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致命性疾病

双子宫双颈,宫颈开放,阴道附属组织包括子宫和宫颈。 Bicervical Bicornuate Uterus with Patent Cervix and Vagina

疾病英文名:Bicervical Bicornuate Uterus with Patent Cervix and Vagina 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别…

2023-11-11 470

非综合征性多颅缝早闭,也称为非综合征性多颅缝闭合。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis

疾病英文名:Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Non-Syndromic…

2023-11-11 864

智力障碍,布宜诺斯艾利斯型,又称穆钦尼克综合症,与巨脑症和小头症有关。附属组织包括骨骼,相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Mental Retardation, Buenos Aires Type

疾病英文名:Mental Retardation, Buenos Aires Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Mutchinick Syndrome…

2023-11-11 797

先天性肺囊肿,又称为先天性支气管肺囊肿,与内叶性先天性肺囊肿和外叶性先天性肺囊肿有关。附属组织包括肺。 Congenital Pulmonary Sequestration

疾病英文名:Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Bronchopulm…

2023-11-11 521

3p端三体,又称为3p端重复,与3p染色体重复和7号染色体单倍体相关联的白血病和骨髓增生异常综合症1号。 Distal Trisomy 3p

疾病英文名:Distal Trisomy 3p 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Telomeric Duplication 3p Distal Duplication 3p…

2023-11-11 342