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组织细胞增多症,进行性黏液型,也称为遗传性进行性黏液性组织细胞增多症,与组织细胞增多症和朗格汉斯细胞组织细胞增多症有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为红斑丘疹和红斑。 Histiocytosis, Progressive Mucinous
罗斯利-利维遗传性无反射性肌病,也称为罗斯利-利维综合症,与查科-玛丽-图恩病和耳聋以及查科-玛丽-图恩病,轴突型2e有关,其症状包括震颤、背痛和头痛。与罗斯利-利维遗传性无反射性肌病有关的重要基因是MPZ(髓鞘蛋白零),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和EGR2和SOX10介导的施万细胞髓鞘化。在该疾病的背景下,已提到的药物有叶酸和硫辛酸。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型为眼球震颤和马蹄内翻足。 ROULS – Roussy-Levy Hereditary Areflexic Dystasia
科诺-脊柱发育不良,也称为短身高-脊柱侧弯-基底髂骨-锥状顶-面部畸形综合征,与短指症和骨软骨发育不良有关。附属组织包括骨骼,相关表型为低张力和多发性骨发育不良。 Cono-Spondylar Dysplasia
GM2 神经节苷脂病,也称为神经节苷脂病、GM2、GM2 神经节苷脂病 AB 变异型和神经节苷脂病。与 GM2 神经节苷脂病相关的基因是 HEXA(己糖胺酶亚基α),其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有 Miglustat 和抗病毒药物。相关组织包括大脑和皮肤,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Gm2 Gangliosidosis
抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎,也称为抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎,与血管炎和多发性大动脉炎有关。在该疾病的背景下,提到了羟氯喹和聚维酮K30药物。附属组织包括中性粒细胞和肺。 AAV – Anca-Associated Vasculitis