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疾病英文名:Dermoid Cysts, Familial Frontonasal 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Nasal Dermoid Sinus Cyst Nas…
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贝特伦肌病2,也称为bthlm2,与埃勒斯-当洛斯综合症和乌尔里希先天性肌营养不良2有关。与贝特伦肌病2有关的重要基因是COL12A1(胶原蛋白十二型α1链)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为关节过度活动和全身性肌肉无力。 BTHLM2 – Bethlem Myopathy 2
Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型1c,也称为Charcot-Marie-Tooth病1c,与Roussy-Lévy遗传无反射性肌病和遗传性感觉神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型1c有关的重要基因是LITAF(脂多糖诱导的TNF因子),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂合成和磷脂酰代谢。附属组织包括周围神经,相关表型包括感觉异常和足弓高。 CMT1C – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1c
遗传性淋巴水肿Ia,也称为淋巴水肿,遗传性,ia,与淋巴管畸形1和泛发性淋巴管异常有关。与遗传性淋巴水肿Ia有关的重要基因是FLT4(Fms相关受体酪氨酸激酶4),其相关通路/超级通路包括ARP-WASP复合物介导的肌动蛋白核化和细胞过程中的RAC1 G蛋白信号通路。相关表型为正常。 Hereditary Lymphedema Ia
Neu-Laxova Syndrome 1,也被称为Neu-Laxova综合症,与Neu-Laxova Syndrome 2和外翻有关。与Neu-Laxova Syndrome 1相关的基因是PHGDH(磷酸甘油醛脱氢酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括皮肤和胎盘,相关表型包括厚朱唇边缘和小头畸形。 NLS1 – Neu-Laxova Syndrome 1
1p35.2微缺失综合症,也被称为1p35.2缺失。 1p35.2 Microdeletion Syndrome