积和反应性关节炎有关,其症状包括关节僵硬、背痛和关节痛。与关节炎有关的重要基因是PRG4(蛋白聚糖4),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,提到的药物有芬太尼和透明质酸。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Arthropathy
Otosclerosis 10,也被称为otsc10,与耳硬化症有关。与Otosclerosis 10相关的基因是OTSC10(Otosclerosis 10)。附属组织包括骨,相关表型为耳硬化症。 OTSC10 – Otosclerosis 10
周期性共济失调,类型8,也称为周期性共济失调类型8,与钻石-黑班贫血3和脊髓小脑共济失调13有关。周期性共济失调,类型8的一个重要基因是EA8(周期性共济失调,类型8),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和钾通道。相关组织包括眼睛,相关表型为肌肉无力和言语含糊。 EA8 – Episodic Ataxia, Type 8