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疾病英文名:Dyschondrosteosis and Nephritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mesomelic Shortening and …
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Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, 2,也被称为edscll2,与伴有或不伴有先兆的偏头痛1和Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, 2相关的基因是AEBP1(AE结合蛋白1)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为骨质疏松和扁平足。 EDSCLL2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, 2
短肢胸椎发育不良8伴有或不伴有多指,也称为srtd8,与短肢胸椎发育不良7伴有或不伴有多指和口腔面指综合征IV有关。与短肢胸椎发育不良8伴有或不伴有多指有关的重要基因是DYNC2I1(动力蛋白2中间链1),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括胰腺和肝脏,相关表型包括巨脑和发育不良。 SRTD8 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 8 with or Without Polydactyly
腓骨外侧副韧带囊肿 Fibular Collateral Ligament Bursitis
慢性粒细胞病,常染色体隐性1型,也称为由于缺乏 ncf-1 引起的慢性粒细胞病,与慢性粒细胞病和肌营养不良-肌糖原病,类型 c,15 有关。与慢性粒细胞病,常染色体隐性1型相关的基因是 NCF1 (Neutrophil Cytosolic Factor 1),其相关通路/超级通路包括信号转导和 Rho GTPases 信号。相关组织包括中性粒细胞和皮肤,相关表型包括氧化爆发受损和脾肿大。 CGD1 – Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 1
Klippel-Feil Syndrome 4 与 Klippel-Feil Syndrome 4, autosomal recessive, with nemaline myopathy and facial dysmorphism and heparin cofactor ii deficiency 有关。与 Klippel-Feil Syndrome 4 有关的重要基因是 MYO18B (Myosin XVIIIB),其相关通路/超级通路包括 ALK 信号传导和 3-phosphoinositide biosynthesis。附属组织包括骨,相关表型包括 shRNA 富集度增加 (Z-score > 2) 和 CDKN1A mRNA 表达增加。 Klippel-Feil Syndrome 4