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疾病英文名:Hypertelorism, Microtia, Facial Clefting Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Bixler …
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儿童颅顶胚胎性肿瘤,多层螺旋状,C19mc改变,相关组织包括大脑。 Childhood Supratentorial Embryonal Tumor with Multilayered Rosettes, C19mc-Altered
早期先天性梅毒与先天性梅毒和梅毒有关,症状包括智力障碍、发育不良和脑积水。与早期先天性梅毒有关的重要基因是TPR(核篮蛋白转位启动子区)。附属组织包括皮肤和骨骼。 Early Congenital Syphilis
副鼻腔,也称为辅助鼻孔,与面部裂隙和肛门未闭有关。相关表型为副鼻腔和面部裂隙 Supernumerary Nostril
玻璃体综合症,又称为2q32-q33缺失综合症,与牙齿缺失和雷特综合症有关,症状包括头发稀疏、细薄。与玻璃体综合症有关的重要基因是SATB2(SATB Homeobox 2),其相关通路/超级通路包括Cohesin complex – Cornelia de Lange syndrome和Rett syndrome导致的基因。附属组织包括骨和脑,相关表型包括全球发育延迟和牙齿异常。 GLASS – Glass Syndrome
新生儿暂时性血小板减少症与胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症和免疫缺陷有关。与新生儿暂时性血小板减少症有关的重要基因是COX20(细胞色素C氧化酶装配因子COX20),其相关通路/超级通路包括核酸代谢通路和先天性免疫感知通路。相关表型为死亡/衰老。 Transient Neonatal Thrombocytopenia