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致命性疾病

脑回发育不全伴小脑发育不良型F,关联组织包括大脑和皮层。 Lissencephaly with Cerebellar Hypoplasia Type F

疾病英文名:Lissencephaly with Cerebellar Hypoplasia Type F 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:脑回发…

2023-11-10 524

喉气管食管裂隙2型,也称为喉气管食管裂隙2型。附属组织包括气管和肺。 LTEC2 – Laryngotracheoesophageal Cleft Type 2

疾病英文名:LTEC2 - Laryngotracheoesophageal Cleft Type 2 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Laryngo-Trac…

2023-11-10 430

初级骨溶解症与踝关节-髌关节-舟状骨骨溶解症、滑膜炎和第四掌骨和趾骨微小骨病有关。附属组织包括骨骼和乳腺。 Primary Osteolysis

疾病英文名:Primary Osteolysis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:初级骨溶解症与踝关节-髌关节-舟状骨骨溶解症、滑膜炎和第四掌骨和…

2023-11-10 499

11q24.1微重复,也被称为11q24.1四倍体。相关表型为智力障碍和粗糙面部特征 Microtriplication 11q24.1

疾病英文名:Microtriplication 11q24.1 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Tetrasomy 11q24.1 疾病简介:11q24.1微…

2023-11-10 955

3号染色体长臂部分重复,也称为3q部分重复。 Partial Duplication of the Long Arm of Chromosome 3

疾病英文名:Partial Duplication of the Long Arm of Chromosome 3 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Dupl…

2023-11-10 947