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疾病英文名:Non-Syndromic Bicoronal and Sagittal Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Non…
疾病英文名:Congenital Primary Megaureter, Nonrefluxing and Unobstructed Form 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
疾病英文名:Congenital Genu Flexum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:先天性膝内翻与先天性膝关节脱位有关。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清…
疾病英文名:2p21 Microdeletion Syndrome Without Cystinuria 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Del(2)(p21) Witho…
疾病英文名:Cysts and Fistulae of the Face and Oral Cavity 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:面部和口腔腔的囊肿和瘘…
疾病英文名:NDNC6 - Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Anonych…
疾病英文名:Diaphragmatic Hernia-Short Bowel-Asplenia Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:横膈疝-短肠-…
疾病英文名:CMS - Congenital Myasthenic Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Myasthenia …
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非综合征性食管畸形与食管重复囊肿有关。 Non-Syndromic Esophageal Malformation
终端横肢缺陷相关组织包括骨骼。 Terminal Transverse Limb Defect
先天性外耳道闭锁-耳蜗畸形,又称无耳症,与先天性外耳道闭锁、先天性外耳道闭锁伴中耳导管闭锁和传导性耳聋有关。在该疾病的背景下,提到了药物Pharmaceutical Solutions。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型为先天性外耳道闭锁和全脑回畸形。 Microtia-Anotia
Hnrnph2-相关神经发育障碍,又称X连锁综合征性智力发育障碍,贝恩型,与X连锁综合征性智力障碍和智力发育障碍,X连锁,综合征,贝恩型有关。与Hnrnph2-相关神经发育障碍有关的重要基因是HNRNPH2(异质核糖核蛋白H2)。 Hnrnph2-Related Neurodevelopmental Disorder
微小瞳孔,先天性,也被称为先天性小瞳孔,与皮尔森综合症和常染色体显性遗传性痉挛性共济失调7有关。与先天性微小瞳孔相关的基因是MCOR(先天性微小瞳孔)。附属组织包括眼睛,相关表型包括虹膜色素减退和虹膜基质发育不良 MCOR – Microcoria, Congenital