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疾病英文名:Aprosencephaly/atelencephaly Spectrum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Ap/at Spectum 疾病简介:…
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疾病英文名:CMT1G - Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1g 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他…
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疾病英文名:CAKUT - Cakut 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Congenital Anomalies of Kidney and Urinary T…
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疾病英文名:Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Multiple Dislocations 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他…
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神经纤维瘤病-诺顿综合征,也被称为nfns,与腿综合征和毛细胞星形细胞瘤有关。与神经纤维瘤病-诺顿综合征有关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物甲基苯丙胺和多巴胺。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为上睑下垂和宽头。 NFNS – Neurofibromatosis-Noonan Syndrome
维伦诺多瘤病,又称色素性维伦诺多瘤病,与色素性维伦诺多瘤病和诺恩综合征和诺恩相关综合征有关,症状包括关节痛、疼痛和其他关节相关的症状。与维伦诺多瘤病有关的重要基因是SOS1(SOS Ras/Rac鸟苷酸交换因子1),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和免疫反应IL-23信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了葡萄柚种子提取物和单克隆抗体。附属组织包括骨和肺,相关表型是免疫系统。 Villonodular Synovitis
腓骨缺损或发育不良、股骨弯曲和多、并、少指,也称为福尔曼综合症,与尺骨和腓骨的缺失有关,伴有严重的肢体缺陷和唇裂,孤立存在。与腓骨缺损或发育不良、股骨弯曲和多、并、少指相关的基因是WNT7A(Wnt家族成员7A),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。相关组织包括骨和子宫,相关表型包括桡骨发育不良和尺骨缺损/发育不良。 FUHRS – Fibular Aplasia or Hypoplasia, Femoral Bowing and Poly-, Syn-, and Oligodactyly
子宫韧带子宫内膜样腺癌 Uterine Ligament Endometrioid Adenocarcinoma
Saul-Wilson 综合症,也被称为小头骨骨发育不良,Saul-Wilson 型,与骨发育不良和马蹄内翻足有关。与 Saul-Wilson 综合症相关的基因是 COG4(复合膜高尔复合体 4),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和高尔复合体到内质网的逆行运输。相关组织包括骨和眼,相关表型包括前额突出和白内障 SWILS – Saul-Wilson Syndrome