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晶状体位置异常与遗传起源的晶状体位置异常、上睑下垂、近视和晶状体脱位有关。附属组织包括眼睛。 Lens Position Anomaly
短指症A2型,也称为短指症A2型,与短指症A4型和2b型先天性大骨节病有关。与短指症A2型有关的重要基因是GDF5(生长分化因子5),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括骨和心脏,相关表型为A2型短指症和第五指内弯。 BDA2 – Brachydactyly, Type A2
左心房附着部扩张症,又称左心房附着部扩张,与内皮纤维弹性纤维病和多核神经元、无羊水、肾发育不良、小脑发育不良和脑积水有关。附属组织包括心脏。 Ectasia of the Left Atrial Appendage
肌病、无反应性、呼吸困难和吞咽困难,早期发作,也称为 emardd,与肌病和肌炎-肌痛综合征有关,其症状包括斜颈和面部偏瘫。与肌病、无反应性、呼吸困难和吞咽困难,早期发作有关的重要基因是 MEGF10(多个 EGF 类似域 10)。附属组织包括肺和舌,相关表型为癫痫和脊柱侧弯。 EMARDD – Myopathy, Areflexia, Respiratory Distress, and Dysphagia, Early-Onset
骨密度定量性状位点8,也称为骨质疏松症,与骨质疏松症和骨密度定量性状位点15有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与骨密度定量性状位点8有关的重要基因是BMND8(骨密度定量性状位点8)。在该疾病的背景下提到的药物有吡格列酮和利格列汀。附属组织包括骨和骨髓。 BMND8 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 8