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疾病英文名:Hypertrichosis, Anterior Cervical 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Isolated Anterior Cervical Hy…
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33号免疫缺陷,也称为IKBKG缺陷引起的X连锁分枝杆菌易感性,与青少年型糖尿病、1型和2型糖尿病有关。与33号免疫缺陷有关的重要基因是IKBKG(核因子κB激酶抑制子γ),其相关通路/超级通路包括IL-1家族信号通路和VEGF通路(Qiagen)。附属组织包括β细胞,相关表型包括免疫缺陷和先天性乳牙缺失。 IMD33 – Immunodeficiency 33
恶性血管瘤与恶性上皮样血管内皮瘤和4q21染色体缺失综合征有关。与恶性血管瘤有关的重要基因是LINC00575(长内含子非编码RNA 575)。附属组织包括内皮和肝脏。 Malignant Hemangioma
痉挛性截瘫5b,也称为常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫5b。与痉挛性截瘫5b有关的重要基因是SPG5B(常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫5b)。 Spastic Paraplegia 5b
微孢子病,也称为微孢子感染,与脑炎小体病和隐孢子虫病有关。与微孢子病相关的基因是METAP2(甲硫氨酸氨基肽酶2),其相关通路/超级通路包括防御素和Arg/N末端规则通路(真核生物)。在该疾病的背景下,已经提到了Albendazole和微管调节剂。附属组织包括骨髓和T细胞,相关表型为免疫缺陷和腹痛。 Microsporidiosis
法洛四联症伴严重精神发育迟滞和生长迟滞,也称为法洛四联症-智力障碍-生长延迟综合征。附属组织包括心脏,相关表型为突出的耳朵和智力障碍,严重的智力障碍。 Fallot Complex with Severe Mental and Growth Retardation