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Slc6a1-相关神经发育障碍,也称为slc6a1相关障碍,与注意力缺陷多动障碍和自闭症谱系障碍有关。 Slc6a1-Related Neurodevelopmental Disorder
Gracile Syndrome, also known as Finnish lethal neonatal metabolic syndrome, is related to mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1 and Bjornstad syndrome. An important gene associated with Gracile Syndrome is BCS1L (BCS1 Homolog, Ubiquinol-Cytochrome C Reductase Complex Chaperone), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Respiratory electron transport, ATP synthesis by chemiosmotic coupling, and heat production by uncoupling proteins. Affiliated tissues include liver and kidney, and related phenotypes are hearing impairment and intrauterine growth retardation. GRACILE – Gracile Syndrome
多关节挛先天性1与多关节挛先天性1、神经性、髓鞘缺陷和癫痫、家族性颞叶、3有关。与多关节挛先天性1有关的重要基因是LGI4(Leucine Rich Repeat LGI家族成员4),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和LGI-ADAM相互作用。 Arthrogryposis Multiplex Congenita-1
肾上腺发育不全,先天性,也称为X连锁先天性肾上腺发育不全,与染色体Xp21缺失综合症、宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不全和生殖器畸形有关。与先天性肾上腺发育不全相关的基因是NR0B1(核受体亚家族0组B成员1),其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和类固醇代谢。附属组织包括肾上腺和肾上腺皮,相关表型包括少精子症和皮肤色素沉着。 AHC – Adrenal Hypoplasia, Congenital
Vater/vACTERL Association,也被称为vACTERL Association,与vACTERL Association,X连锁,伴有或不伴有脑积水和肛门闭锁有关。与Vater/vACTERL Association有关的重要基因是FANCL(FA互补组L)。在该疾病的背景下,提到的药物有烟酰胺和烟酸。附属组织包括肾脏和胰腺,相关表型为肛门闭锁和多羊水 VACTERL – Vater/vacterl Association