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疾病英文名:CLCD2 - Cleidocranial Dysplasia 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Clcd2 Ccd2 疾病简介:Cleidoc…
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疾病英文名:CILD20 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 20 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Primary Ciliary Dy…
疾病英文名:Dermoid Cysts, Familial Frontonasal 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Nasal Dermoid Sinus Cyst Nas…
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脂母细胞瘤与脂肪肉瘤和多发性脂肪瘤有关。与脂母细胞瘤有关的重要基因是PLAG1(PLAG1锌指),其相关通路/超通路包括PI3K-Akt信号通路。附属组织包括唾液腺和脊髓。 Lipoblastoma
伪视盘水肿、眼眶下陷、眼睑下垂和手部异常,也称为阿克罗-眼球综合症。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为发育不良和色素沉着的痣 Pseudopapilledema, Ocular Hypotelorism, Blepharophimosis, and Hand Anomalies
MPPH2(Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2)也被称为AKT3(AKT Serine/Threonine Kinase 3)相关的重要基因。与MPPH2相关的组织包括肝脏和皮肤,相关表型包括癫痫和巨脑症。 MPPH2 – Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2
垂直舟状足,先天性,也称为先天性垂直舟状足,与18q染色体缺失综合症和由于凝血酶缺陷引起的血栓形成有关。与垂直舟状足,先天性相关的基因是HOXD10(家盒子D10),其相关通路/超级通路包括接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)和肝素诱导的血小板减少症通路,不良药物反应。在该疾病的背景下,已提到的药物有可乐定和肾上腺素能神经阻断剂。附属组织包括骨骼和骨骼肌,相关表型为马蹄内翻足和跟腱挛。 CVT – Vertical Talus, Congenital
Xeroderma Pigmentosum, Variant Type,也被称为 xeroderma pigmentosum, complementation group f 和 de sanctis-cacchione 综合症。与 Xeroderma Pigmentosum, Variant Type 相关的重要基因是 POLH (DNA Polymerase Eta),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和 DNA 修复通路,完整网络。在该疾病的背景下提到了药物 Afamelanotide 和 Lenalidomide。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为发育不良和 EEG 异常。 XPV – Xeroderma Pigmentosum, Variant Type