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疾病英文名:Non-Syndromic Bicoronal and Sagittal Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Non…
疾病英文名:2p21 Microdeletion Syndrome Without Cystinuria 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Del(2)(p21) Witho…
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疾病英文名:Congenital Primary Megaureter, Nonrefluxing and Unobstructed Form 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
疾病英文名:Congenital Genu Flexum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:先天性膝内翻与先天性膝关节脱位有关。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清…
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疾病英文名:Diaphragmatic Hernia-Short Bowel-Asplenia Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:横膈疝-短肠-…
疾病英文名:CMS - Congenital Myasthenic Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Myasthenia …
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先天性耳鼻喉异常-唇裂合并或不合并腭裂-眼部异常综合症,相关组织包括皮肤,相关表型为上唇不完全裂开和眼震 Auricular Abnormalities-Cleft Lip with or Without Cleft Palate-Ocular Abnormalities Syndrome
部分常染色体单体型,也称为部分常染色体缺失,与波托斯基-沙弗综合症和10q22.3-q23.2缺失综合症有关。 Partial Autosomal Monosomy
韦伊氏面部肢端发育不良,也被称为咖喱-霍尔综合症,与麦克斯克-考夫曼综合症和埃利斯-范克雷夫德综合症有关。韦伊氏面部肢端发育不良的一个重要基因是EVC(EvC cilia复合体亚基1),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括扁平趾甲和异常指甲形态。 WAD – Weyers Acrofacial Dysostosis
Hypochondroplasia,也被称为hch,与achondrogenesis,type ii和achondroplasia有关。与Hypochondroplasia相关的基因是FGFR3(成纤维细胞生长因子受体3),其相关通路/超级通路包括疾病和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物是激素和激素拮药物。附属组织包括骨和颞叶,相关表型是骨骼发育不良和脊柱体的异常形式。 HCH – Hypochondroplasia
视神经发育不全,双侧,也称为视神经发育不全,与先天性无虹膜2和吉列斯皮综合征有关。与视神经发育不全,双侧相关的重要基因是PAX6(配对盒6),其相关通路/超级通路包括胚胎干细胞的转录调控网络。在该疾病的背景下,已提到的药物包括激素和褪黑素。附属组织包括垂体和眼睛,相关表型包括视神经发育不全和视盘发育不全。 BONH – Optic Nerve Hypoplasia, Bilateral