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躯体化障碍,也被称为躯体形式障碍,与身体形态障碍和分离性障碍有关,症状包括多种躯体症状。与躯体化障碍相关的重要基因是SOCS6(细胞因子信号抑制因子6),其相关通路/超级通路包括信号转导和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。在该障碍的背景下,已提到的药物有阿米替林和布洛芬。附属组织包括背根神经节和脊髓,相关表型包括生长/大小/身体部位和肾/尿系统。 Somatization Disorder
Vacuolar Neuromyopathy(假基因相关肌病,有环状空泡的肌病)也被称为肌营养不良伴环状空泡,与肌营养不良和贝克型肌营养不良有关。与Vacuolar Neuromyopathy相关的基因是MDRV(肌营养不良,有环状空泡)。附属组织包括骨骼肌和脾脏,相关表型为失音和吞咽困难 MDRV – Vacuolar Neuromyopathy
气管癌,又称为潘科斯特肿瘤,与上皮肌上皮癌和肌上皮癌有关。与气管癌相关的基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括ALK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了顺铂和长春碱。附属组织包括气管和肺,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Trachea Carcinoma
全周脉络膜环状萎缩症,也称为全周脉络膜环状萎缩症。 Total Circumpapillary Dystrophy of Choroid
穆雷河谷脑炎,又称澳大利亚脑炎,与脑炎和病毒性传染病有关,其症状包括呕吐、发热和头痛。与穆雷河谷脑炎有关的重要基因是XRN1(5′-3’外切核酸酶1)。附属组织包括大脑和T细胞。 Murray Valley Encephalitis