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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 3 )

常染色体隐性遗传

莫霍尔综合症，也被称为ofd2，与口腔面部数字综合症和多指症有关。与莫霍尔综合症有关的重要基因是NEK1（NIMA相关激酶1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型包括高腭和宽鼻梁 OFD2 – Mohr Syndrome

莫霍尔综合症，也被称为ofd2，与口腔面部数字综合症和多指症有关。与莫霍尔综合症有关的重要基因是NEK1（NIMA相关激酶1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型包括高腭和宽鼻梁 OFD2 – Mohr Syndrome

疾病英文名：OFD2 - Mohr Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Ofd2 Oral-Facial-Digital Syndrome Typ…

其它疾病
2023-11-11 820
肌无力症，先天性，9型，与乙酰胆碱受体缺乏有关，也称为先天性肌无力症9型，与anosognosia和儿童血管肉瘤有关。与肌无力症，先天性，9型，与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是MUSK（肌肉相关受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转录激活。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括上睑下垂和面瘫。 CMS9 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 9, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency

肌无力症，先天性，9型，与乙酰胆碱受体缺乏有关，也称为先天性肌无力症9型，与anosognosia和儿童血管肉瘤有关。与肌无力症，先天性，9型，与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是MUSK（肌肉相关受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转录激活。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括上睑下垂和面瘫。 CMS9 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 9, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency

疾病英文名：CMS9 - Myasthenic Syndrome, Congenital, 9, Associated with Acetylcholine Receptor De…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 830
白质脑病掌跖角化病，也称为白质脑病掌跖角化病综合征。附属组织包括皮肤，相关表型为肌张力增高和步态不稳 Leukoencephalopathy Palmoplantar Keratoderma

白质脑病掌跖角化病，也称为白质脑病掌跖角化病综合征。附属组织包括皮肤，相关表型为肌张力增高和步态不稳 Leukoencephalopathy Palmoplantar Keratoderma

疾病英文名：Leukoencephalopathy Palmoplantar Keratoderma 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Leukoencephalopath…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 708
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1，也被称为atld1，与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2和Aceruloplasminemia有关，其症状包括dysdiadochokinesis和gait ataxia。与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1有关的重要基因是MRE11（MRE11 Homolog，Double Strand Break Repair Nuclease）。附属组织包括眼睛和小脑，相关表型包括dysarthria和hypotonia。 ATLD1 – Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1

Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1，也被称为atld1，与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2和Aceruloplasminemia有关，其症状包括dysdiadochokinesis和gait ataxia。与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1有关的重要基因是MRE11（MRE11 Homolog，Double Strand Break Repair Nuclease）。附属组织包括眼睛和小脑，相关表型包括dysarthria和hypotonia。 ATLD1 – Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1

疾病英文名：ATLD1 - Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其它疾病 其他别名：Atld1 Atld A…

其它疾病
2023-11-11 289
XIII型成骨不全症，又称成骨不全症13型，与非典型横纹肌肉瘤和低级别胶质瘤有关。与XIII型成骨不全症相关的基因是BMP1（骨形态发生蛋白1）。相关组织包括骨和骨骼肌，相关表型包括鸡胸和脐疝 OI13 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xiii

XIII型成骨不全症，又称成骨不全症13型，与非典型横纹肌肉瘤和低级别胶质瘤有关。与XIII型成骨不全症相关的基因是BMP1（骨形态发生蛋白1）。相关组织包括骨和骨骼肌，相关表型包括鸡胸和脐疝 OI13 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xiii

疾病英文名：OI13 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xiii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Imp…

其它疾病
2023-11-11 575
USH2A (Usherin) 是与 Usher Syndrome Type 2、Usher Syndrome Type IIC 和 Usher Syndrome Type IID 相关的重要基因。与 Usher Syndrome Type 2 相关的途径/超级途径包括 Olfactory Signaling Pathway 和 Ciliary landscape。Varespladib methyl 已经在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括感觉神经性听力障碍和异常电生理记录。 USH2 – Usher Syndrome Type 2

USH2A (Usherin) 是与 Usher Syndrome Type 2、Usher Syndrome Type IIC 和 Usher Syndrome Type IID 相关的重要基因。与 Usher Syndrome Type 2 相关的途径/超级途径包括 Olfactory Signaling Pathway 和 Ciliary landscape。Varespladib methyl 已经在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括感觉神经性听力障碍和异常电生理记录。 USH2 – Usher Syndrome Type 2

疾病英文名：USH2 - Usher Syndrome Type 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ush2 Usher Syndrome Type Ii 疾病简…

其它疾病
2023-11-11 868
糖原贮病0型，肝，也被称为肝糖原合成酶缺乏症，与糖原贮病0型，肌肉和糖原贮病有关。与糖原贮病0型，肝有关的重要基因是GYS2（糖原合成酶2）。附属组织包括肝和心，相关表型为易怒和酮尿症 GSD0A – Glycogen Storage Disease 0, Liver

糖原贮病0型，肝，也被称为肝糖原合成酶缺乏症，与糖原贮病0型，肌肉和糖原贮病有关。与糖原贮病0型，肝有关的重要基因是GYS2（糖原合成酶2）。附属组织包括肝和心，相关表型为易怒和酮尿症 GSD0A – Glycogen Storage Disease 0, Liver

疾病英文名：GSD0A - Glycogen Storage Disease 0, Liver 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Liver Glycogen Synthas…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 698
剥脱性皮肤松解症，又称为剥脱性表皮松解症，与剥脱性皮肤松解症A型和剥脱性皮肤松解症1型有关。附属组织包括皮肤。 Generalized Peeling Skin Syndrome

剥脱性皮肤松解症，又称为剥脱性表皮松解症，与剥脱性皮肤松解症A型和剥脱性皮肤松解症1型有关。附属组织包括皮肤。 Generalized Peeling Skin Syndrome

疾病英文名：Generalized Peeling Skin Syndrome 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Generalized Deciduous Skin Ge…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 317
Senior-Loken Syndrome 6，也被称为slsn6，与Meckel综合症、类型4和Bardet-Biedl综合症14有关。与Senior-Loken Syndrome 6有关的重要基因是CEP290（中心体蛋白290）。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型为视力损害和视力减退。 SLSN6 – Senior-Loken Syndrome 6

Senior-Loken Syndrome 6，也被称为slsn6，与Meckel综合症、类型4和Bardet-Biedl综合症14有关。与Senior-Loken Syndrome 6有关的重要基因是CEP290（中心体蛋白290）。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型为视力损害和视力减退。 SLSN6 – Senior-Loken Syndrome 6

疾病英文名：SLSN6 - Senior-Loken Syndrome 6 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名：Slsn6 Senior-Loken Syndrome…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 776
帕里斯特-霍尔尔综合征，也被称为丘脑错构瘤，与帕里斯特-霍尔尔综合征和伴有 gelastic 发作的丘脑错构瘤有关。帕里斯特-霍尔尔综合征的一个重要基因是 SMO（Smoothened, Frizzled Class Receptor），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕尔德综合征。相关组织包括丘脑和心脏，相关表型包括语言发育延迟和小头畸形。 PHLS – Pallister-Hall-Like Syndrome

帕里斯特-霍尔尔综合征，也被称为丘脑错构瘤，与帕里斯特-霍尔尔综合征和伴有 gelastic 发作的丘脑错构瘤有关。帕里斯特-霍尔尔综合征的一个重要基因是 SMO（Smoothened, Frizzled Class Receptor），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕尔德综合征。相关组织包括丘脑和心脏，相关表型包括语言发育延迟和小头畸形。 PHLS – Pallister-Hall-Like Syndrome

疾病英文名：PHLS - Pallister-Hall-Like Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Hamartoma of Hypotha…

内分泌类疾病
2023-11-11 954
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