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疾病英文名:FSHD2 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Faci…
疾病英文名:ARMD14 - Macular Degeneration, Age-Related, 14 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名:Age Relate…
疾病英文名:DKCD - Dyskeratosis Congenita, Digenic 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Dkcd 疾病简介:先天性棘病,二基因,也称为…
疾病英文名:FSHD4 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fshd…
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身体质量指数定量性状位点15,也被称为bmiq15。与身体质量指数定量性状位点15相关的一个重要基因是BMIQ15(身体质量指数QTL 15)。 BMIQ15 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 15
继发性非创伤性骨缺血坏死,也称为继发性非创伤性骨坏死。附属组织包括骨,相关表型为无血管坏死和关节活动受限 Secondary Non-Traumatic Avascular Necrosis
Klippel-Feil Syndrome 3, Autosomal Dominant,也被称为kfs3。与Klippel-Feil Syndrome 3, Autosomal Dominant相关的基因是GDF3(生长分化因子3)。相关组织包括骨骼,相关表型包括虹膜缺损和视网膜缺损。 KFS3 – Klippel-Feil Syndrome 3, Autosomal Dominant
Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1,也被称为皮特霍普金斯样综合征1,与皮特霍普金斯样综合征2和皮特霍普金斯综合征有关。与Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1有关的重要基因是CNTNAP2(接触蛋白2关联蛋白),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和神经科学。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括神经迁移异常和异常神经形态。 PTHSL1 – Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1
多发性先天性畸形综合征伴苜叶颅,也称为苜叶颅-多发性先天性畸形综合征。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为前额突出和短颈 Multiple Congenital Anomalies Syndrome with Cloverleaf Skull