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常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

高α-脂蛋白血症1，也称为高α-脂蛋白血症，与载脂蛋白C-III缺乏和低α-脂蛋白血症1有关。与高α-脂蛋白血症1相关的基因是CETP（胆固醇酯转移蛋白），其相关通路/超级通路包括代谢和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下提到了阿德诺辛和药物溶液。附属组织包括心脏和脂肪细胞，相关表型为高脂血症和高胆固醇血症。 HALP1 – Hyperalphalipoproteinemia 1

高α-脂蛋白血症1，也称为高α-脂蛋白血症，与载脂蛋白C-III缺乏和低α-脂蛋白血症1有关。与高α-脂蛋白血症1相关的基因是CETP（胆固醇酯转移蛋白），其相关通路/超级通路包括代谢和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下提到了阿德诺辛和药物溶液。附属组织包括心脏和脂肪细胞，相关表型为高脂血症和高胆固醇血症。 HALP1 – Hyperalphalipoproteinemia 1

疾病英文名：HALP1 - Hyperalphalipoproteinemia 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Hyperalphalipoprotei…

内分泌类疾病
3年前 357
德杰里-索塔斯病，也称为德杰里-索塔斯病，与Charcot-Marie-Tooth病、脱髓型4f和Charcot-Marie-Tooth病、脱髓型1b有关，其症状包括共济失调、感觉障碍。德杰里-索塔斯病的一个重要基因是MPZ（髓鞘蛋白零），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括舌和背根神经节，相关表型包括眼球震颤和脊柱侧弯。 DSS – Hypertrophic Neuropathy of Dejerine-Sottas

德杰里-索塔斯病，也称为德杰里-索塔斯病，与Charcot-Marie-Tooth病、脱髓型4f和Charcot-Marie-Tooth病、脱髓型1b有关，其症状包括共济失调、感觉障碍。德杰里-索塔斯病的一个重要基因是MPZ（髓鞘蛋白零），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括舌和背根神经节，相关表型包括眼球震颤和脊柱侧弯。 DSS – Hypertrophic Neuropathy of Dejerine-Sottas

疾病英文名：DSS - Hypertrophic Neuropathy of Dejerine-Sottas 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Dejerine-Sotta…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 592
安特利-比克斯勒综合症，也被称为三棱骨头颅骨缝合症，与安特利-比克斯勒综合症无生殖器异常或甾体生成和细胞色素P450氧化还原酶缺陷有关。与安特利-比克斯勒综合症相关的重要基因是POR（细胞色素P450氧化还原酶），其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括前额突出和关节僵硬 Antley-Bixler Syndrome

安特利-比克斯勒综合症，也被称为三棱骨头颅骨缝合症，与安特利-比克斯勒综合症无生殖器异常或甾体生成和细胞色素P450氧化还原酶缺陷有关。与安特利-比克斯勒综合症相关的重要基因是POR（细胞色素P450氧化还原酶），其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括前额突出和关节僵硬 Antley-Bixler Syndrome

疾病英文名：Antley-Bixler Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Trapezoidocephaly Synostosis Syndr…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 524
家族性腺瘤性息肉病2，也称为mutyh相关性息肉病，与mutyh相关性息肉病和家族性腺瘤性息肉病有关。与家族性腺瘤性息肉病2有关的重要基因是MUTYH（MutY DNA Glycosylase），其相关通路/超级通路包括端粒结束的疾病和包装。在该疾病的背景下提到了矿物油和可乐。附属组织包括结肠和乳腺，相关表型包括结肠多发息肉和腺瘤性结肠多发息肉。 FAP2 – Familial Adenomatous Polyposis 2

家族性腺瘤性息肉病2，也称为mutyh相关性息肉病，与mutyh相关性息肉病和家族性腺瘤性息肉病有关。与家族性腺瘤性息肉病2有关的重要基因是MUTYH（MutY DNA Glycosylase），其相关通路/超级通路包括端粒结束的疾病和包装。在该疾病的背景下提到了矿物油和可乐。附属组织包括结肠和乳腺，相关表型包括结肠多发息肉和腺瘤性结肠多发息肉。 FAP2 – Familial Adenomatous Polyposis 2

疾病英文名：FAP2 - Familial Adenomatous Polyposis 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Mutyh-Associated …

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 1,006
由于参与垂体发育或功能的转录因子缺乏导致的甲状腺功能减退症与硬脑膜垂体瘤和库鲁-琼斯综合征有关。与由于参与垂体发育或功能的转录因子缺乏导致的甲状腺功能减退症有关的重要基因是HESX1（HESX Homeobox 1）。附属组织包括垂体和甲状腺，相关表型包括垂体性甲状腺功能减退症和甲状腺刺激素水平降低。 Hypothyroidism Due to Deficient Transcription Factors Involved in Pituitary Development or Function

由于参与垂体发育或功能的转录因子缺乏导致的甲状腺功能减退症与硬脑膜垂体瘤和库鲁-琼斯综合征有关。与由于参与垂体发育或功能的转录因子缺乏导致的甲状腺功能减退症有关的重要基因是HESX1（HESX Homeobox 1）。附属组织包括垂体和甲状腺，相关表型包括垂体性甲状腺功能减退症和甲状腺刺激素水平降低。 Hypothyroidism Due to Deficient Transcription Factors Involved in Pituitary Development or Function

疾病英文名：Hypothyroidism Due to Deficient Transcription Factors Involved in Pituitary Developm…

内分泌类疾病
3年前 921
早发性肌阵挛性脑病，也称为肌阵挛性癫痫，与癫痫、肌阵挛性青少年和乌尔维克特-伦博格肌阵挛性癫痫有关，症状包括肌阵挛、肌肉僵硬和肌阵挛性发作。与早发性肌阵挛性脑病有关的重要基因是SLC25A22（溶质载体家族25成员22）。在该疾病的背景下，已经提到了肝提取物和大麻二酚。附属组织包括大脑和肝脏，相关表型是肌阵挛和婴儿痉挛。 Early Myoclonic Encephalopathy

早发性肌阵挛性脑病，也称为肌阵挛性癫痫，与癫痫、肌阵挛性青少年和乌尔维克特-伦博格肌阵挛性癫痫有关，症状包括肌阵挛、肌肉僵硬和肌阵挛性发作。与早发性肌阵挛性脑病有关的重要基因是SLC25A22（溶质载体家族25成员22）。在该疾病的背景下，已经提到了肝提取物和大麻二酚。附属组织包括大脑和肝脏，相关表型是肌阵挛和婴儿痉挛。 Early Myoclonic Encephalopathy

疾病英文名：Early Myoclonic Encephalopathy 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Myoclonic Epilepsy Epilepsies, M…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 590
无颌-颅面综合征，也称为颅面综合征，与小眼畸形、综合征5和全脑泡症有关，症状包括呼吸困难。与无颌-颅面综合征相关的重要基因是PRRX1（成对相关同源框1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和翻译后修饰：GPI锚定蛋白的合成。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括胼胝体缺失和窄口。 AGOTC – Agnathia-Otocephaly Complex

无颌-颅面综合征，也称为颅面综合征，与小眼畸形、综合征5和全脑泡症有关，症状包括呼吸困难。与无颌-颅面综合征相关的重要基因是PRRX1（成对相关同源框1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和翻译后修饰：GPI锚定蛋白的合成。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括胼胝体缺失和窄口。 AGOTC – Agnathia-Otocephaly Complex

疾病英文名：AGOTC - Agnathia-Otocephaly Complex 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Otocephaly Holoprosen…

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3年前 1,079
原发性淋巴水肿，也称为原发性淋巴水肿，与淋巴管畸形1和黄甲综合症有关。与原发性淋巴水肿有关的重要基因是FLT4（Fms相关受体酪氨酸激酶4），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和TGF-β通路。在该疾病的背景下，已提到药物普萘洛尔和神经递质药物。附属组织包括皮肤和淋巴结，相关表型为稳态/代谢和心血管系统。 Primary Lymphedema

原发性淋巴水肿，也称为原发性淋巴水肿，与淋巴管畸形1和黄甲综合症有关。与原发性淋巴水肿有关的重要基因是FLT4（Fms相关受体酪氨酸激酶4），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和TGF-β通路。在该疾病的背景下，已提到药物普萘洛尔和神经递质药物。附属组织包括皮肤和淋巴结，相关表型为稳态/代谢和心血管系统。 Primary Lymphedema

疾病英文名：Primary Lymphedema 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Lymphedema Primary 疾病简介：原发性淋巴水肿，也称为原发性淋…

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3年前 439
D-2-羟基戊二酸尿1，也称为d-2-羟基戊二酸尿，与d-2-羟基戊二酸尿2和联合d-2-和l-2-羟基戊二酸尿有关，症状包括肌肉无力、呼吸困难和喘鸣。与D-2-羟基戊二酸尿1有关的重要基因是D2HGDH（D-2-羟基戊二酸脱氢酶），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。相关组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为肌张力减低和全球发育延迟。 D2HGA1 – D-2-Hydroxyglutaric Aciduria 1

D-2-羟基戊二酸尿1，也称为d-2-羟基戊二酸尿，与d-2-羟基戊二酸尿2和联合d-2-和l-2-羟基戊二酸尿有关，症状包括肌肉无力、呼吸困难和喘鸣。与D-2-羟基戊二酸尿1有关的重要基因是D2HGDH（D-2-羟基戊二酸脱氢酶），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。相关组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为肌张力减低和全球发育延迟。 D2HGA1 – D-2-Hydroxyglutaric Aciduria 1

疾病英文名：D2HGA1 - D-2-Hydroxyglutaric Aciduria 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：D-2-Hydroxygluta…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 757
指甲营养不良-无甲，也称为无甲-指甲营养不良综合症，与无甲-指甲营养不良伴短指型B和外胚层发育不良以及无甲-指甲营养不良伴远端指骨发育不良有关。附属组织包括皮肤。 Onychodystrophy-Anonychia

指甲营养不良-无甲，也称为无甲-指甲营养不良综合症，与无甲-指甲营养不良伴短指型B和外胚层发育不良以及无甲-指甲营养不良伴远端指骨发育不良有关。附属组织包括皮肤。 Onychodystrophy-Anonychia

疾病英文名：Onychodystrophy-Anonychia 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Anonychia-Onychodystrophy Syndr…

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3年前 399
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