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疾病英文名:CDAN1A - Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Ia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:C…
疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
疾病英文名:LFIT - Liver Failure, Infantile, Transient 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Acute Infanti…
疾病英文名:IMD40 - Immunodeficiency 40 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Dock2 Deficiency Imd40 Immun…
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骨-软骨外血管瘤,又称囊性血管瘤,与戈尔汉病和弥漫性骨囊性血管瘤有关。附属组织包括骨和脾。 Skeletal-Extraskeletal Angiomatosis
炎症性肠病13,也称为ibd13,与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病13有关的重要基因是ABCB1(ATP结合盒家族B成员1)。附属组织包括结肠和皮肤,相关表型为大肠炎症和紫杉醇降低存活率 IBD13 – Inflammatory Bowel Disease 13
脊柱-骨骺-关节松弛症2型,也称为semdjl2,与脊柱-骨骺-关节松弛症和脊柱-骨骺-关节松弛症伴有多处脱位有关。与脊柱-骨骺-关节松弛症2型有关的重要基因是KIF22(Kinesin家族成员22)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为脊柱侧弯和肌张力减低。 SEMDJL2 – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity, Type 2
克利多颅发育不良,隐性型,也称为克利多颅发育不良1型和发育不良的常染色体隐性型,与克利多颅发育不良1型和发育不良有关。相关表型为扁头和严重矮小 Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form
癫痫,家族性成人肌阵挛,2型,也被称为良性成人家族性肌阵挛癫痫2型,与癫痫,家族性成人肌阵挛,1型和癫痫,家族性成人肌阵挛,3型有关,其症状包括肌阵挛。与癫痫,家族性成人肌阵挛,2型有关的重要基因是STARD7(StAR相关脂质转移域包含7),其相关通路/超级通路包括2q11.2拷数变异综合征。附属组织包括大脑,相关表型包括认知障碍和智力障碍。 FAME2 – Epilepsy, Familial Adult Myoclonic, 2