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疾病英文名:Polyhydramnios 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:多羊水症与多羊水症、巨脑症、症状性癫痫和巴特病有关,症状包括晨吐。与多羊水症有关的重…
疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
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疾病英文名:Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Oculocereb…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
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Kagami-Ogata 综合症,也被称为14号染色体父源性单亲二倍体,与多羊水和寺庙综合症有关。与 Kagami-Ogata 综合症相关的一个重要基因是 KAOGS(Kagami-Ogata 综合症)。附属组织包括胎盘和皮肤,相关表型包括肋骨的衣架征和智力障碍 KOS – Kagami-Ogata Syndrome
皮埃尔·罗宾综合症,也被称为皮埃尔·罗宾序列,是一种罕见的疾病,与皮埃尔·罗宾综合症和马蹄内翻足有关。与皮埃尔·罗宾综合症有关的重要基因是EBF3(EBF转录因子3)。在该疾病的背景下,提到了药物Temazepam和D-Threonine。附属组织包括舌头和骨骼,相关表型为腭裂和小下颌。 PRBNS – Pierre Robin Syndrome
由于磷酸丝氨酸转氨酶缺陷引起的Neu-Laxova综合症,也称为磷酸丝氨酸转氨酶缺陷的产前形式。与Neu-Laxova综合症相关的基因是PSAT1(磷酸丝氨酸转氨酶1)。附属组织包括皮肤和眼睛。 Neu-Laxova Syndrome Due to Phosphoserine Aminotransferase Deficiency
赫什·波杜鲁奇·魏斯科普克综合症,也被称为甲苯胚胎病,与小头畸形和苯丙酮尿症有关。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为高反射和神经性言语障碍 Hersh Podruch Weisskopk Syndrome
牙釉质发育不全和矮小症,也称为短肢-牙釉质发育不全综合征,与短肢和骨软骨发育不良有关。与牙釉质发育不全和矮小症相关的基因是LTBP3(潜在转化生长因子β结合蛋白3),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和NF-κB家族通路。相关组织包括骨和脑,相关表型包括下颌前突和上颌发育不良。 DASS – Dental Anomalies and Short Stature