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moyamoya病4伴有矮身材、高促性腺激素性低促性腺激素症和面部畸形,也称为 moyamoya血管病-矮身材-面部畸形-高促性腺激素性低促性腺激素症综合征,与 moyamoya 病1和缺血性中风有关。与 moyamoya 病4伴有矮身材、高促性腺激素性低促性腺激素症和面部畸形相关的基因是 MYMY4 (Moyamoya 病4)。相关组织包括脑和眼,相关表型为 moyamoya 现象和高血压。 MYMY4 – Moyamoya Disease 4 with Short Stature, Hypergonadotropic Hypogonadism, and Facial Dysmorphism
先天性咽部闭锁-脊柱胸椎异常综合症,又名塞格斯综合症,与先天性咽部闭锁-脊柱胸椎异常有关。附属组织包括骨和舌,相关表型为反复呼吸道感染和低耳垂 Imperforate Oropharynx-Costovertebral Anomalies Syndrome
脑积水,也称为脑积水,非综合征性,常染色体隐性,与先天性脑积水和先天性脑积水,1型有关,症状包括震颤,背痛和头痛。与脑积水有关的重要基因是CCDC88C(卷曲螺旋域蛋白88C),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和mTOR信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有异丙酚和右美托咪定。附属组织包括脑和松果体,相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位 Hydrocephalus
癫痫-毛细血管扩张症,也称为癫痫-毛细血管扩张症综合征。相关表型包括智力障碍和癫痫 Epilepsy-Telangiectasia
先天性尺骨假关节,又称先天性尺骨假关节,与神经纤维瘤病和先天性假关节有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Pseudoarthrosis of the Radius