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疾病英文名:Russell-Silver Syndrome, X-Linked 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Russell-Silver-Like S…
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卵母细胞成熟缺陷11,也被称为oomd11。与卵母细胞成熟缺陷11相关的基因是ASTL(Astacin样金属蛋白酶)。相关表型是女性不育症。 OOMD11 – Oocyte Maturation Defect 11
筛窦鳞状细胞癌,又称筛窦表皮样癌,症状包括疼痛和流鼻涕。附属组织包括筛窦。 Ethmoid Sinus Squamous Cell Carcinoma
全球发育延迟、无或不完全胼胝体和畸形面容,也称为gdaccf,与noonan综合征类似,具有松散的生长期头发和内眦赘,症状包括症状。与全球发育延迟、无或不完全胼胝体和畸形面容有关的重要基因是ZNF148(锌指蛋白148),其相关通路/超级通路包括胃泌素信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物多巴胺和丙戊酸。附属组织包括大脑和肺,相关表型包括胼胝体缺失和前额突出。 GDACCF – Global Developmental Delay, Absent or Hypoplastic Corpus Callosum, and Dysmorphic Facies
巨食管症,也被称为食管失弛缓症,与巨结肠和失弛缓症有关。与巨食管症相关的基因是TCN2(转钴胺素2),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及先天性淋巴细胞分化。在该疾病的背景下,已提到过甲钴胺和芬太尼。附属组织包括肝脏和平滑肌,相关表型为肿瘤和消化/消化道。 Megaesophagus
小头畸形、生长迟缓、白内障、听力损失和异常外观与小头畸形和白内障有关。附属组织包括大脑和皮肤,相关表型为癫痫和听力障碍 Microcephaly, Growth Retardation, Cataract, Hearing Loss, and Unusual Appearance