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瘢痕性天疱疮,又名粘膜天疱疮,与眼部瘢痕性天疱疮和伪膜性结膜炎有关。与瘢痕性天疱疮相关的基因是 COL17A1(胶原蛋白型十七α1链),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲泼尼龙琥酸盐和甲泼尼龙。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型为自身免疫和口腔粘膜水疱 Cicatricial Pemphigoid
上皮样肉瘤,也称为上皮样细胞肉瘤,与血管内皮细胞瘤和外阴近端型上皮样肉瘤有关。与上皮样肉瘤相关的基因是SMARCB1(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族B,成员1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。在该疾病的背景下,已提到的药物有异环磷酰和多柔比星。附属组织包括淋巴结和皮肤,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Epithelioid Sarcoma
颈动脉血栓形成与麻疹和颈动脉狭窄有关。与颈动脉血栓形成有关的重要基因是F3(凝血因子III,组织因子),其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质钙2+升高的反应。相关组织包括大脑和内皮,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Carotid Artery Thrombosis
肠道功能障碍,也称为肠道疾病,与胆管炎、原发性硬化性胆管炎和胶原性结肠炎有关。与肠道功能障碍有关的重要基因是GCG(胰高血糖素),其相关通路/超级通路包括消化和吸收。在该疾病的背景下,提到的药物有生育酚和锌离子。附属组织包括结肠和脊髓,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Bowel Dysfunction
抑瘤基因11,又名胰内分泌肿瘤抑制因子1,与克雷伯氏感染和48,xyyy有关。附属组织包括肝脏和皮肤。 ST11 – Suppressor of Tumorigenicity 11