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疾病英文名:AEXS - Aromatase Excess Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Aexs Increased Aromatas…
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颅面骨发育不全与脑积水和软骨发育不全有关。附属组织包括骨骼和脊髓,相关表型包括脑积水和手部手指的圆锥状骨端。 Craniofacial Conodysplasia
酒精性心肌病,也称为酒精性心肌病,与酒精依赖和酒精使用障碍有关。与酒精性心肌病相关的重要基因是MIR512-1(微小核糖核酸512-1),其相关通路/超级通路包括肾素-血管紧张素系统通路、药物动力学和烧伤伤口愈合。在该疾病的背景下,已提到的药物包括螺内酯和类固醇。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型包括稳态/代谢和肌肉。 Alcoholic Cardiomyopathy
退行性椎间盘疾病,又称为椎间盘退变,与脊柱狭窄和脊柱滑脱有关,症状包括坐骨神经痛。与退行性椎间盘疾病相关的基因是LINC01562(长内含非编码RNA1562),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和与蛋白质O-糖基化相关的疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有羟考酮和杜洛辛。附属组织包括软骨、骨骼和骨髓。 Degenerative Disc Disease
脊髓性肌萎缩症57,常染色体隐性,也称为遗传性脊髓性肌萎缩症57,与脊髓性肌萎缩症11,常染色体隐性和脊髓性肌萎缩症20,常染色体隐性有关,症状包括未指明的视力丧失。与脊髓性肌萎缩症57,常染色体隐性有关的重要基因是TFG(从内质网到高尔体的调节器)。附属组织包括眼睛,相关表型是周围神经传导异常和爬楼梯困难。 SPG57 – Spastic Paraplegia 57, Autosomal Recessive
Coffin-Siris Syndrome 7,也被称为css7,与Coffin-Siris Syndrome 1有关。与Coffin-Siris Syndrome 7有关的重要基因是DPF2(Double PHD Fingers 2)。相关组织包括心脏,相关表型为智力障碍和便秘 CSS7 – Coffin-Siris Syndrome 7