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疾病英文名:MAFD2 - Major Affective Disorder 2 疾病分类:非罕见病 其他别名:Manic-Depressive Psychosis, X-Link…
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脑叶酸受体α缺陷相关组织包括大脑。 Cerebral Folate Receptor Alpha Deficiency
骨结核,也称为骨关节结核,与硬膜外脓肿和淋巴结结核有关。与骨结核相关的重要基因是CFHR2(补体因子H相关2),其相关通路/超级通路包括补体通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有脱氧葡萄糖和抗病毒药物。附属组织包括骨和淋巴结。 Skeletal Tuberculosis
Libman-Sacks 内膜炎,也称为 Libmann-Sacks,系统性红斑狼疮性心内膜炎,与心内膜炎和二尖瓣功能不全有关。与 Libman-Sacks 内膜炎相关的基因是 CFHR2(补体因子 H 相关 2),其相关通路/超级通路包括接触激活系统(CAS)缺陷和激肽/激肽系统(KKS)缺陷以及补体通路。附属组织包括心脏和肺。 Libman-Sacks Endocarditis
先天性脑积水2型,伴有或不伴有脑或眼异常,也称为非综合征性先天性脑积水2型,症状包括震颤、背痛和头痛。与先天性脑积水2型,伴有或不伴有脑或眼异常有关的重要基因是MPDZ(多个PDZ结构域Crumbs细胞极性复合物成分)。在该疾病的背景下,已提到的药物有异丙酚和右美托咪定。相关组织包括脑和眼,相关表型包括感音性听力障碍和视神经萎缩。 HYC2 – Hydrocephalus, Congenital, 2, with or Without Brain or Eye Anomalies
名义性失语症,也被称为无名症,与前额叶和颞叶的退化有关,伴有 tdp43 包涵体、grn 相关和Binswanger病,症状包括扫描性语言和其他象征性功能障碍。与名义性失语症相关的基因是GRN(Granulin Precursor),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应和神经科学。在该疾病的背景下,已提到的药物有磺胺甲恶唑和头孢克肟。相关组织包括大脑和颞叶,相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 Nominal Aphasia