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疾病英文名:CMS - Congenital Myasthenic Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Myasthenia …
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隐性遗传性外胚层发育不良,也称为无汗性外胚层发育不良,隐性遗传,与外胚层发育不良和外胚层发育不良10b,无汗性/毛发/牙齿型,隐性遗传有关。与隐性遗传性外胚层发育不良相关的基因是EDAR(外胚层发育素A受体),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和毛囊发育中的EDA信号通路。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括皮肤干燥和异常指甲形态。 Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Autosomal Recessive
离散的纤维肌肉型主动脉瓣下狭窄与主动脉瓣下狭窄有关。附属组织包括心脏。 Discrete Fibromuscular Subaortic Stenosis
小头症25型,原发性,常染色体隐性,也被称为mcph25。与小头症25型,原发性,常染色体隐性相关的重要的基因是TRAPPC14(转运蛋白粒子复合物亚基14)。关联的组织包括大脑皮质和大脑,相关的表型包括智力障碍和全球发育延迟。 MCPH25 – Microcephaly 25, Primary, Autosomal Recessive
双角子宫,又名双角子宫,与胎头过大综合症1和脐膨裂-腭裂综合症有关,致命。与双角子宫有关的重要基因是HNF1B(HNF1同源框B)。附属组织包括子宫和宫颈。 Bicornuate Uterus
伪Torch综合症3,也被称为ptorch3。与伪Torch综合症3相关的基因是STAT2(信号转导和转录激活因子2)。关联的组织包括肝脏和大脑,相关表型包括癫痫和脑钙化。 PTORCH3 – Pseudo-Torch Syndrome 3