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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 2 )

常染色体隐性遗传

无丙种球蛋白血症、小头畸形和严重皮炎，也称为无丙种球蛋白血症-小头畸形-颅缝早闭-严重皮炎综合征。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为生长发育迟缓和全球发育延迟 Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis

无丙种球蛋白血症、小头畸形和严重皮炎，也称为无丙种球蛋白血症-小头畸形-颅缝早闭-严重皮炎综合征。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为生长发育迟缓和全球发育延迟 Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis

疾病英文名：Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名：A…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 948
线粒体复合体I缺陷，核型20，也称为酰辅酶脱氢酶9缺陷，与线粒体肌病和莱利综合症有关，其症状包括肌肉无力。与线粒体复合体I缺陷，核型20有关的重要基因是ACAD9（酰辅酶脱氢酶家族成员9），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了药物丙酮酸。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为线粒体复合体I活性降低和生长迟缓。 MC1DN20 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 20

线粒体复合体I缺陷，核型20，也称为酰辅酶脱氢酶9缺陷，与线粒体肌病和莱利综合症有关，其症状包括肌肉无力。与线粒体复合体I缺陷，核型20有关的重要基因是ACAD9（酰辅酶脱氢酶家族成员9），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了药物丙酮酸。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为线粒体复合体I活性降低和生长迟缓。 MC1DN20 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 20

疾病英文名：MC1DN20 - Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 20 疾病分类：罕见病 其他别名：Acyl-Coa…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 845
脊柱-骨骺-骨化不全症，轴向，也称为轴向脊柱-骨骺-骨化不全症，与短肢胸骨发育不良6伴有或不伴有多指和窒息性胸骨发育不良有关。与轴向脊柱-骨骺-骨化不全症有关的重要基因是CFAP410（纤毛和鞭毛相关蛋白410），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合征和纤毛内运输。附属组织包括骨和眼，相关表型包括窄胸和棒-锥性视网膜病变。 SMDAX – Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial

脊柱-骨骺-骨化不全症，轴向，也称为轴向脊柱-骨骺-骨化不全症，与短肢胸骨发育不良6伴有或不伴有多指和窒息性胸骨发育不良有关。与轴向脊柱-骨骺-骨化不全症有关的重要基因是CFAP410（纤毛和鞭毛相关蛋白410），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合征和纤毛内运输。附属组织包括骨和眼，相关表型包括窄胸和棒-锥性视网膜病变。 SMDAX – Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial

疾病英文名：SMDAX - Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Axial Spondyl…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 964
表皮发育不良性盲，也称为表皮发育不良性盲症。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Ectodermal Dysplasia Blindness

表皮发育不良性盲，也称为表皮发育不良性盲症。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Ectodermal Dysplasia Blindness

疾病英文名：Ectodermal Dysplasia Blindness 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ectodermal Dysplasia-Blindnes…

其它疾病
2023-11-11 801
先天性糖基化障碍，IIc型，也称为先天性糖基化障碍IIc型，与白细胞粘附缺陷I型和拉普-霍奇金病有关，症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍，IIc型有关的重要基因是SLC35C1（溶质载体家族35成员C1），其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括中性粒细胞和眼睛，相关表型包括生长发育迟缓和粗糙的面部特征。 CDG2C – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iic

先天性糖基化障碍，IIc型，也称为先天性糖基化障碍IIc型，与白细胞粘附缺陷I型和拉普-霍奇金病有关，症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍，IIc型有关的重要基因是SLC35C1（溶质载体家族35成员C1），其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括中性粒细胞和眼睛，相关表型包括生长发育迟缓和粗糙的面部特征。 CDG2C – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iic

疾病英文名：CDG2C - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iic 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：C…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 277
PCH11，也被称为 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11，与 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2e 和 Pontocerebellar Hypoplasia 有关。与 PCH11 有关的重要基因是 TBC1D23（TBC1 Domain Family Member 23）。关联的组织包括脑桥和小脑，相关表型包括癫痫和痉挛。 PCH11 – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11

PCH11，也被称为 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11，与 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2e 和 Pontocerebellar Hypoplasia 有关。与 PCH11 有关的重要基因是 TBC1D23（TBC1 Domain Family Member 23）。关联的组织包括脑桥和小脑，相关表型包括癫痫和痉挛。 PCH11 – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11

疾病英文名：PCH11 - Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名：Pch11 Pontocer…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 384
先天性聋, 常染色体隐性17型, 也被称为常染色体隐性非综合征性聋17型, 与先天性聋, 常染色体隐性和非综合征性听力损失有关。与先天性聋, 常染色体隐性17型相关的重要基因是DFNB17 (先天性聋, 常染色体隐性17型)。相关表型是感觉神经性听力损失。 DFNB17 – Deafness, Autosomal Recessive 17

先天性聋, 常染色体隐性17型, 也被称为常染色体隐性非综合征性聋17型, 与先天性聋, 常染色体隐性和非综合征性听力损失有关。与先天性聋, 常染色体隐性17型相关的重要基因是DFNB17 (先天性聋, 常染色体隐性17型)。相关表型是感觉神经性听力损失。 DFNB17 – Deafness, Autosomal Recessive 17

疾病英文名：DFNB17 - Deafness, Autosomal Recessive 17 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Recessi…

其它疾病
2023-11-11 763
宫崎肌营养不良1型，也称为宫崎肌病，与肌营养不良、贝克型和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1型有关，症状包括握力下降。与宫崎肌营养不良1型有关的重要基因是DYSF（Dysferlin），其相关通路/超级通路包括在败血症中参与免疫反应的miRNAs和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下，已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括骨盆带肌无力和行走困难。 MMD1 – Miyoshi Muscular Dystrophy 1

宫崎肌营养不良1型，也称为宫崎肌病，与肌营养不良、贝克型和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1型有关，症状包括握力下降。与宫崎肌营养不良1型有关的重要基因是DYSF（Dysferlin），其相关通路/超级通路包括在败血症中参与免疫反应的miRNAs和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下，已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括骨盆带肌无力和行走困难。 MMD1 – Miyoshi Muscular Dystrophy 1

疾病英文名：MMD1 - Miyoshi Muscular Dystrophy 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Miyoshi Myopathy Mmd…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 1,080
莫霍尔综合症，也被称为ofd2，与口腔面部数字综合症和多指症有关。与莫霍尔综合症有关的重要基因是NEK1（NIMA相关激酶1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型包括高腭和宽鼻梁 OFD2 – Mohr Syndrome

莫霍尔综合症，也被称为ofd2，与口腔面部数字综合症和多指症有关。与莫霍尔综合症有关的重要基因是NEK1（NIMA相关激酶1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型包括高腭和宽鼻梁 OFD2 – Mohr Syndrome

疾病英文名：OFD2 - Mohr Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Ofd2 Oral-Facial-Digital Syndrome Typ…

其它疾病
2023-11-11 818
松弛性皮肤，常染色体隐性，类型Ic，也称为伴有严重肺部、消化道和泌尿系统异常的松弛性皮肤，与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型IA和松弛性皮肤有关，症状包括眼睑肿胀。与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型Ic有关的重要基因是LTBP4（潜在转化生长因子β结合蛋白4），其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和磷脂酶C通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括骨质疏松和肌张力减低。 ARCL1C – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic

松弛性皮肤，常染色体隐性，类型Ic，也称为伴有严重肺部、消化道和泌尿系统异常的松弛性皮肤，与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型IA和松弛性皮肤有关，症状包括眼睑肿胀。与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型Ic有关的重要基因是LTBP4（潜在转化生长因子β结合蛋白4），其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和磷脂酶C通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括骨质疏松和肌张力减低。 ARCL1C – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic

疾病英文名：ARCL1C - Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Cutis …

常染色体隐性遗传
2023-11-11 305
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