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先天性角化病,常染色体显性1型,也称为常染色体显性先天性角化病1型,与常染色体隐性先天性角化病3型和常染色体隐性先天性角化病1型有关。与先天性角化病,常染色体显性1型有关的重要基因是TERC(端粒酶RNA成分),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和染色体维护。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括贫血和肝硬化。 DKCA1 – Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 1
毛细血管扩张痣,也被称为皮肤草莓痣,与肉芽肿性血管瘤和毛细血管婴儿瘤有关。与毛细血管扩张痣相关的基因是ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B),其相关通路/超级通路包括信号转导和PAK通路。在该疾病的背景下,已经提到了卡托普利和蛋白酶抑制剂。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型是生存能力降低和神经系统。 Capillary Hemangioma
萨利赫肌病,也称为早发性肌病伴致命心肌病,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性10和肌营养不良有关,症状包括面部麻痹。与萨利赫肌病有关的重要基因是TTN(肌球蛋白)。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和脊柱侧弯。 SALMY – Salih Myopathy
角质表皮骨病,也称为CDO综合征。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括蛀牙和畏光 Corneodermatoosseous Syndrome
Qazi Markouizos Syndrome(Qazi-Markouizos 综合征)也被称为 Qazi-Markouizos 综合征,与波多黎婴儿低张力综合症和高头畸形有关,症状包括慢性便秘和癫痫发作。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括EEG 异常和严重的全球发育延迟。 Qazi Markouizos Syndrome