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多趾症,后轴型,A1型,也称为后轴型多趾症A型,与McKusick-Kaufman综合征和脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑 PAPA1 – Polydactyly, Postaxial, Type A1
后轴面面颅骨发育不全,也称为米勒综合症,与发育不全和面颅骨发育不全有关。与后轴面面颅骨发育不全有关的重要基因是DHODH(二氢尿嘧脱氢酶(醌)),其相关通路/超级通路包括PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸和嘧啶代谢。在该疾病的背景下提到了Cimetidine和Pharmaceutical Solutions。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为小耳和小下颌。 POADS – Postaxial Acrofacial Dysostosis
子宫平滑肌瘤,也称为平滑肌瘤样肿瘤,与奇异平滑肌瘤和子宫平滑肌瘤有关,症状包括盆腔疼痛。与子宫平滑肌瘤有关的重要基因是HMGA2(高迁移率组蛋白AT-钩2),其相关通路/超级通路包括核受体和TGF-β信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括平滑肌和子宫,相关表型包括乳腺癌细胞系(MCF10A,MDA-MB-435)中的细胞死亡增加和稳态/代谢。 Leiomyoma
梅耶-戈林综合症2,也被称为mgors2,与羟基昆尿病和莫瓦-威尔逊综合症有关。与梅耶-戈林综合症2有关的一个重要基因是ORC4(起源识别复合物亚基4)。附属组织包括乳腺和气管,相关表型包括延迟的骨骼成熟和先天性小耳。 MGORS2 – Meier-Gorlin Syndrome 2
罕见的遗传性骨病与颅骨-软骨发育不全、常染色体显性遗传和巨骨性骨髓瘤有关,家族性。附属组织包括骨和骨髓。 Rare Genetic Bone Disease