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疾病英文名:Polyhydramnios 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:多羊水症与多羊水症、巨脑症、症状性癫痫和巴特病有关,症状包括晨吐。与多羊水症有关的重…
疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
疾病英文名:EDSCL2 - Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Ehlers-D…
疾病英文名:Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Oculocereb…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
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下肢Amelia,也称为髋部水平的横贯性下肢缺陷,与非综合征性肢体减少缺陷和先天性马蹄内翻足有关,伴有或不伴有长骨的缺陷和/或镜像多趾。附属组织包括骨骼。 Amelia of Lower Limb
19p13.3微重复综合症,也被称为dup(19)(p13.13),与蒂茨白化病-耳聋综合症和小头畸形有关。与19p13.3微重复综合症相关的一个重要基因是NFIX(核因子I X)。相关表型是全球发育延迟和小头畸形 19p13.3 Microduplication Syndrome
非综合征性多颅缝早闭,也称为非综合征性多颅缝闭合。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis
短指症,单骨型,也被称为单骨型卡内塞纳综合症。关联组织包括骨骼,相关表型为第一掌骨短和轻度身材矮小 Brachydactyly, Mononen Type
小头畸形9型,常染色体隐性,也称为mcph9,与孤立生长激素缺乏症和女性限制性9号染色体连锁智力障碍有关。与小头畸形9型,常染色体隐性相关的基因是CEP152(中心体蛋白152),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和细胞器生物发生和维护。相关组织包括大脑皮质和大脑,相关表型包括自我伤害行为和小头畸形。 MCPH9 – Microcephaly 9, Primary, Autosomal Recessive