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疾病英文名:JBTS28 - Joubert Syndrome 28 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Jbts28 疾病简介:Joubert 综合征 28,也称为…
疾病英文名:Aprosencephaly/atelencephaly Spectrum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Ap/at Spectum 疾病简介:…
疾病英文名:Charlie M Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mobius Syndrome 疾病简介:查理·M综合症,又称莫比乌斯综合症…
疾病英文名:CMT1G - Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1g 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他…
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疾病英文名:CAKUT - Cakut 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Congenital Anomalies of Kidney and Urinary T…
疾病英文名:Hemolytic Anemia Due to a Disorder of Glycolytic Enzymes 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:…
疾病英文名:Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Multiple Dislocations 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他…
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Pyknoachondrogenesis,也被称为与骨硬化症相关的类似achondrogenesis的骨骼缺陷的关联,与achondrogenesis有关。附属组织包括骨,相关表型包括颅面骨过度增生和短胸。 Pyknoachondrogenesis
肌营养不良症7型,常染色体显性遗传,也称为edmd7,与多发性先天性关节挛综合症3和家族性孤立性室性心肌病,左优势型有关。与肌营养不良症7型,常染色体显性遗传相关的基因是TMEM43(跨膜蛋白43),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括颈部肌肉无力和心房颤动。 EDMD7 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 7, Autosomal Dominant
分趾畸形伴中轴多趾症,也称为分趾畸形-中轴多趾症综合征,与分趾/分足畸形1有关。与分趾畸形伴中轴多趾症相关的基因是MAP3K20(活化蛋白激酶激酶激酶20)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为分趾和双侧感觉神经性听力障碍。 SFMMP – Split-Foot Malformation with Mesoaxial Polydactyly
节结性腱鞘炎,又名腱鞘瘤,良性,与纤维瘤和恶性巨细胞瘤有关。与节结性腱鞘炎相关的基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和造血干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,提到了葡萄柚种子提取物和单克隆抗体。附属组织包括骨,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和骨骼。 Nodular Tenosynovitis
伪Torch综合症3,也被称为ptorch3。与伪Torch综合症3相关的基因是STAT2(信号转导和转录激活因子2)。关联的组织包括肝脏和大脑,相关表型包括癫痫和脑钙化。 PTORCH3 – Pseudo-Torch Syndrome 3