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脊柱-骨骺-关节端发育不良伴稀发症,又名Whyte综合征,与大骨骺发育不良伴骨质疏松、皮肤皱褶和老化外观有关。附属组织包括骨,相关表型为膝内翻和髋内翻 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Hypotrichosis
Hypomyelination Neuropathy-Arthrogryposis Syndrome 与胎儿不动症变形序列1和致死性先天性挛缩综合征有关。与Hypomyelination Neuropathy-Arthrogryposis Syndrome 关联的重要基因是ADCY6 (Adenylate Cyclase 6)。相关表型为肌张力减低和EMG异常。 Hypomyelination Neuropathy-Arthrogryposis Syndrome
过度生长综合症,也称为过度生长,与塔顿-布朗-拉曼综合症和韦弗综合症有关。与过度生长综合症有关的重要基因是LOC100507346(未鉴定的LOC100507346),其相关通路/超级通路是已验证的C-MYC转录抑制目标。在该疾病的背景下,已提到的药物有环丙沙星和甲硝唑。附属组织包括肝脏和小肠,相关表型是胚胎。 Overgrowth Syndrome
常染色体鱼鳞病综合征与常染色体鱼鳞病综合征合并其他相关症状,以及常染色体鱼鳞病综合征合并显著神经症状有关。附属组织包括皮肤。 Autosomal Ichthyosis Syndrome
消化重复畸形与舌部消化重复囊肿和先天性膈疝有关,附属组织包括平滑肌和气管。 Digestive Duplication