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骨巨细胞瘤样胰腺瘤,也称为骨巨细胞瘤样胰腺瘤。附属组织包括胰腺。 Osteoclast-Like Giant Cell Neoplasm of the Pancreas
科达斯综合症,也被称为脑、眼、牙、耳和骨骼异常综合症,与眼睑下垂和正负综合症有关。与科达斯综合症有关的重要基因是LONP1(Lon蛋白酶1,线粒体),其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子运输。附属组织包括骨和眼,相关表型包括白内障和全球发育延迟 CODASS – Codas Syndrome
进行性结节性组织细胞增多症与组织细胞增多症和朗格汉斯细胞组织细胞增多症有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为皮下结节和丘疹 Progressive Nodular Histiocytosis
超关节活动度综合症,也被称为良性关节超活动度,与埃勒斯-当洛斯综合症、超活动度型和超活动性埃勒斯-当洛斯综合症有关。与超关节活动度综合症相关的基因是TNXB(Tenascin XB),其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶-C通路。在该疾病的背景下,提到了麻醉药和镇痛药、阿片类药物。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型包括心血管系统和皮肤 Hypermobility Syndrome
前轴缺陷、后轴多趾和尿道下裂,也被称为古特马赫综合症,与尿道下裂和手足生殖综合症有关。与前轴缺陷、后轴多趾和尿道下裂有关的重要基因是HOXA13(家盒子A13),其相关通路/超级通路包括控制肾发育的基因。关联组织包括骨骼,相关表型包括短指和短拇指。 GUTTS – Preaxial Deficiency, Postaxial Polydactyly, and Hypospadias