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博莱恩·德·格雷科综合症,也被称为先天性脱髓性神经病伴多发性先天性关节挛,与先天性关节挛、远端型1a和远端性先天性关节挛有关。 Boylan Dew Greco Syndrome
下壁心肌梗死,也称为下壁心肌梗死,与房室阻滞和心绞痛有关。与下壁心肌梗死相关的重要基因是PIK3C2A(磷脂酰肌醇-4-磷酸3激酶催化亚基2α),其相关通路/超级通路包括细胞粘附纤溶信号通路和肌纤维收缩通路。在该疾病的背景下提到了氨茶碱和阿托品。附属组织包括心脏和骨髓。 Inferior Myocardial Infarction
青少年良性局灶性发作,也称为青少年良性局灶性危机,与埃勒斯-当洛斯综合症、关节松弛型1型和视觉性癫痫有关。 Benign Focal Seizures of Adolescence
成人斯蒂尔病,也称为成人斯蒂尔病,与成人综合症和巨噬细胞活化综合症有关,症状包括皮疹。与成人斯蒂尔病相关的重要基因是IL18(白介素18),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下,已提到药物Pharmaceutical Solutions和白介素1受体拮蛋白。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 AOSD – Adult-Onset Still’s Disease
前脊髓动脉综合症,又称为前脊髓动脉闭塞综合症,与感染性心内膜炎和动静脉畸形有关。与前脊髓动脉综合症相关的重要基因是SRP72(信号识别颗粒72),其相关通路/超级通路包括粘附和硫酸软骨素4介导的信号事件。附属组织包括脊髓和肝脏。 Anterior Spinal Artery Syndrome