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疾病英文名:WS2B - Waardenburg Syndrome, Type 2b 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Waardenburg Syndrome Ty…
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青少年唾液酸酶缺乏症2型 与青少年唾液酸酶缺乏症2型有关的重要基因是NEU1(神经氨酸酶1)。相关组织包括骨和眼,相关表型为粗大的面部特征和全球发育延迟 Juvenile Sialidosis Type 2
血管内皮细胞瘤与上皮样血管内皮细胞瘤和梭状细胞血管内皮细胞瘤有关。与血管内皮细胞瘤相关的基因是CAMTA1(钙调蛋白结合转录激活因子1),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和毛囊发育:细胞分化 – 第3部分。在该疾病的背景下,已提到的药物包括碘化油和西罗莫司。附属组织包括肝脏和肺,相关表型为肿瘤。 Hemangioendothelioma
胸腰骶椎脊髓裂囊肿与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与胸腰骶椎脊髓裂囊肿相关的基因是FUZ(模糊平滑细胞极性蛋白),与其相关的途径/超级途径包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关途径。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和神经系统。 Thoracolumbosacral Spina Bifida Cystica
致死性面心肢发育不良,也称为致死性面心肢发育不良,与尺骨发育不良和多羊水有关。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括宫内发育迟缓和左心室发育不良。 Faciocardiomelic Dysplasia, Lethal
儿童期起病的格雷夫斯病,也称为儿童期起病的巴德奥病。附属组织包括甲状腺和心脏,相关表型为窦性心动过速和格雷夫斯病。 Pediatric-Onset Graves Disease