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Brachyolmia Type 4 with Mild Epiphyseal and Metaphyseal Changes, also known as spondyloepimetaphyseal dysplasia, pakistani type, is related to brachyolmia type 1, hobaek type and coxa vara. An important gene associated with Brachyolmia Type 4 with Mild Epiphyseal and Metaphyseal Changes is PAPSS2 (3′-Phosphoadenosine 5′-Phosphosulfate Synthase 2). Affiliated tissues include bone, and related phenotypes are short stature and acne. BCYM4 – Brachyolmia Type 4 with Mild Epiphyseal and Metaphyseal Changes
布鲁克综合症2,也被称为brks2,与牙本质发育不全和斜颈有关。与布鲁克综合症2有关的一个重要基因是PLOD2(胶原蛋白-赖氨酸-2-氧化戊二酸5-氧化酶2)。附属组织包括骨,相关表型为骨质疏松和腹股沟疝。 BRKS2 – Bruck Syndrome 2
肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血3,也称为mlasa3,与铁粒幼细胞性贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟以及扭转性肌张2有关。与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血3有关的重要基因是MT-ATP6(线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6)。 MLASA3 – Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia 3
侏儒症,家族性,伴有肌肉痉挛,也称为家族性侏儒症和肌肉痉挛疼痛。附属组织包括心脏。 Dwarfism, Familial, with Muscle Spasms
四肢缺如综合症,也称为四肢缺如综合症1和尺骨和腓骨缺失,伴有严重的肢体缺陷。与四肢缺如综合症相关的重要基因是WNT3(Wnt家族成员3),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型包括脑积水和先天性小耳症。 Tetraamelia Syndrome