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疾病英文名:Bicervical Bicornuate Uterus with Patent Cervix and Vagina 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别…
疾病英文名:MCPH8 - Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mcph8 …
疾病英文名:IFAP1 - Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别…
疾病英文名:Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Non-Syndromic…
疾病英文名:1p21.3 Microdeletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 1p21.3 Del(1)(p21.…
疾病英文名:Mental Retardation, Buenos Aires Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Mutchinick Syndrome…
疾病英文名:SKS - Smith-Kingsmore Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Macrocephaly-Intellectual …
疾病英文名:Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Bronchopulm…
疾病英文名:Intermediate Congenital Nemaline Myopathy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Intermediate Ne…
疾病英文名:VACTERL - Vater/vacterl Association 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vacterl Association Va…
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6号染色体母单体型,也称为upd(6)mat,与6号染色体单体型和母单体型有关。附属组织包括睾丸和骨,相关表型为智力障碍和腹股沟疝。 Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 6
无颌-颅面综合征,也称为颅面综合征,与小眼畸形、综合征5和全脑泡症有关,症状包括呼吸困难。与无颌-颅面综合征相关的重要基因是PRRX1(成对相关同源框1),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型包括胼胝体缺失和窄口。 AGOTC – Agnathia-Otocephaly Complex
跨瓣或覆盖三尖瓣相关组织包括心脏。 Straddling or Overriding Tricuspid Valve
脚趾巨趾症,双侧,也称为双侧脚部巨趾症。 Macrodactyly of Toes, Bilateral
青少年多发性息肉病,又称青少年肠息肉病,与婴儿期青少年多发性息肉病和青少年多发性息肉/遗传性出血性毛细血管扩张症有关。与青少年多发性息肉病有关的重要基因是SMAD4(SMAD家族成员4),与其相关通路/超级通路包括疾病和同源导向修复。附属组织包括结肠和小肠,相关表型包括直肠息肉和青少年结肠息肉 JPS – Juvenile Polyposis Syndrome