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疾病英文名:9p13 Microdeletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 9p13 Del(9)(p13) 疾病简…
疾病英文名:Polyhydramnios 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:多羊水症与多羊水症、巨脑症、症状性癫痫和巴特病有关,症状包括晨吐。与多羊水症有关的重…
疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
疾病英文名:EDSCL2 - Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Ehlers-D…
疾病英文名:Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Oculocereb…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
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Tnxb-相关经典型埃勒斯-当洛斯综合征,也称为tnxb相关经典型埃勒斯-当洛斯综合征,与盆腔器官脱垂和低抗坏血酸血症有关。附属组织包括气管和皮肤。 Tnxb-Related Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome
Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 2(复杂性皮质发育不良和其他脑畸形2),也被称为复杂性皮质发育不良和其他脑畸形2,与痉挛性共济失调和戈德伯格-施普林琴综合征有关,症状包括癫痫发作。与Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 2相关的基因是KIF5C(Kinesin家族成员5C)。附属组织包括大脑和大脑皮层,相关表型包括自我伤害行为和痉挛性四肢瘫痪。 CDCBM2 – Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 2
12q 非远端单体,也被称为非端粒12q单体。 Non-Distal Monosomy 12q
冠状动脉异常起源,也称为aaoca,与心脏传导缺陷和主动脉瓣功能不全有关。附属组织包括心脏。 AAOCA – Anomalous Aortic Origin of Coronary Artery
唇裂-视网膜病变综合征,也称为唇裂-进行性视网膜病变综合征,与魏斯穆斯-维特博尔-亨内卡姆综合征有关。附属组织包括眼睛,相关表型是非中线唇裂和视力障碍 Cleft Lip-Retinopathy Syndrome