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顶叶肿瘤,又称顶叶恶性肿瘤,与顶叶室管膜瘤和口腔横纹肌肉瘤有关。顶叶肿瘤相关的重要基因是MYOG(肌红蛋白),其相关通路/超级通路包括Rb蛋白的调控和间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括顶叶和大脑。 Parietal Lobe Neoplasm
复合氧化磷酸化缺陷53,也被称为全球发育延迟、进行性小头畸形、结构性大脑异常和自身炎症。与复合氧化磷酸化缺陷53有关的重要基因是C2orf69(2号染色体开放阅读框69)。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型为癫痫和痉挛。 COXPD53 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 53
佩尔蒂-米诺特神经发育综合症,也称为pmnds,与生殖腺发育不全和早发性停经有关。与佩尔蒂-米诺特神经发育综合症有关的重要基因是CHD5(染色域螺旋酶DNA结合蛋白5)。附属组织包括皮肤,相关表型为智力障碍和癫痫。 PMNDS – Parenti-Mignot Neurodevelopmental Syndrome
结膜结石附属组织包括视网膜和眼睛。 Conjunctival Concretion
糖皮质激素缺乏症5,也称为gccd5。与糖皮质激素缺乏症5相关的基因是TXNRD2(硫氧还原酶2)。相关组织包括肾上腺皮和皮质,相关表型包括皮肤色素沉着和循环皮质醇水平降低。 GCCD5 – Glucocorticoid Deficiency 5