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疾病英文名:Supernumerary Nostril 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其它疾病 其他别名:Accessory Nostril 疾病简介:副鼻腔,也称为辅助鼻孔,与面…
疾病英文名:Microcephaly-Cleft Palate-Abnormal Retinal Pigmentation Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病…
疾病英文名:COAR - Coloboma, Ocular, Autosomal Recessive 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Coar 疾病简介:无虹膜…
疾病英文名:JBTS1 - Joubert Syndrome 1 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Joubert Syndrome Cerebellooculor…
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疾病英文名:Mesocardia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Midline Heart 疾病简介:Mesocardia,又名中线心脏,与右心房异位和大动脉…
疾病英文名:Dysmorphism Cleft Palate Loose Skin 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Dysmorphism-Cleft Palat…
疾病英文名:CMT1B - Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1b 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他…
疾病英文名:MCPH11 - Microcephaly 11, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mcph…
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呼吸或纵隔畸形与肺发育不全、原发性和遗传性呼吸或纵隔畸形有关。 Respiratory or Mediastinal Malformation
莫比乌斯综合症,也被称为莫比乌斯综合症,与斜视和凯恩斯-赛尔综合症有关,症状包括腭肌无力。与莫比乌斯综合症有关的重要基因是PLXND1(Plexin D1)。附属组织包括眼睛和舌头,相关表型为上睑下垂和面瘫。 MBS – Moebius Syndrome
沃伯格微症候群1,也称为沃伯格微症候群,与沃伯格微症候群4和沃伯格微症候群3有关。与沃伯格微症候群1有关的重要基因是RAB3GAP1(RAB3 GTPase激活蛋白催化亚基1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型包括痉挛和高腭。 WARBM1 – Warburg Micro Syndrome 1
手指过长-足部异常-严重胸骨凹陷症,附属组织包括骨骼。 Finger Hyperphalangy-Toe Anomalies-Severe Pectus Excavatum Syndrome
单纯性大疱性表皮松解症5b,伴有肌营养不良,也称为单纯性大疱性表皮松解症5a,ogna型。与单纯性大疱性表皮松解症5b,伴有肌营养不良相关的基因是PLEC(Plectin),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔至ER逆行交通。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括肌病和脱发。 EBS5B – Epidermolysis Bullosa Simplex 5b, with Muscular Dystrophy