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头孢菌素过敏与头孢克肟过敏和头孢曲松过敏有关。与头孢菌素过敏有关的重要基因是PRR23B(富含脯氨酸23B)。该药物头孢菌素已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括皮肤和肺。 Cephalosporin Allergy
中耳息肉,又称中耳乳突息肉,与感音神经性听力损失和畸胎瘤有关。 Polyp of Middle Ear
Nabais Sa-De Vries Syndrome 1型,又称神经发育障碍伴小头畸形和畸形面容,与斜视和毛发增多有关。与Nabais Sa-De Vries Syndrome 1型有关的重要基因是SPOP(Speckle Type BTB/POZ Protein)。关联组织包括眼睛,相关表型包括智力障碍和自我伤害行为 NSDVS1 – Nabais Sa-De Vries Syndrome, Type 1
X-Linked Immunodeficiency 74,也被称为免疫缺陷74、与COVID-19相关的X连锁,与严重的COVID-19和日本脑炎有关。与X-Linked Immunodeficiency 74相关的重要的基因是TLR7(Toll Like Receptor 7),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。附属组织包括髓系和B细胞,相关表型为免疫系统和呼吸系统。 IMD74 – X-Linked Immunodeficiency 74
免疫缺陷83病毒感染,也称为免疫缺陷83,对病毒感染的易感性。与免疫缺陷83病毒感染有关的重要基因是TLR3(Toll样受体3)。附属组织包括肺和脑,相关表型为智力障碍和癫痫。 IMD83 – Immunodeficiency 83 Viral Infections