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疾病英文名:MAFD2 - Major Affective Disorder 2 疾病分类:非罕见病 其他别名:Manic-Depressive Psychosis, X-Link…
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智力发育障碍,X连锁,伴有综合征的Armfield型,也被称为Armfield型X连锁智力障碍综合征,与X连锁自闭症2和小脑萎缩、发育延迟和癫痫有关,症状包括癫痫发作。与Armfield型X连锁智力障碍综合征有关的重要基因是FAM50A(序列相似性家族50成员A)。关联组织包括心脏和肾脏,相关表型包括白内障和斜视。 MRXSA – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type
急性淋菌性子宫内膜炎,又名淋菌性子宫内膜炎,与子宫内膜炎和输卵管炎有关。与急性淋菌性子宫内膜炎相关的重要基因是CEACAM1(细胞粘附分子1),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和血管壁上的细胞表面相互作用。附属组织包括子宫。 Acute Gonococcal Endometritis
脊髓少突胶质瘤,又称脊髓少突胶质瘤,与脑积水和少突胶质瘤有关。与脊髓少突胶质瘤相关的重要基因是MGMT(O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶),其相关通路/超级通路包括子宫内膜癌和Ras信号通路。附属组织包括脊髓,相关表型包括神经系统和细胞 Spinal Cord Oligodendroglioma
睡眠呼吸暂停,也称为睡眠呼吸暂停综合症,包括中枢性睡眠呼吸暂停和阻塞性睡眠呼吸暂停,症状包括震颤、背痛和呼吸困难。与睡眠呼吸暂停相关的基因包括AHDC1(AT-Hook DNA结合模态包含1),其相关通路/超级通路包括信号转导和p70S6K信号通路。在该疾病的背景下,提到的药物包括孟鲁司特和鸦片。相关组织包括心脏和肺,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 Sleep Apnea
腹膜癌,又称为腹膜瘤,与腹膜间皮瘤和恶性腹膜孤立性纤维瘤有关,症状包括玛丽·约瑟夫姐妹结节。与腹膜癌相关的重要基因是CALB2(钙结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和DNA损伤。在该疾病的背景下,提到了药物甲基丝菌素和透析液。附属组织包括卵巢和结肠,相关表型为顺铂合成致死和稳态/代谢 Peritoneum Cancer