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疾病英文名:Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Oculocereb…
疾病英文名:CDAN1A - Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Ia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:C…
疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
疾病英文名:LFIT - Liver Failure, Infantile, Transient 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Acute Infanti…
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Otopalatodigital Syndrome, Type II,也被称为Otopalatodigital Syndrome type 2,与frontometaphyseal dysplasia和terminal osseous dysplasia有关。与Otopalatodigital Syndrome, Type II相关的基因是FLNA(Filamin A),其相关通路/超级通路包括Cytoskeletal Signaling和MAPK signaling pathway。在该疾病的背景下,已经提到了Valproic acid和Anticonvulsants。附属组织包括骨和心脏,相关表型为听力障碍和骨骼发育不良。 OPD2 – Otopalatodigital Syndrome, Type Ii
皮质发育障碍,复杂,伴有其他脑畸形1,也称为复杂皮质发育障碍伴有其他脑畸形1,与皮质发育障碍,复杂,伴有其他脑畸形7和皮质发育障碍,复杂,伴有其他脑畸形9有关,症状包括肌肉僵硬 与皮质发育障碍,复杂,伴有其他脑畸形1有关的重要基因是TUBB3(β-III类微管蛋白)。附属组织包括大脑和嗅球,相关表型为智力障碍和眼震 CDCBM1 – Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 1
Otosclerosis 4,也被称为otsc4,与Otosclerosis有关。与Otosclerosis 4相关的基因是OTSC4(Otosclerosis 4)。相关表型是Otosclerosis和混合听力障碍。 OTSC4 – Otosclerosis 4
马蹄肾-尼尔格特/萨瓦里拉扬中胚层发育不良-癫痫-多毛症-智力障碍-肺部受累综合症,也称为亲缘综合症,与亲缘综合症有关。附属组织包括肾脏和骨骼。 Horseshoe Kidney-Nievergelt/savarirayan Mesomelic Dysplasia-Seizures-Hypertrichosis-Intellectual Disability-Pulmonary Involvement Syndrome
马斯科-舍格伦综合症,也称为马斯科-舍格伦综合症,与乳糜微粒滞留病和线粒体DNA缺失引起的进行性外眼肌麻痹、常染色体显性3有关,其症状包括步态共济失调、肌肉痉挛和小脑共济失调。与马斯科-舍格伦综合症有关的重要基因是SIL1(SIL1核交换因子),其相关通路/超级通路包括抗原呈递:I类MHC的折叠、组装和肽加载以及光动力疗法诱导的未折叠蛋白质反应。相关组织包括眼睛和骨骼肌,相关表型包括智力障碍和共济失调。 MSS – Marinesco-Sjogren Syndrome