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钻石-布莱班贫血14伴面颌发育不全,也称为dba14,与钻石-布莱班贫血和严重先天性中性粒细胞减少症3有关。与钻石-布莱班贫血14伴面颌发育不全有关的重要基因是TSR2(TSR2核糖体成熟因子)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括小耳和腭裂。 DBA14 – Diamond-Blackfan Anemia 14 with Mandibulofacial Dysostosis
外周血管疾病,也称为外周动脉疾病,与雷诺病和糖尿病血管病变有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与外周血管疾病相关的基因是APOB(载脂蛋白B),其相关通路/超级通路包括信号转导和对细胞质钙离子浓度升高的反应。在该疾病的背景下,已提到过Evolocumab和乙酰半胱氨酸。附属组织包括骨、骨髓和心脏,相关表型是自由胆固醇增加和稳态/代谢。 PAD – Peripheral Vascular Disease
因子XII缺乏症,也称为哈根因子缺乏症,与血管性水肿、遗传性3和妊娠丢失、复发性1有关。与因子XII缺乏症有关的重要基因是F12(凝血因子XII),其相关通路/超级通路包括疾病和细胞质钙离子升高的反应。在该疾病的背景下提到了激肽和柠檬酸钠。附属组织包括全血和大脑,相关表型为延长部分凝血酶原时间和降低因子XII活性。 FA12D – Factor Xii Deficiency
B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴Il3-Igh,也称为B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴t(5;14)(q31.1;q32.3) il3-igh。 B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with Il3-Igh
Nephrotic Syndrome, Type 21,也被称为nphs21,与Nephrotic Syndrome和Nephrotic Syndrome, Type 22有关。与Nephrotic Syndrome, Type 21相关的基因是AVIL(Advillin),其相关通路/超级通路包括初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)和Nephrotic syndrome。附属组织包括肾脏,相关表型包括慢性肾病5期和弥漫性毛细血管硬化症。 NPHS21 – Nephrotic Syndrome, Type 21