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疾病英文名:LTEC2 - Laryngotracheoesophageal Cleft Type 2 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Laryngo-Trac…
疾病英文名:Primary Osteolysis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:初级骨溶解症与踝关节-髌关节-舟状骨骨溶解症、滑膜炎和第四掌骨和…
疾病英文名:Microtriplication 11q24.1 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Tetrasomy 11q24.1 疾病简介:11q24.1微…
疾病英文名:TDO - Trichodentoosseous Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Tricho-Dento-Osseous Sy…
疾病英文名:Intellectual Deficit - Short Stature - Hypertelorism 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Inte…
疾病英文名:Pilodental Dysplasia with Refractive Errors 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Trichodental …
疾病英文名:Becker Nevus Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Becker's Nevus Pigmentary Hairy Epi…
疾病英文名:Partial Duplication of the Long Arm of Chromosome 3 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Dupl…
疾病英文名:Craniorachischisis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Anencephaly with Rachischisis 疾病简介:颅底脑…
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非妊娠性绒癌,又称非妊娠性绒癌,与妊娠性绒癌和卵巢绒癌有关。与非妊娠性绒癌有关的重要基因是MIR302C(微小核糖核酸302c)。附属组织包括卵巢和宫颈。 Non-Gestational Choriocarcinoma
表皮松解性水疱,联合型1a,中间型,也称为jeb-i,与表皮松解性水疱,联合型4,中间型和中间泛发性联合型表皮松解性水疱有关。与表皮松解性水疱,联合型1a,中间型有关的重要基因是LAMB3(层粘连蛋白亚基β3),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括蛀牙和脆弱皮肤。 JEB1A – Epidermolysis Bullosa, Junctional 1a, Intermediate
Upington病,又称为Perthes-like髋病、软骨瘤和软骨瘤,与软骨瘤病、多发性Ollier型有关。附属组织包括骨,相关表型为关节痛和软骨瘤 Upington Disease
46,xy性发育障碍,由于胆固醇合成缺陷,也被称为46,xy性发育障碍,由于胆固醇合成缺陷。 46,xy Disorder of Sex Development Due to a Cholesterol Synthesis Defect
母单亲二倍体与普拉德-威利综合症和穆尔查德尼-博尔-康林综合症有关。与母单亲二倍体有关的重要基因是RTL1(逆转录座蛋白Gag样1)。相关组织包括胎盘和大脑。 Maternal Uniparental Disomy