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疾病英文名:Omphalocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Congenital Omphalocele Exumbilication Omphaloc…
疾病英文名:Upper Limb Hypertrophy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:上肢肥大与脊柱侧弯和脑积水有关。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 …
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伴有癫痫的甾醇代谢障碍 Sterol Metabolism Disorder with Epilepsy
血友病性关节病与关节病和骨关节炎有关。在该疾病的背景下,已提到透明质酸和罗哌卡因等药物。附属组织包括大脑和骨髓。 Hemophilic Arthropathy
遗传性喉部异常 Genetic Larynx Anomaly
Scn2a相关障碍,也称为scn2a相关障碍,与癫痫和婴儿癫痫综合症有关。与Scn2a相关障碍有关的重要基因是SCN2A(钠电压门控通道α亚基2)。 Scn2a Related Disorders