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免费咨询基因检测相关问题
胆管癌原位与胆管癌和炎性肌纤维母细胞瘤有关。与胆管癌原位有关的重要基因是ALK(ALK受体酪氨酸激酶)。附属组织包括胆管表面上皮。 Bile Duct Carcinoma in Situ
感音性听力损失,也称为感觉性听力损失,与聋、常染色体显性1型(伴有或不伴有血小板减少症)和常染色体隐性非综合征性感音性聋类型dfnb有关,其症状包括耳鸣。与感音性听力损失有关的重要基因是GJB2(间隙连接蛋白β2),其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和氨基糖苷类耳毒性通路、不良药物反应通路。在该疾病的背景下,已提到利多卡因和地塞米松醋酸盐。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为shRNA丰度≤50%和神经系统。 Sensorineural Hearing Loss
痉挛性共济失调3与常染色体隐性遗传的痉挛性共济失调3、Charcot-Marie-Tooth病、轴突型2u有关,症状包括步态共济失调、肌肉痉挛和小脑共济失调。与痉挛性共济失调3有关的重要基因是MARS2(甲硫氨酸-TRNA合成酶2,线粒体),其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化。 Spastic Ataxia 3
冬季哈丁海德综合症 Winter Harding Hyde Syndrome
毛发-安综合征与黑棘皮病和高雄激素血症有关。附属组织包括卵巢和心脏。 Hair-an Syndrome