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疾病英文名:Hypertrichosis, Anterior Cervical 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Isolated Anterior Cervical Hy…
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鞘脂病,也称为鞘脂病,与联合Saposin缺乏和多硫酶缺乏有关。与鞘脂病有关的重要基因是PSAP(前列腺素),其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。在该疾病的背景下提到了Clotrimazole和Benzocaine药物。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型为shRNA丰度<=50%和神经系统。 Sphingolipidosis
梅耶-戈林综合症2,也被称为mgors2,与羟基昆尿病和莫瓦-威尔逊综合症有关。与梅耶-戈林综合症2有关的一个重要基因是ORC4(起源识别复合物亚基4)。附属组织包括乳腺和气管,相关表型包括延迟的骨骼成熟和先天性小耳。 MGORS2 – Meier-Gorlin Syndrome 2
鞘磷脂生物合成障碍 Disorder of Plasmalogens Biosynthesis
先天性冠状动脉瘤,又称先天性冠状动脉瘤,与冠状动脉瘤和心肌梗死有关。附属组织包括心脏。 Congenital Coronary Artery Aneurysm
常染色体隐性肢带型肌营养不良2w,也称为肌营养不良、肢带型、2w型,与肌营养不良、常染色体隐性、伴有心肌病和三角舌和肌病、肌纤维蛋白病7有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2w有关的重要基因是LIMS2(LIM锌指域含2)。相关表型是肌肉。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2w