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疾病英文名:Bicervical Bicornuate Uterus with Patent Cervix and Vagina 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别…
疾病英文名:MCPH8 - Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mcph8 …
疾病英文名:IFAP1 - Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别…
疾病英文名:Mental Retardation, Buenos Aires Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Mutchinick Syndrome…
疾病英文名:SKS - Smith-Kingsmore Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Macrocephaly-Intellectual …
疾病英文名:Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Bronchopulm…
疾病英文名:Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Non-Syndromic…
疾病英文名:1p21.3 Microdeletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 1p21.3 Del(1)(p21.…
疾病英文名:OFC9 - Orofacial Cleft 9 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Cleft Lip with or Without Cleft Palate,…
疾病英文名:Neonatal Osteosclerotic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:新生儿骨硬化症与软骨发育不良,布隆…
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18号环状染色体,又称18号染色体环,与肌营养不良、肢带肌营养不良、常染色体隐性18和环状染色体有关。附属组织包括阑尾和大脑。 R18 – Ring Chromosome 18
伪甲状旁腺功能减退症1型,也称为阿尔布里希特遗传性骨病,与高磷血症和甲状腺功能减退症有关,症状包括癫痫发作。与伪甲状旁腺功能减退症1型相关的基因是GNAS(GNAS复合位点),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有茶碱和苯佐卡因。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为伪甲状旁腺功能减退症和早熟性性发育。 PHP1A – Pseudohypoparathyroidism, Type Ia
克里斯普尼/冷诱导出汗症1,也被称为克里斯普尼综合症,与克里斯普尼/冷诱导出汗症2和冷诱导出汗症包括克里斯普尼综合症有关,其症状包括呼吸困难、后仰和面部麻痹。与克里斯普尼/冷诱导出汗症1有关的重要基因是CRLF1(细胞因子受体样因子1),其相关通路/超级通路包括翻译、胰岛素调节翻译和白介素-6家族信号转导。相关组织包括大脑,相关表型包括脊柱侧弯和大脸。 CISS1 – Crisponi/cold-Induced Sweating Syndrome 1
血小板减少症,也称为血小板功能障碍,与血小板同种免疫性减少和先天性巨核细胞减少症有关。与血小板减少症有关的重要基因是WAS(WASP Actin Nucleation Promoting Factor),其相关通路/超级通路包括信号转导和对血小板胞质内Ca2+升高的反应。在该疾病的背景下,已提到的药物包括Certoparin和Clarithromycin。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括稳态/代谢和细胞。 Thrombocytopenia
继发性非创伤性骨缺血坏死,也称为继发性非创伤性骨坏死。附属组织包括骨,相关表型为无血管坏死和关节活动受限 Secondary Non-Traumatic Avascular Necrosis