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弥漫性脂肪瘤病与脂肪瘤病和多发性脂肪瘤病有关。与弥漫性脂肪瘤病有关的重要基因是KANSL1L(KAT8调节NSL复合物亚基1类似物),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和发育IGF-1受体信号通路。附属组织包括皮肤和甲状腺。 Diffuse Lipomatosis
Schaap Taylor Baraitser 综合征,也被称为白内障、感觉神经性耳聋、性腺功能减退、多毛症和身材矮小,与白内障-耳聋-性腺功能减退综合征和感觉神经性听力损失有关。 Schaap Taylor Baraitser Syndrome
血管性帕金森病与震颤和血管性痴呆有关。与血管性帕金森病有关的重要基因是SLC6A3(转运蛋白家族6成员3),其相关通路/超级通路包括神经科学和生物胺合成。在该疾病的背景下,已提到的药物有唑来膦酸和氟脱氧葡萄糖F18。附属组织包括眼睛和肝脏,相关表型包括稳态/代谢和细胞。 Vascular Parkinsonism
胸腺鳞状细胞癌,又称胸腺鳞状细胞癌,与胸腺发育不良和先天性全秃症有关,症状包括疲劳、发热和胸痛。与胸腺鳞状细胞癌有关的重要基因是FOXN1(叉头盒N1)。附属组织包括胸腺和淋巴结。 Thymus Squamous Cell Carcinoma
胎儿氨甲蝶呤综合征,也称为氨甲蝶呤胚胎病综合征,与氨甲蝶呤综合征、氨甲蝶呤/甲氨蝶呤胚胎胎儿病有关。 Fetal Aminopterin Syndrome