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疾病英文名:Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Multiple Dislocations 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他…
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特发性指骨骨蚀症,也称为特发性指骨骨蚀症,与骨蚀症和梅毒有关。附属组织包括骨和皮肤。 Idiopathic Phalangeal Acro-Osteolysis
SGD2,也被称为SGD2。与SGD2相关的基因是SMARCD2(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族D,成员2)。附属组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型包括生长迟缓和骨质疏松症。 SGD2 – Specific Granule Deficiency 2
智力发育障碍,X连锁,综合征32,也被称为mrxs32,与X连锁智力障碍-心大-充血性心力衰竭综合征有关。与智力发育障碍,X连锁,综合征32有关的重要基因是CLIC2(氯离子细胞内通道2)。附属组织包括心脏,相关表型为巨脑和癫痫。 MRXS32 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 32
扩张型心肌病1型,也称为扩张型心肌病1型,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性6型和常染色体隐性肢带型肌营养不良2f有关。扩张型心肌病1型的一个重要基因是SGCD(Sarcoglycan Delta),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和补体的初始触发。附属组织包括心脏和心室,相关表型包括猝死和充血性心力衰竭。 CMD1L – Cardiomyopathy, Dilated, 1l
Noonan Syndrome 1,也被称为 Noonan 综合征,与 Noonan 综合征伴有多发性痣和神经纤维瘤-诺曼综合征有关。与 Noonan Syndrome 1 有关的重要基因是 PTPN11(非受体酪氨酸磷酸酶11),其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和 ERK 信号通路。在该疾病的背景下提到了西他伐他汀和抗胆固醇药物。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型包括上睑下垂和言语障碍。 NS1 – Noonan Syndrome 1