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疾病英文名:Artichoke, Modification of Taste by 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:洋蓟,相关表型引起的味觉改变是味觉异常。 遗…
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肾乳头状腺瘤1型,附属组织包括肾脏。 Type 1 Papillary Adenoma of the Kidney
黄斑部视网膜疤痕,又称黄斑部视网膜瘢痕,与黄斑部退化、模式化3和视网膜动静脉瘤有关。与黄斑部视网膜疤痕相关的基因是SIGLEC5(唾液酸结合Ig样受体5),其相关通路/超级通路包括视觉光传导和神经系统疾病。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括神经系统和色素沉着。 Chorioretinal Scar
Trichosporonosis 与 candidiasis 和 cryptococcosis 有关。与 Trichosporonosis 相关的重要基因是 CLEC7A (C-Type Lectin Domain Containing 7A)。相关组织包括骨髓和髓系,相关表型为 shRNA 富集度增加 (Z-score > 2) 和 mammosphere 形成减少。 Trichosporonosis
发育延迟、语言障碍和行为异常,也称为DDISBA,与发育延迟、语言障碍和行为异常有关,可能伴有或不伴有癫痫发作。与发育延迟、语言障碍和行为异常有关的重要基因是SPTBN1(非红细胞型β spectrin 1)。附属组织包括胎盘和乳腺,相关表型为巨脑和智力障碍 DDISBA – Developmental Delay, Impaired Speech, and Behavioral Abnormalities
不适当ADH综合征,也称为抗利尿激素分泌不当综合征,与抗利尿激素分泌不当的肾源性综合征和视神经脊髓炎有关,症状包括多尿。与不适当ADH综合征有关的重要基因是AVP(精氨酸血管加压素),其相关通路/超级通路包括Gα(s)信号事件和糖皮质激素受体调节网络。在该疾病的背景下,已提到恩格列净和降糖药。附属组织包括垂体和肾脏,相关表型包括肾/尿系统和稳态/代谢。 SIADH – Inappropriate Adh Syndrome