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疾病英文名:CMTMA1 - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Mitochondrial Form, 1 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病…
疾病英文名:Pure Mitochondrial Myopathy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:纯线粒体肌病与肌病和线粒体肌病有关。附属组织包括骨骼肌和眼…
疾病英文名:RM-MT - Myoglobinuria, Recurrent 疾病分类:罕见病 感染性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Myoglobinuria Recurrent …
疾病英文名:DFNM - Deafness, Nonsyndromic Sensorineural, Mitochondrial 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名…
疾病英文名:Oncocytoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Oxyphilic Adenoma Follicular Adenoma, Oxyphili…
疾病英文名:Renal Tubulopathy, Diabetes Mellitus, and Cerebellar Ataxia 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病…
疾病英文名:Mitochondrial Dna-Related Dystonia 疾病分类:罕见病 其他别名:Maternally-Inherited Mitochondrial …
疾病英文名:AD-MT - Alzheimer Disease Mitochondrial 疾病分类:非罕见病 其他别名:Alzheimer Disease, Susceptibi…
疾病英文名:MILS - Mitochondrial Dna-Associated Leigh Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名:Matern…
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多系统萎缩,小脑型,也称为msa-c – [多系统萎缩 – 小脑型],与帕金森病、晚发性和多系统萎缩1有关。与多系统萎缩,小脑型有关的重要基因是COQ2(辅酶Q2,多烯基转移酶)。在该疾病的背景下,已提到的药物有谷氨酸和曲安奈德。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为异常锥体束征和抑郁 MSA-C – Multiple System Atrophy, Cerebellar Type
具有主要特征为小脑畸形的综合征与具有主要特征为小脑畸形的遗传综合征以及小脑发育不良、视网膜色素上皮病变有关。 Syndrome with a Cerebellar Malformation As a Major Feature
Spermatogenic Failure 7,也被称为spgf7,与男性不育和镍过敏性接触性皮炎有关。与Spermatogenic Failure 7相关的基因是CATSPER1(Cation Channel Sperm Associated 1),其相关通路/超级通路包括减数分裂和受精。附属组织包括睾丸和骨,相关表型包括男性不育和少精子症。 SPGF7 – Spermatogenic Failure 7
Loeys-Dietz 综合症,也被称为Loeys-Dietz主动脉瘤综合症,与Loeys-Dietz综合症1和Loeys-Dietz综合症2有关。与Loeys-Dietz综合症相关的基因是TGFBR2(转化生长因子β受体2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已经提到了肝素、牛肝素和钙肝素。附属组织包括脊髓和骨骼,相关表型包括高腭和扁平足。 LDS – Loeys-Dietz Syndrome
Euryblepharon与blepharocheilodontic syndrome 1和ectropion有关。与Euryblepharon有关的重要基因是CDH1(钙粘蛋白1),与其相关通路/超通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动力学和细胞连接组织。附属组织包括眼睛。 Euryblepharon