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疾病英文名:9p13 Microdeletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 9p13 Del(9)(p13) 疾病简…
疾病英文名:Polyhydramnios 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:多羊水症与多羊水症、巨脑症、症状性癫痫和巴特病有关,症状包括晨吐。与多羊水症有关的重…
疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
疾病英文名:EDSCL2 - Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Ehlers-D…
疾病英文名:Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Oculocereb…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
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进行性假性类风湿性关节炎,也称为儿童进行性假性类风湿性关节炎,与威尔斯瘤5和脊柱侧弯有关。与进行性假性类风湿性关节炎相关的基因是CCN6(细胞通讯网络因子6),其相关通路/超级通路包括VEGFA-VEGFR2信号通路和软骨内骨化通路。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型包括鸭步和扁平椎体。 PPRD – Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia
脑畸形-先天性心脏病-后轴多指综合征,也称为戈斯-德弗里特综合征。附属组织包括脑和心脏,相关表型为肌张力减低和鼻梁凹陷 Brain Malformation-Congenital Heart Disease-Postaxial Polydactyly Syndrome
胎儿肺间质瘤,又称为未成熟间质性肉瘤,与肺囊腺瘤样畸形和肺胸膜肺泡瘤有关。附属组织包括胎儿肺和肺。 FLIT – Fetal Lung Interstitial Tumor
家族性特发性右心房扩张与心包积液有关。相关组织包括心脏,相关表型包括房间隔扩张和右心房增大 Familial Idiopathic Dilatation of the Right Atrium
右心室双出口合并室间隔缺损、肺动脉狭窄、异位性,也称为右心室双出口合并室间隔缺损、肺动脉狭窄、异位性。附属组织包括心脏。 Double Outlet Right Ventricle with Atrioventricular Septal Defect, Pulmonary Stenosis, Heterotaxy