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神经纤维瘤样肿瘤与纤维肉瘤和恶性梭细胞黑素瘤有关。与神经纤维瘤样肿瘤有关的重要基因是NTRK1(神经生长因子受体酪氨酸激酶1),其相关通路/超级通路包括细胞骨架重塑、Rho GTPases和NF-κB通路调节的肌动蛋白细胞骨架以及正常和无表型分析相关表型。 Lipofibromatosis-Like Neural Tumor
恶性皮肤纤维组织细胞瘤,也称为阴道黑素瘤,与阴道癌和外阴癌有关。与恶性皮肤纤维组织细胞瘤相关的重要基因是NRAS(NRAS原癌基因,GTP酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和发育、血管紧张素激活ERK。在该疾病的背景下,已经提到了Nivolumab和抗肿瘤免疫药物。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型为活力降低和免疫系统。 Malignant Skin Fibrous Histiocytoma
范可尼肾小管病2,也称为frts2,与肺泡微结石病和肾病1有关,其症状包括肌肉无力。与范可尼肾小管病2有关的重要基因是SLC34A1(溶质载体家族34成员1),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输,以及近端肾小管运输。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为骨质疏松和肌肉无力。 FRTS2 – Fanconi Renotubular Syndrome 2
卵巢乳头状囊腺瘤与囊腺瘤有关,症状包括腹痛。与卵巢乳头状囊腺瘤有关的重要基因是PDPN(Podoplanin)。 Ovarian Papillary Cystadenoma
神经发育障碍伴癫痫、小头畸形和脑异常,也称为NEDSMBA。与神经发育障碍伴癫痫、小头畸形和脑异常有关的重要基因是PPFIBP1(PPFIA结合蛋白1)。相关组织包括大脑和肾脏,相关表型包括智力障碍和发育不良。 NEDSMBA – Neurodevelopmental Disorder with Seizures, Microcephaly, and Brain Abnormalities