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疾病英文名:Spina Bifida Hypospadias 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spina Bifida-Hypospadias Syndrom…
疾病英文名:BMND12 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 12 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名…
疾病英文名:Non-Syndromic Diaphragmatic or Abdominal Wall Malformation 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介…
疾病英文名:DMJDS2 - Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 2 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精…
疾病英文名:Arthrogryposis with Hyperkeratosis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Johnston Aarons Schell…
疾病英文名:Paramedian Facial Cleft 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Tessier Number 1-1 and 2-12 Facial Cleft…
疾病英文名:Omphalocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Congenital Omphalocele Exumbilication Omphaloc…
疾病英文名:Eec Syndrome and Related Disorders 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Ectrodactyly-Ectodermal …
疾病英文名:Upper Limb Hypertrophy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:上肢肥大与脊柱侧弯和脑积水有关。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 …
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骨密度定量性状位点3,也称为骨密度低易感性,与骨密度定量性状位点17和颅骨环状病变有关,伴有骨质疏松。与骨密度定量性状位点3有关的重要基因是BMND3(骨密度变异3)。在该疾病的背景下,已提到的药物有Risedronic acid和Raloxifene。附属组织包括骨和脊髓。 BMND3 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 3
Asherman’s Syndrome(Asherman 综合征), 也被称为 Asherman 综合征,与子宫粘连和闭经有关。在该疾病的背景下,已经提到了雌二醇和多雌二醇磷酸盐这两种药物。附属组织包括子宫和宫颈,相关表型为女性的寡月经和生育力下降。 Asherman’s Syndrome
癫痫,儿童失神发作5,也被称为癫痫,儿童失神,易感性,5。与癫痫,儿童失神发作5有关的重要基因是GABRB3(γ-氨基丁酸A受体亚基β3)。相关表型是全身非运动(失神)发作。 ECA5 – Epilepsy, Childhood Absence 5
双阴茎, Rachischisis未闭锁肛门 Diphallus Rachischisis Imperforate Anus
线粒体型线粒体复合体I缺乏症,也称为线粒体复合体I缺乏症、线粒体型1。 Mitochondrial Type Mitochondrial Complex I Deficiency