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表皮发育不良9型,毛发/指甲型,也称为ectd9,与表皮发育不良和表皮发育不良4型,毛发/指甲型有关。与表皮发育不良9型,毛发/指甲型有关的重要基因是HOXC13(家盒子C13),其相关通路/超通路包括角质化。相关表型包括指甲发育不良和睫毛缺失。 ECTD9 – Ectodermal Dysplasia 9, Hair/nail Type
胎儿血红蛋白数量性状位点6,也称为遗传性胎儿血红蛋白持续存在,klf1相关,与胎儿血红蛋白数量性状位点1和遗传性胎儿血红蛋白-β地中海贫血综合征有关。与胎儿血红蛋白数量性状位点6有关的重要基因是KLF1(KLF转录因子1)。附属组织包括骨髓和脾脏。 HBFQTL6 – Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 6
颅面手足综合症,也被称为坎图颅面手足综合症。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为粗糙的面部特征和浓密的头发 Craniofaciofrontodigital Syndrome
继发性肥大性骨关节病,也称为肥大性骨关节病,继发性,常染色体隐性,1型和肢端肥大症变化,皮肤垂直皮质皱褶,和角膜白内障,症状包括关节痛和跖痛。与继发性肥大性骨关节病相关的基因是SLCO2A1(有机阴离子转运蛋白家族成员2A1),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号传导和发育IGF-1受体信号传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有埃托洛昔布和非麻醉性镇痛药。附属组织包括骨和肺,相关表型是稳态/代谢和肾/尿系统。 Secondary Hypertrophic Osteoarthropathy
肺隔离症与先天性肺隔离症和内叶性先天性肺隔离症有关。与肺隔离症有关的重要基因是DICER1(Dicer 1,Ribonuclease III)。附属组织包括肺和中性粒细胞。 Pulmonary Sequestration