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疾病英文名:AEXS - Aromatase Excess Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Aexs Increased Aromatas…
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脊柱-骨骺-骨骺发育不良,密苏里型,也称为骨骺发育不良1,与脊柱-骨骺-骨骺发育不良和骨软骨发育不良有关。与密苏里型脊柱-骨骺-骨骺发育不良相关的基因是MMP13(基质金属蛋白酶13),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括骨,相关表型为膝内翻和下肢短。 SEMDM – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Missouri Type
6号严重先天性中性粒细胞减少症,也称为JAGN1缺陷导致的常染色体隐性严重先天性中性粒细胞减少症,与中性粒细胞减少症、6号严重先天性中性粒细胞减少症和常染色体隐性严重先天性中性粒细胞减少症有关。与6号严重先天性中性粒细胞减少症有关的重要基因是JAGN1(Jagunal同源物1)。附属组织包括中性粒细胞和骨。 SCN6 – Severe Congenital Neutropenia 6
线粒体DNA耗竭症18,也被称为mtdps18。与线粒体DNA耗竭症18有关的重要基因是SLC25A21(溶质载体家族25成员21)。相关组织包括骨骼肌和骨髓,相关表型包括发育不良和抽搐。 MTDPS18 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 18
Hyperekplexia 4,也被称为hkpx4,与寒冷诱导的出汗综合症和早期婴儿期癫痫性脑病有关。与Hyperekplexia 4有关的重要基因是ATAD1(ATPase Family AAA Domain Containing 1),其相关通路/超级通路包括背根神经节神经元中的神经病理性疼痛信号通路和神经科学。附属组织包括眼睛,相关表型为癫痫和高反射性。 HKPX4 – Hyperekplexia 4
骨质疏松症,青少年型,也称为特发性青少年骨质疏松症,与成骨不全,类型VI和继发性甲状旁腺功能亢进有关。与青少年型骨质疏松症相关的基因是WNT1(Wnt家族成员1),其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号传导。在该疾病的背景下提到了药物特立帕肽和钙,膳食。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为骨质疏松症和复发性骨折。 IJO – Osteoporosis, Juvenile