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疾病英文名:FXTAS - Fragile X Tremor/ataxia Syndrome 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Fxtas 疾病简介:脆性X震颤/共济失调…
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免费咨询基因检测相关问题
Klippel-Feil Syndrome 3 与 Klippel-Feil Syndrome 3, autosomal dominant and superior mesenteric artery syndrome 相关。与 Klippel-Feil Syndrome 3 有关的重要基因是 GDF3 (Growth Differentiation Factor 3)。附属组织包括骨骼。 Klippel-Feil Syndrome 3
骨骼肌糖原含量与代谢数量性状位点,也称为骨骼肌糖原含量与代谢QTL。与骨骼肌糖原含量与代谢数量性状位点有关的重要基因是PRKAG3(AMP激活非催化亚基伽3蛋白激酶)。附属组织包括骨骼肌。 SMGMQTL – Skeletal Muscle Glycogen Content and Metabolism Quantitative Trait Locus
9号非综合征性先天性指甲障碍,也称为指甲发育不良,与聋、指甲发育不良、骨发育不良、智力发育障碍和癫痫综合症和昌德综合症有关,其症状包括指甲床出血和卷曲指甲。与9号非综合征性先天性指甲障碍有关的重要基因是ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为缺失的指甲和远端手指指甲的指甲剥离。 NDNC9 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 9
生长失败、小头畸形、智力障碍、白内障、大关节挛、骨质疏松、皮质发育不良和小脑萎缩与骨质疏松和骨矿物质密度数量性状位点8有关。相关表型为突出的额骨和小头畸形。 Growth Failure, Microcephaly, Mental Retardation, Cataracts, Large Joint Contractures, Osteoporosis, Cortical Dysplasia, and Cerebellar Atrophy
骨骼肌肿瘤,又称为骨骼肌肿瘤,与骨骼肌癌和胆囊肉瘤有关。与骨骼肌肿瘤相关的基因是MYOD1(肌成分化1),其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络和核β-catenin信号调节及其靶基因转录。附属组织包括骨骼肌和睾丸,相关表型为正常和肌肉。 Skeletal Muscle Neoplasm