热门标签:
疾病英文名:Hemolytic Anemia Due to an Erythrocyte Nucleotide Metabolism Disorder 疾病分类:罕见病 血液系统疾…
疾病英文名:Cobb Syndrome 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Spinal Arteriovenous Metameric Syndrome Cuta…
疾病英文名:Cerebellar Malformation 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:小脑畸形与焦布特综合症21和焦布特综合症1有关。与小脑…
疾病英文名:CPL - Lymphangiectasia, Pulmonary, Congenital 疾病分类:罕见病 致命性疾病 免疫系统疾病 其他别名:Congenital …
疾病英文名:Lethal Brain and Heart Developmental Defects 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:致死性脑和心脏…
疾病英文名:48,xxxy Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Xxxy Syndrome Xxxy Males 48,xxxy 疾病简介:48…
疾病英文名:MCHCCD - Microcephaly, Cerebellar Hypoplasia, and Cardiac Conduction Defect Syndrome…
疾病英文名:Upper Thoracic Spina Bifida Aperta 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:上胸段脊柱裂开症与神经管缺陷、叶…
疾病英文名:NCBRS - Nicolaides-Baraitser Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Ncbrs Nbs Intellectua…
疾病英文名:GCLEB - Gracile Bone Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Osteocraniostenosis Osteoc…
免费咨询基因检测相关问题
常染色体隐性松弛型皮肤Ⅱ型经典型,也称为arcl2,经典型,与松弛型皮肤,常染色体隐性,Ⅱ型和松弛型皮肤,常染色体隐性,Ⅱ型有关。与常染色体隐性松弛型皮肤Ⅱ型经典型有关的重要基因是ATP6V0A2(ATPase H+ Transporting V0 Subunit A2),其相关通路/超级通路包括胰岛素受体信号通路和离子通道转运。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括前囟闭合延迟和生长发育不良。 Autosomal Recessive Cutis Laxa Type Ii Classic Type
休-斯托文综合症与贝赫切综合症和因凝血酶缺陷引起的血栓形成有关。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型为疲劳和静脉血栓。 Hughes-Stovin Syndrome
肌营养不良症,贝克型,也被称为贝克肌营养不良症,与肌纤蛋白病和恶性高热有关,症状包括无力。与肌营养不良症,贝克型有关的重要基因是DMD(肌营养不良蛋白),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和急性病毒性心肌炎。在该疾病的背景下提到了药物赖诺普利和卡维地洛。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型是循环中肌酸激酶浓度升高和肌肉痛。 BMD – Muscular Dystrophy, Becker Type
Juxtacortical Chondrosarcoma 与 periosteal chondrosarcoma 和 chondrosarcoma 有关,症状包括疼痛。与 Juxtacortical Chondrosarcoma 有关的重要基因是 CLCN3 (Chloride Voltage-Gated Channel 3)。附属组织包括骨和淋巴结,相关表型是 Increased shRNA abundance。 Juxtacortical Chondrosarcoma
Retinitis Pigmentosa 67,也被称为rp67,与环状细胞腺癌和诺曼综合征伴有多发性痣有关。与Retinitis Pigmentosa 67相关的基因是NEK2(NIMA相关激酶2),其相关通路/超级通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动态和细胞骨架重塑,Rho GTPases调节的细胞骨架。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视网膜-视锥细胞衰竭和端粒酶活性增加。 RP67 – Retinitis Pigmentosa 67