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8p23.1重复综合症,也被称为dup(8)(p23.1p23.1),与唇裂、孤立和注意力缺陷多动障碍有关。附属组织包括心脏和眼睛,相关表型为智力障碍和全球发育延迟 8p23.1 Duplication Syndrome
多趾症,后轴型,A10型,也被称为papa10。与多趾症,后轴型,A10型相关的基因是KIAA0825(KIAA0825)。相关表型是后轴足多趾症和后轴多趾症A型。 PAPA10 – Polydactyly, Postaxial, Type A10
常染色体隐性遗传性脑积水 Hydrocephalus Autosomal Recessive
先天性主动脉瓣发育不全 Congenital Aortic Valve Dysplasia
双侧多囊性发育不良肾,也称为双侧多囊性发育不良肾,与多囊性发育不良肾和肾发育不良有关。与双侧多囊性发育不良肾相关的重要基因是HNF1B(HNF1同源框B)。在该疾病的背景下,提到的药物有麻醉药、局部和药用溶液。附属组织包括肾脏。 Bilateral Multicystic Dysplastic Kidney