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致命性疾病

第三种对趾症,也被称为第一种并指症,蒙塔古型。与第三种对趾症相关的基因是HOXD13(Homeobox D13)。关联的组织包括骨骼。 Zygodactyly Type 3

疾病英文名:Zygodactyly Type 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Syndactyly Type 1, Montagu Type Zygoda…

2023-11-10 1,012

副鼻腔,也称为辅助鼻孔,与面部裂隙和肛门未闭有关。相关表型为副鼻腔和面部裂隙 Supernumerary Nostril

疾病英文名:Supernumerary Nostril 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其它疾病 其他别名:Accessory Nostril 疾病简介:副鼻腔,也称为辅助鼻孔,与面…

2023-11-10 614

小头裂唇-异常视网膜色素沉着症,也称为哈尔综合征,与哈尔综合征有关。相关表型为小头和双唇。 Microcephaly-Cleft Palate-Abnormal Retinal Pigmentation Syndrome

疾病英文名:Microcephaly-Cleft Palate-Abnormal Retinal Pigmentation Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病…

2023-11-10 731

Mesocardia,又名中线心脏,与右心房异位和大动脉转位、右环有关。附属组织包括心脏和内皮组织。 Mesocardia

疾病英文名:Mesocardia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Midline Heart 疾病简介:Mesocardia,又名中线心脏,与右心房异位和大动脉…

2023-11-10 680

畸形性裂唇松皮症,也称为畸形性裂唇松皮综合症。附属组织包括皮肤,相关表型包括智力障碍和高反射性 Dysmorphism Cleft Palate Loose Skin

疾病英文名:Dysmorphism Cleft Palate Loose Skin 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Dysmorphism-Cleft Palat…

2023-11-10 289