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疾病英文名:MAFD2 - Major Affective Disorder 2 疾病分类:非罕见病 其他别名:Manic-Depressive Psychosis, X-Link…
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神经发育障碍伴痉挛性截瘫和视觉缺陷,也称为NEDSDV,与常染色体显性智力发育障碍19和痉挛性截瘫有关。与神经发育障碍伴痉挛性截瘫和视觉缺陷有关的重要基因是CTNNB1(β-连环蛋白1)。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 NEDSDV – Neurodevelopmental Disorder with Spastic Diplegia and Visual Defects
恶性颗粒细胞皮肤瘤,也称为恶性皮肤颗粒细胞瘤。该疾病的相关药物包括异环磷酰胺和环磷酰胺。附属组织包括皮肤。 Malignant Granular Cell Skin Tumor
肝片吸虫病关联组织包括肝脏。 Fascioloidiasis
萎缩性鼻炎,也称为萎缩性鼻炎,与Pasteurellosis和外胚层发育不良1、X连锁低汗症有关,症状包括流鼻涕。与萎缩性鼻炎有关的重要基因是NEU1(神经酰酶1)。在该疾病的背景下,提到的药物包括乙酰胆碱和胆碱能药物。附属组织包括骨和扁桃体,相关表型包括肾/尿系统和呼吸系统。 OZENA – Atrophic Rhinitis
邻苯二甲酸酐过敏性哮喘 Phthalic Anhydride Allergic Asthma