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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 4 )

常染色体隐性遗传

剥脱性皮肤松解症，又称为剥脱性表皮松解症，与剥脱性皮肤松解症A型和剥脱性皮肤松解症1型有关。附属组织包括皮肤。 Generalized Peeling Skin Syndrome

剥脱性皮肤松解症，又称为剥脱性表皮松解症，与剥脱性皮肤松解症A型和剥脱性皮肤松解症1型有关。附属组织包括皮肤。 Generalized Peeling Skin Syndrome

疾病英文名：Generalized Peeling Skin Syndrome 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Generalized Deciduous Skin Ge…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 326
Senior-Loken Syndrome 6，也被称为slsn6，与Meckel综合症、类型4和Bardet-Biedl综合症14有关。与Senior-Loken Syndrome 6有关的重要基因是CEP290（中心体蛋白290）。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型为视力损害和视力减退。 SLSN6 – Senior-Loken Syndrome 6

Senior-Loken Syndrome 6，也被称为slsn6，与Meckel综合症、类型4和Bardet-Biedl综合症14有关。与Senior-Loken Syndrome 6有关的重要基因是CEP290（中心体蛋白290）。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型为视力损害和视力减退。 SLSN6 – Senior-Loken Syndrome 6

疾病英文名：SLSN6 - Senior-Loken Syndrome 6 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名：Slsn6 Senior-Loken Syndrome…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 799
帕里斯特-霍尔尔综合征，也被称为丘脑错构瘤，与帕里斯特-霍尔尔综合征和伴有 gelastic 发作的丘脑错构瘤有关。帕里斯特-霍尔尔综合征的一个重要基因是 SMO（Smoothened, Frizzled Class Receptor），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕尔德综合征。相关组织包括丘脑和心脏，相关表型包括语言发育延迟和小头畸形。 PHLS – Pallister-Hall-Like Syndrome

帕里斯特-霍尔尔综合征，也被称为丘脑错构瘤，与帕里斯特-霍尔尔综合征和伴有 gelastic 发作的丘脑错构瘤有关。帕里斯特-霍尔尔综合征的一个重要基因是 SMO（Smoothened, Frizzled Class Receptor），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕尔德综合征。相关组织包括丘脑和心脏，相关表型包括语言发育延迟和小头畸形。 PHLS – Pallister-Hall-Like Syndrome

疾病英文名：PHLS - Pallister-Hall-Like Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Hamartoma of Hypotha…

内分泌类疾病
2023-11-11 969
眼外肌纤维化，先天性2型，也称为cfeom2，与眼外肌纤维化和图克尔综合症有关，症状包括眼肌麻痹。与眼外肌纤维化，先天性2型有关的重要基因是PHOX2A（配对同源框2A）。附属组织包括眼睛，相关表型为视力损害和弱视。 CFEOM2 – Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 2

眼外肌纤维化，先天性2型，也称为cfeom2，与眼外肌纤维化和图克尔综合症有关，症状包括眼肌麻痹。与眼外肌纤维化，先天性2型有关的重要基因是PHOX2A（配对同源框2A）。附属组织包括眼睛，相关表型为视力损害和弱视。 CFEOM2 – Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 2

疾病英文名：CFEOM2 - Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 2 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Cfe…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 259
5号严重先天性中性粒细胞减少症，又称先天性中性粒细胞减少症-骨髓纤维化-肾肿大综合征，与严重先天性中性粒细胞减少症和中性粒细胞减少症有关。与5号严重先天性中性粒细胞减少症相关的基因是VPS45（Vacuolar Protein Sorting 45同源物），其相关通路/超级通路包括wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱（正常和CF）和抗心律失常通路，药理学。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为死亡/衰老。 SCN5 – Severe Congenital Neutropenia 5

5号严重先天性中性粒细胞减少症，又称先天性中性粒细胞减少症-骨髓纤维化-肾肿大综合征，与严重先天性中性粒细胞减少症和中性粒细胞减少症有关。与5号严重先天性中性粒细胞减少症相关的基因是VPS45（Vacuolar Protein Sorting 45同源物），其相关通路/超级通路包括wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱（正常和CF）和抗心律失常通路，药理学。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为死亡/衰老。 SCN5 – Severe Congenital Neutropenia 5

疾病英文名：SCN5 - Severe Congenital Neutropenia 5 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Congenital Neutro…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 955
先天性肌营养不良伴重度中枢神经系统萎缩和大髓鞘纤维缺失 Muscular Dystrophy, Congenital, with Severe Central Nervous System Atrophy and Absence of Large Myelinated Fibers

先天性肌营养不良伴重度中枢神经系统萎缩和大髓鞘纤维缺失 Muscular Dystrophy, Congenital, with Severe Central Nervous System Atrophy and Absence of Large Myelinated Fibers

疾病英文名：Muscular Dystrophy, Congenital, with Severe Central Nervous System Atrophy and Absen…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 564
脊髓小脑性共济失调10型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调10型，与脊髓小脑性共济失调10型和痉挛性共济失调有关，症状包括步态共济失调、肌肉抽搐和共济失调、躯干。与脊髓小脑性共济失调10型有关的重要基因是ANO10（Anoctamin 10），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的运输和疾病，相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括酶/辅酶活性异常和进行性小脑共济失调。 SCAR10 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10

脊髓小脑性共济失调10型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调10型，与脊髓小脑性共济失调10型和痉挛性共济失调有关，症状包括步态共济失调、肌肉抽搐和共济失调、躯干。与脊髓小脑性共济失调10型有关的重要基因是ANO10（Anoctamin 10），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的运输和疾病，相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括酶/辅酶活性异常和进行性小脑共济失调。 SCAR10 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10

疾病英文名：SCAR10 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Auto…

其它疾病
2023-11-11 510
GM1-岩藻糖苷酶病，类型III，也称为GM1岩藻糖苷酶病类型3，与GM1岩藻糖苷酶病和GM1岩藻糖苷酶病有关。与GM1-岩藻糖苷酶病，类型III相关的关键基因是GLB1（岩藻糖苷酶β1），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂降解通路，包括疾病。附属组织包括脊髓和骨，相关表型为脊柱侧弯和共济失调。 GM1G3 – Gm1-Gangliosidosis, Type Iii

GM1-岩藻糖苷酶病，类型III，也称为GM1岩藻糖苷酶病类型3，与GM1岩藻糖苷酶病和GM1岩藻糖苷酶病有关。与GM1-岩藻糖苷酶病，类型III相关的关键基因是GLB1（岩藻糖苷酶β1），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂降解通路，包括疾病。附属组织包括脊髓和骨，相关表型为脊柱侧弯和共济失调。 GM1G3 – Gm1-Gangliosidosis, Type Iii

疾病英文名：GM1G3 - Gm1-Gangliosidosis, Type Iii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Gm1 Gangliosidosis …

内分泌类疾病
2023-11-11 334
视网膜色素上皮营养不良，假炎性，隐性型，也称为假炎性视网膜色素上皮营养不良，与索尔比视网膜色素上皮营养不良和视网膜色素上皮营养不良有关。相关表型为进行性视力丧失和近视。 Fundus Dystrophy, Pseudoinflammatory, Recessive Form

视网膜色素上皮营养不良，假炎性，隐性型，也称为假炎性视网膜色素上皮营养不良，与索尔比视网膜色素上皮营养不良和视网膜色素上皮营养不良有关。相关表型为进行性视力丧失和近视。 Fundus Dystrophy, Pseudoinflammatory, Recessive Form

疾病英文名：Fundus Dystrophy, Pseudoinflammatory, Recessive Form 疾病分类：罕见病 其他别名：Pseudoinflammator…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 366
低钙维生素D依赖性软骨病，也称为维生素D依赖性软骨病，类型1，与维生素D羟化缺陷性软骨病，类型1a和软骨病有关，症状包括肌肉无力、骨痛和站立困难。与低钙维生素D依赖性软骨病有关的重要基因是CYP27B1（细胞色素P450家族27亚家族B成员1），其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化I和II阶段以及糖基化疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有特立帕肽和甲状旁腺激素。附属组织包括骨和皮质，相关表型为软骨病和低血清钙三醇。 VDDI – Hypocalcemic Vitamin D-Dependent Rickets

低钙维生素D依赖性软骨病，也称为维生素D依赖性软骨病，类型1，与维生素D羟化缺陷性软骨病，类型1a和软骨病有关，症状包括肌肉无力、骨痛和站立困难。与低钙维生素D依赖性软骨病有关的重要基因是CYP27B1（细胞色素P450家族27亚家族B成员1），其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化I和II阶段以及糖基化疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有特立帕肽和甲状旁腺激素。附属组织包括骨和皮质，相关表型为软骨病和低血清钙三醇。 VDDI – Hypocalcemic Vitamin D-Dependent Rickets

疾病英文名：VDDI - Hypocalcemic Vitamin D-Dependent Rickets 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Vitamin …

内分泌类疾病
2023-11-11 638
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