热门标签:
疾病英文名:Intellectual Disability - Hypoplastic Corpus Callosum - Preauricular Tag 疾病分类:罕见病 其它…
疾病英文名:Acrocephalopolydactylous Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Elejalde Syndrome Acro…
疾病英文名:Childhood Cns Embryonal Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 致命性疾病 其他别名:Pediatric Cns Embr…
疾病英文名:HPPC - Hypophosphatasia, Childhood 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Childhood Hypophosphat…
疾病英文名:Splenogonadal Fusion with Limb Defects and Micrognathia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:S…
疾病英文名:NDNC9 - Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 9 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Nail Dy…
疾病英文名:MCOP5 - Microphthalmia, Isolated 5 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Isolated Microphthalmia …
疾病英文名:Craniofaciofrontodigital Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Cantu Craniofaciofronto…
疾病英文名:Porencephaly, Cerebellar Hypoplasia, and Internal Malformations 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾…
疾病英文名:Apodia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Absence of Foot Congenital Absence of F…
免费咨询基因检测相关问题
特曼尼前轴性短指综合征,也称为前轴性短指综合征、特曼尼型,与短指和感觉神经性听力损失有关。与特曼尼前轴性短指综合征相关的重要基因是CHSY1(硫酸软骨素合成酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括骨和眼,相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 TPBS – Temtamy Preaxial Brachydactyly Syndrome
软骨发育不全,布洛姆斯特兰德型,也称为软骨发育不全布洛姆斯特兰德型,与伪火炬综合症1和急性肝性紫质症有关。与软骨发育不全,布洛姆斯特兰德型相关的基因是PTH1R(甲状旁腺激素1受体),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括骨和眼,相关表型包括白内障和鼻梁凹陷 BOCD – Chondrodysplasia, Blomstrand Type
Loeys-Dietz 综合症,也被称为Loeys-Dietz主动脉瘤综合症,与Loeys-Dietz综合症1和Loeys-Dietz综合症2有关。与Loeys-Dietz综合症相关的基因是TGFBR2(转化生长因子β受体2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已经提到了肝素、牛肝素和钙肝素。附属组织包括脊髓和骨骼,相关表型包括高腭和扁平足。 LDS – Loeys-Dietz Syndrome
Velofacioskeletal Syndrome, also known as velo-facial-skeletal syndrome, is a genetic disorder that affects bone and skin. Affected individuals may have a wide nasal bridge and short stature. Velofacioskeletal Syndrome
中性粒细胞减少症,严重先天性,3,常染色体隐性,也称为Kostmann病,与严重先天性中性粒细胞减少症3和严重先天性中性粒细胞减少症有关。与中性粒细胞减少症,严重先天性,3,常染色体隐性相关的基因是HAX1(HCLS1相关蛋白X-1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。Lenograstim和Adenosine已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和中性粒细胞,相关表型为智力障碍和癫痫。 SCN3 – Neutropenia, Severe Congenital, 3, Autosomal Recessive