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疾病英文名:Russell-Silver Syndrome, X-Linked 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Russell-Silver-Like S…
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睾丸生殖细胞瘤非精原细胞型,又称睾丸非精原细胞生殖细胞瘤,与睾丸生殖细胞瘤和生殖细胞瘤有关。该病与药物顺铂和博莱霉素有关。附属组织包括睾丸和淋巴结。 Testicular Germ Cell Tumor Non-Seminomatous
外斜视,也被称为离散共存斜视,与眼外肌的纤维化、先天性2和Miles-Carpenter综合征有关。与外斜视有关的重要基因是FBN1(纤维蛋白1)。在该疾病的背景下,提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括眼睛和大脑皮层,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。 Exotropia
低尿酸血症、高钙尿症和骨密度降低相关组织包括骨骼,相关表型为骨骼系统异常和高钙尿症 Hypouricemia, Hypercalcinuria, and Decreased Bone Density
上皮性占优势的肾腺瘤,也称为上皮性肾腺瘤,与肾母细胞瘤1和肾小管腺瘤有关,症状包括腹痛。与上皮性占优势的肾腺瘤有关的重要基因是B3GAT1(β-1,3-葡萄糖醛酸转移酶1)。附属组织包括肾脏。 Epithelial Predominant Wilms’ Tumor
胆石症与 somatostatinoma 和胆囊疾病有关。与胆石症相关的基因是 ABCB4 (ATP Binding Cassette Subfamily B Member 4),其相关通路/超级通路包括代谢和核受体元通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括 ketamine 和 dopamine。附属组织包括胰腺和肝脏,相关表型包括稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Cholelithiasis