首页 疾病大全 致命性疾病 ( Page 337 )

致命性疾病

必需虹膜萎缩,又称进行性虹膜萎缩,与鱼鳞病-面颊-眉综合症和角膜内皮营养不良有关。附属组织包括眼睛和内皮。 Essential Iris Atrophy

疾病英文名:Essential Iris Atrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Progressive Iris Atrophy 疾病简介:必需虹膜萎缩…

2023-11-10 484

Pitt-Hopkins-Like Syndrome 与 Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1 和 Pitt-Hopkins-Like Syndrome 2 有关。与 Pitt-Hopkins-Like Syndrome 有关的重要基因是 CNTNAP2 (Contactin Associated Protein 2)。 Pitt-Hopkins-Like Syndrome

疾病英文名:Pitt-Hopkins-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:Pitt-Hopkins-Like Syndro…

2023-11-10 391

平角膜,又称扁平角膜,与硬角膜和角膜扩张有关。与平角膜有关的重要基因是KERA(角质蛋白),其相关通路/超通路包括糖胺聚糖代谢和细胞外基质组织。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型包括肌肉和免疫系统 Cornea Plana

疾病英文名:Cornea Plana 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Flat Cornea 疾病简介:平角膜,又称扁平角膜,与硬角膜和角膜扩张有关。与平角膜有关…

2023-11-10 1,006
2023-11-10 367

46,xx性发育障碍,由胎儿雄激素过多引起,也称为46,xx性发育障碍,由胎儿雄激素过多引起。 46,xx Disorder of Sex Development Induced by Fetal Androgens Excess

疾病英文名:46,xx Disorder of Sex Development Induced by Fetal Androgens Excess 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 …

2023-11-10 1,002

非综合征性肢体畸形与劳伦-桑德罗综合征和骨纤维性发育不良有关。 Non-Syndromic Limb Malformation

疾病英文名:Non-Syndromic Limb Malformation 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:非综合征性肢体畸形与劳伦-桑德罗综合征和骨纤维性发育…

2023-11-10 910

10q22.3q23.3微重复综合症,也被称为10q22.3q23.3三体。相关组织包括心脏和眼睛,相关表型为深陷的眼睛和智力障碍 10q22.3q23.3 Microduplication Syndrome

疾病英文名:10q22.3q23.3 Microduplication Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Trisomy 10q22.3q23.3 Dup(…

2023-11-10 1,017