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疾病英文名:Pitt-Hopkins-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:Pitt-Hopkins-Like Syndro…
疾病英文名:Dysplasia of Head of Femur, Meyer Type 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Dysplasia Epiphyse…
疾病英文名:Cornea Plana 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Flat Cornea 疾病简介:平角膜,又称扁平角膜,与硬角膜和角膜扩张有关。与平角膜有关…
疾病英文名:Isolated Microphthalmia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:孤立小眼症与小眼症、孤立6和孤立小眼症3有关。与孤立小眼症…
疾病英文名:46,xx Disorder of Sex Development Induced by Fetal Androgens Excess 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 …
疾病英文名:Non-Syndromic Limb Malformation 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:非综合征性肢体畸形与劳伦-桑德罗综合征和骨纤维性发育…
疾病英文名:Cobblestone Lissencephaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Lissencephaly, Cobblestone Liss…
疾病英文名:10q22.3q23.3 Microduplication Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Trisomy 10q22.3q23.3 Dup(…
疾病英文名:MTD - Metatropic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Metatropic Dwarfism Metatropic…
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脊柱-骨骺-关节发育不全,Irapa型,也被称为SEMD,Irapa型,其症状包括鸭步和关节痛。相关组织包括骨骼,相关表型包括步态障碍和鸡胸。 SEMDIT – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Irapa Type
婴儿期肝衰竭综合症2,也称为ilfs2,与间质性肺和肝病以及婴儿期肝衰竭综合症有关。与婴儿期肝衰竭综合症2有关的重要基因是NBAS(NBAS子单位的NRZ锚定复合物)。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型为癫痫和心肌病 ILFS2 – Infantile Liver Failure Syndrome 2
肌磷酸肌酶缺乏症与疼痛综合征和肌红蛋白尿有关。 Muscular Phosphorylase Kinase Deficiency
Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型1c,也称为Charcot-Marie-Tooth病1c,与Roussy-Lévy遗传无反射性肌病和遗传性感觉神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型1c有关的重要基因是LITAF(脂多糖诱导的TNF因子),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂合成和磷脂酰代谢。附属组织包括周围神经,相关表型包括感觉异常和足弓高。 CMT1C – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1c
帕金森病11,常染色体显性,也称为帕金森病11,常染色体显性易感性,与晚发性帕金森病有关。与帕金森病11,常染色体显性相关的基因是GIGYF2(GRB10相互作用GYF蛋白2)。关联的组织包括大脑,相关的表型包括僵硬和姿势不稳。 PARK11 – Parkinson Disease 11, Autosomal Dominant