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疾病英文名:Tobacco Addiction 疾病分类:非罕见病 其他别名:Nicotine Dependence Tobacco Addiction, Susceptibili…
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Leber先天性黑朦14,也称为lca14,与严重的早期儿童期视网膜病变和Leber先天性黑朦4有关,症状包括畏光。与Leber先天性黑朦14有关的重要基因是LRAT(Lecithin Retinol Acyltransferase),其相关通路/超级通路包括视觉光传导和睫状体景观。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括眼球震颤和畏光。 LCA14 – Leber Congenital Amaurosis 14
线粒体复合体I缺陷,核型39,也被称为mc1dn39。与线粒体复合体I缺陷,核型39相关的基因是NDUFB7(NADH:泛醌氧化还原酶亚基B7)。关联的组织包括大脑,相关的表型包括心肌肥大和贫血。 MC1DN39 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 39
结节性巩膜炎与巩膜炎和血管炎有关,症状包括疼痛。与结节性巩膜炎有关的重要基因是PSMB8(20S泛素蛋白酶体β8亚基),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和HIV生命周期。附属组织包括眼睛,相关表型包括HIV Rev核定位和NFκB通路的下调。 Nodular Episcleritis
输卵管腺肉瘤,又称为输卵管穆勒腺肉瘤,与腺肉瘤和子宫内膜异位症有关。与输卵管腺肉瘤相关的一个重要基因是NCOA2(核受体共激活因子2)。 Fallopian Tube Adenosarcoma
多发性骨发育不全,艾因纳兹型,也被称为dman。与多发性骨发育不全,艾因纳兹型相关的基因是LYSET(溶酶体酶转运因子)。相关组织包括T细胞和肾脏,相关表型包括脊柱侧弯和多发性骨发育不全。 DMAN – Dysostosis Multiplex, Ain-Naz Type