热门标签:
疾病英文名:AEXS - Aromatase Excess Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Aexs Increased Aromatas…
免费咨询基因检测相关问题
遗传性痉挛性截瘫74,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫74,常染色体隐性,与遗传性痉挛性截瘫77,常染色体隐性和遗传性痉挛性截瘫49有关。与遗传性痉挛性截瘫74,常染色体隐性有关的重要基因是IBA57(铁硫簇组装因子IBA57)。附属组织包括眼睛,相关表型为周围轴突神经病和进行性痉挛性截瘫 SPG74 – Spastic Paraplegia 74, Autosomal Recessive
Chilblain Lupus 1,也被称为寒冷性红斑狼疮,与家族性寒冷性红斑狼疮和Singleton-Merten综合症有关。与Chilblain Lupus 1相关的基因是TREX1(三重终止修复外切核酸酶1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型包括角化过度和皮肤溃疡。 CHBL1 – Chilblain Lupus 1
中胚层发育不良,坎塔普特拉型,也称为mdk,与乳腺癌和肝细胞癌有关。与中胚层发育不良,坎塔普特拉型相关的基因是MMDK(中胚层发育不良,坎塔普特拉型)。附属组织包括骨骼,相关表型为身材矮小和踝关节异常。 MMDK – Mesomelic Dysplasia, Kantaputra Type
肌营养不良症,杜氏型,也称为杜氏肌营养不良症,与肌营养不良症,贝克型和面肩肱型肌营养不良症1有关,症状包括鸭步和虚弱。与肌营养不良症,杜氏型有关的重要基因是DMD(Dystrophin),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和miRNAs在败血症免疫反应中的作用。在该疾病的背景下提到了Carvedilol和Ramipril。附属组织包括脂肪、脐带和骨骼肌,相关表型为脊柱侧凸和呼吸功能不全。 DMD – Muscular Dystrophy, Duchenne Type
中枢神经系统横纹肌肉瘤,也称为中枢神经系统横纹肌肉瘤,与横纹肌肉瘤和眼眶胚胎性横纹肌肉瘤有关。与中枢神经系统横纹肌肉瘤有关的重要基因是PAX3(配对盒3)。相关表型是肿瘤和无表型分析。 Central Nervous System Rhabdomyosarcoma