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疾病英文名:MAFD2 - Major Affective Disorder 2 疾病分类:非罕见病 其他别名:Manic-Depressive Psychosis, X-Link…
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性索间质瘤,也称为性索间质瘤,与莱迪细胞瘤和卵巢性索间质瘤有关。与性索间质瘤有关的重要基因是CALB2(钙结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和卵巢不育。在该疾病的背景下提到了顺铂和博莱霉素。附属组织包括睾丸和卵巢,相关表型是减少的乳腺囊泡形成和稳态/新陈代谢。 Sex Cord-Gonadal Stromal Tumor
胰腺δ细胞瘤,也称为胰腺δ细胞肿瘤。 Pancreatic Delta Cell Neoplasm
胫神经病变,也称为后胫神经病变,与神经病变和硬膜外脊髓肿瘤有关。与胫神经病变有关的重要基因是BTN1A1(Butyrophilin亚家族1成员A1)。 Tibial Neuropathy
化脓性虹膜炎,也称为虹膜炎、化脓性,与多发性周围神经病和心内膜炎有关,症状包括疼痛。与化脓性虹膜炎相关的重要基因是TTR(转甲状腺素蛋白)。附属组织包括眼睛,相关表型是减少的乳腺囊泡形成。 Suppurative Uveitis
肌营养不良,先天性,伴有或不伴有癫痫,也称为肌,与肌阵挛性癫痫和肌病有关。与肌营养不良,先天性,伴有或不伴有癫痫有关的重要基因是GOSR2(高尔体SNAP受体复合体成员2)。附属组织包括大脑和骨骼肌。 MYOS – Muscular Dystrophy, Congenital, with or Without Seizures