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疾病英文名:Hemolytic Anemia Due to Hexose Monophosphate Shunt and Glutathione Metabolism Anomal…
疾病英文名:METCDS - Metachondromatosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Metcds Mc 疾病简介:软骨发育不全,也称为MCDS…
疾病英文名:JBTS28 - Joubert Syndrome 28 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Jbts28 疾病简介:Joubert 综合征 28,也称为…
疾病英文名:Aprosencephaly/atelencephaly Spectrum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Ap/at Spectum 疾病简介:…
疾病英文名:Charlie M Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mobius Syndrome 疾病简介:查理·M综合症,又称莫比乌斯综合症…
疾病英文名:CMT1G - Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1g 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他…
疾病英文名:Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Hand Anomalies Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经…
疾病英文名:CAKUT - Cakut 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Congenital Anomalies of Kidney and Urinary T…
疾病英文名:Hemolytic Anemia Due to a Disorder of Glycolytic Enzymes 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:…
疾病英文名:Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Multiple Dislocations 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他…
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肌营养不良,先天性硫酸软骨素缺乏症1型a,也称为mdc1a,与扩张型心肌病1g和常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良23有关。与肌营养不良,先天性硫酸软骨素缺乏症1型a相关的基因是LAMA2(层粘连蛋白亚基α2),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和糖基化疾病。附属组织包括舌和肺,相关表型包括智力障碍和眼肌麻痹。 MDC1A – Muscular Dystrophy, Congenital Merosin-Deficient, 1a
动眼神经麻痹,又称第六神经麻痹,与 scrub typhus 和心绞痛有关。与动眼神经麻痹相关的基因是 KANTR (KANTR 集成膜蛋白),其相关通路/超级通路包括 Development_Leptin signaling via JAK/STAT and MAPK cascades 和抗精神病药物通路 (代谢副作用),药理学。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为斜视和动眼神经麻痹。 Abducens Palsy
内骨增生,常染色体显性,也称为骨硬化症,与卡穆里-恩格曼病和常染色体显性骨硬化症1有关。与内骨增生,常染色体显性相关的基因是LRP5(LDL受体相关蛋白5),其相关通路/超级通路包括信号转导和离子通道运输。在该疾病的背景下,已提到过大豆和水杨酸。附属组织包括骨和皮质,相关表型包括颅面超生和异常皮质骨形态。 WENHY – Endosteal Hyperostosis, Autosomal Dominant
Aicardi-Goutieres Syndrome, also known as Aicardi-Goutieres Syndrome 1 and Aicardi-Goutieres Syndrome 2, is related to aicardi-goutieres syndrome 1 and aicardi-goutieres syndrome 2, and has symptoms including seizures and petechiae of skin. An important gene associated with Aicardi-Goutieres Syndrome is RNASEH2B (Ribonuclease H2 Subunit B), and among its related pathways/superpathways are SARS-CoV-1-host interactions and DDX58/IFIH1-mediated induction of interferon-alpha/beta. The drugs Abacavir and Lamivudine have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include brain and spinal cord, and related phenotypes are global developmental delay and arrhinencephaly. AGS – Aicardi-Goutieres Syndrome
帕金森病15型,常染色体隐性早发型,也被称为帕金森-锥体外系综合症,与脑铁积累2a神经退行性疾病和常染色体显性帕金森病1型有关,症状包括震颤、锥体外系运动功能异常和运动迟缓。与帕金森病15型,常染色体隐性早发型相关的基因是FBXO7(F-Box蛋白7),其相关通路/超级通路包括神经科学和自噬。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型包括帕金森病和痉挛。 PARK15 – Parkinson Disease 15, Autosomal Recessive Early-Onset